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sospetta "microcefalia vera"

Buongiorno, sono la mmama di una bimba di otto mesi che alla nascita aveva una circonferenza cranica di 34 cm ed ora di 41,5. la pediatra ci ha mandati da un Neurochirurgo del Bambin gesù che in pochi minuti ha diagnosticato una "microcefalia vera" e ci ha detto di andare da un neurologo. chiaramente siamo rimasti di sasso, anche per i modi tutt'altro che delicati con i quali il dottore si è espresso e dopo una ricerca siamo stati dal Dott. Bertni del Bambin Gesù il quale invece è stato di tutt'altro avviso, rassicurandoci e dicendo che la bimba ha uno svipullo neurologico normale. purtroppo però la prima diagnosi ha creato una ferita profonda ed un senso di insicurezza quindi le ho fatto fare un day ospital (E.E.G., fondo dell'occhio, esami del sangue tutto ok), invece l'eco trnsfontanellare non è stato possbile farla poichè òa fontanella si è già chiusa. malgrado le rassicurazioni anche del primario di pediatria dell'opg della mia città continuo a non stare tranquilla anche perchè la bimba continua a non utilizzare le mani con scioltezza, sembra come se abbia un impedimento, afferra poco. sta seduta da sola ma non per un lungo periodo, però capisce tutto, addirittura si avvicina i giochi con i piedini e li sbatte se le si chiede di sbatterli. anche a livello di linguaggio non mi desta preoccupazioni passa gran parte del giorno a chiacchierare e si rivolge alle persone di famiglia ciascuno con un suono diverso. e' allegra e attenta facendo comprendere benissimo cosa le piace e cosa no, però queste cavolo di mani non le usa se non per portrsele in bocca.sono preoccupata e per questo ho prenotato un nuovo colloquio con il neurologo. purtroppo non capsico se sto esagerando o se ci sono delle cose che dovrei fare e che non sto facendo...

due episodi inquietanti!

Buonasera,
la ringrazio di nuovo per la puntualità e la professionalità con la quale risponde ai tanti quesiti che Le ho posto. Questa volta però è accaduto qualcosa di veramente strano che mi ha agitato molto. per ben due volte (e queste sono almeno quelle alle quali ho assistito) la bambina si è come isolata cioè è rimasta con gli occhi fissi nel vuoto e seppure chiamata più volte è come se non sentisse, addirittura le ho passato velocemente la mano davabti agli occhi e lei non non ha reagito, si è "svegliata" solo nel momento in cui le ho stretto la gamba e a quel punto ha iniziato a piangere.
Non sò se può essere utile sapere che le abbiamo fatto già un EEG sia durante il sonno che da sveglia ed è risultato tutto ok. cosa ne pensa?

Le 'assenze' epilettiche,

Le 'assenze' epilettiche, questo penso sia il suo timore, di solito non sono isolate ma si ripetono più volte, sempre uguali, durante il giorno e tutti i giorni o quasi. Se dovesse essere così ne parli al pediatra e occorrerà ripetere l'EEG.
Ma prima veda che appunto siano episodi ripetuti, perchè tante volte i bambini possono restare imbambolati o incantati senza che si tratti di epilessia nè di altra patologia.
Cordialmente
drGBenedetti

buongiorno Dottore, intanto

buongiorno Dottore,
intanto la ringrazio per il precedente parere. Quetsa volta le scrivo per aggiornarla sulla situazione che a quanto pare sta andando a rotoli con grande sofferenza per tutti. Ieri siamo stati al controlllo del neurologo del bambin Gesù il quale ha notato degli atteggiamenti strani della bimba, nel senso di scarsa attenzione e caoticità nell'organizzare il pensiero e quindi il movimento. Secondo lui la bimba ha una scarsa capacità di concentrazione e se ne è accorto dal fatto che a tredici mesi è entrata in una stanza nuova ed ha visto un etraneo, lui, senza batter ciglio. in relatà noi abbiamo precisato che avevamo tutt'altra impressione dal momento che la bimba gioca con alcuni oggetti da cui è particolarmente attrattanta per molto tempo (ES. scarpe)ed infatti durante il controllo le abbimo date le sue scarpine e lei ha inziato a manipolarle e giocarci. a quel punto il Dottore ha detto che la situazione è molto confusa e che la bimba sarebbe sul filo...cioè non si caoisce se un problema c'è o meno. Comunuque ha suggerito una attività Psicomotoria da fare due/tre volte la settimana. il Professore non mi ha suggerito un cenro in particolare ma ha detto che la cosa andrebbe fatta nel posto più comodo per non creare stress alla bambina. allora le chiedo lei saprebbe darmi qualche indicazione su centri specialistici nella provincia di Rieti/Terni? oppure l0unica altrenativa è Roma nel Centro di Via dei Sabelli?
a gennaio faremo un ricovero per fare una RMN e capire se ci sono lesioni o meno...
saluti e grazie

Se non sbaglio la bimba ha

Se non sbaglio la bimba ha ora 13 mesi. Difficile capire molto da quello che mi dite. Potreste mandarmi dei filmati per vedere la bimba, se avete la possibilità, allegandoli per email o mettendoli su youtube come 'privati' e poi mandandomi la 'condivisione'. E' più semplice di quanto si creda, anche con la webcam del computer.
Quanto all'attività psicomotoria, questa a mio avviso è solo 'ginnastica' che può forse 'allenare' ma non cura alcuna patologia. Può essere indicata come stimolo allo sviluppo se la bambina di per sè non è abbastanza curiosa e interessata per 'stimolarsi' da sè, nel suo ambiente.
L'indicazione a psicomotricità e logopedia viene data a mio avviso in maniera aspecifica generica e generalizzata, un po' come qualche anno fa i medici davano a tutti vitamine e ricostituenti...
Comunque motoriamente la bimba sembra in evoluzione, da seduta a 'in piedi' e fra un po' comincerà a fare i primi passi, probabilmente, anche senza ulteriori stimolazioni ma solo per la sua normale maturazione neurologica. Invece non mi pare che avete dato informazioni su come interagisce e si relaziona con gli altri e come comunica e capisce le comunicazioni, nè sulle modalità di dormire, mangiare ecc.
Con più informazioni e magari i filmati posso dare forse un parere più utile.
Cordialmente

buonasera, intanto grazie per

buonasera,
intanto grazie per la risposta immediata, che dico il vero in certi momenti di crisi...è importante!
provvedrò ad inviarle il filmato, se gentilmente mi manda l'indirizzo mail, provvedo a farlo.
per quanto concerne le maggiorni informazioni: la bimba mangia tutto e molto volentieri, non ha mai creato problemi e mastica anche pezzetti di carne anzi in realtà mangia più volentieri il nostro cibo che il suo. Beve al bicchiere correttamente e se le si da il tovagliolo e le si dice che ha la bocca sporca se la pulisce...chiaramente a modo suo.
Rispetto al dormire anche non ha mai dato problemi dorme tutta la notte e si contano sulla punta delle dita le volte che si è svegliata o per un brutto sogno o perchè perde il ciuccio.
Dorme nella sua cameretta e l'abbiamo abituata a essere messa a letto intorno alle 9/9.30 da sola, gioca un pò, chiacchiera e poi si addormenta fino alle 6.30/7.00 di mattina. Nei confronti degli altri è molto affettuosa e coccolona è abituata a stare con tutti perchè lavorando in una città diversa io ci sono poco e lei sta spesso con i nonni materni e con le mie zie che si prestano a farle da baby-sitter. naturalmente è molto attaccata a mia madre con la quale strascorre gran parte del tempo. E' molto attratta da alcune specifiche cose con le quali gioca per molto tempo e che se le vengono tolte si arrabbia, in particolare le scarpe e le bottiglie di plastica con l'acqua dentro. Devo dire che ha una passione spiccata per l'acqua che si manifesta sia quando fa il bagnetto, adora schizzare ovunque che quando dopo mangiato le facciamo lavare le mani da sola mettendole sotto il getto. Si fa capire anzi è molto decisa quando vuole o non vuole una cosa non solo si fa capire ma non c'è verso di convincerla a fare il contrario.
sinceramente avevo sempre pensato che fosse lenta rispetto ai bimbi della sua età dal punto di vista motorio ma rispetto alla comprensione di ciò che le si dice non aveva mai destato preoccupazione. ha imparato a mandare i baci e a battere le mani quando fa qualcosa per la quale le si dice brava.
io non sò più che pensare...

In 'contatti' trova la mia

In 'contatti' trova la mia email.
Con le informazioni che ha aggiunto non vedrei particolari motivi di allarme, a 13 mesi, nè urgenza di fare alcunchè. Va controllata la circonferenza cranica, ogni due o tre mesi, per vedere che continui la crescita, anche se al di sotto della media.

buongiorno dottore, mi scuso

buongiorno dottore, mi scuso per non aver ancoa inviato il filmato ma è un periodo tremendo e onestamente mi è passato di mente..provvederò quanto prima. la Bimba ha iniziato la Psicomotricità e la dottoressa che la segue ci ha dato oggi i risultati dei test che le sono stati fatti e diciamo che i risultati sono tutt'altro che incoraggianti. infatti risulta che la bimba ha uno sviluppo motorio pari a 8 mesi mentre quello cognitivo pari a 6!! La dorroressa ha rilevato che la bimba non segue con lo sgurado o meglio lo fa a volte, tende a distoglierlo spesso e ritiene che sia prorpio su questo fattore che bisogna lavorare. Peraltro ha espresso preoccupazione per il fatto che non si alza da sola, infatti se sta in posizione supina cerca di tirarsi su con l'addome ma non si aiuta con le braccia e quindi non riesce. seppure riesce a stare in piedi è necessario mettercela perchè da sola come la si lacsia così la si ritrova..
Mi chiedevo se non sia il caso di portarla a firenze al Meyer, istituto di cui mi hanno parlato in molti, per fare un approfondimento anche di tipo genetico per capire quale sia l'origine del problema. abbiamo rimisurato la circonferenza cranica che ad oggi è di 43,5 cm.
Cosa ci suìggerisce? posso attendere gennaio e farle fare il day Ospital al bambin Gesù come ci ha suggerito il neurologo che la tiene in cura e poi semmai procedere con altri esami o è preferibile verificare subito? grazie.

La circonferenza cranica a 13

La circonferenza cranica a 13 mesi quindi è di 43,5 cm, per cui l'accrescimento sembra continuare sulla curva del 10° percentile, cioè non si è fermato ma continua con la stessa velocità, pur su valori un po' bassi per la media, ma non patologici. Va continuato a misurare ogni due mesi circa.
Quanto al resto io aspetterei la maturazione spontanea della bimba che fra qualche mese probabilmente la porterà a camminare autonomamente.

Buongiorno Dottore, torno a

Buongiorno Dottore,
torno a scriverle dopo un pò di tempo, durante il quale ci siamo dedicati a seguire la bimba nella sua attività di psicomotricità che è arrivata a quattro volte la settimana per indicazione della Direttrice della Neurospichiatria infantile del Materno Infantile della mia città. Seppure le dottoresse che la seguono ci rassicurano dicendo che la bambina fa progressi e che quando "si aggancia" il suo sguardo e la sua attenzione lei capisce tutto ed esegue il comando richiestole, purtroppo ad oggi 17 mesi! non cammina, se non dandoci le mani, non parla se non una semplice lallazione, non indica con le dita, seppure riesce a farsi capire in altri modi.
a Marzo abbiamo un ricovero programmato per eseguire la risonanza magnetica e vedere un pò cosa sia accaduto. stiamo procedendo alla continua misurazione della circonferenza cranica che è arrivata a poco meno di 46 cm. Volevo chiederle: se dalla RMN non emergesse nulla, quali sono gli altri step di ricerca? E' vero che qualche volta queste forme di ritado possono avere un'origine di natura metabolica? Grazie.

Un ritardo psicomotorio a 17

Un ritardo psicomotorio a 17 mesi, cioè che non cammini e non parli ancora autonomamente, può essere ancora frequente e risolversi con la maturazione del bambino in pochi mesi. La microcefalia può essere in causa come unica ragione, altre volte può essere legata a malattie genetiche o metaboliche o altre che sarà opportuno valutare se la situazione non evolve in modo sufficiente.
Cordialmente
drGBenedetti

Grazie della risposta, però

Grazie della risposta, però volevo chiederle è possibile parlare di microcefalia con una circonferenza cranica di 46 cm a 17 mesi? Non si ha microcefalia quando la misurazione è al di sotto del 3° percentile? oppure potrebbe essere indipedente dalla misura?
grazie ancora.

Ha ragione, la testa è

Ha ragione, la testa è considerata piccola ('micro-cefalia) quando è sotto al 3° percentile, come mi sembrava fosse nelle altre misurazioni. Viene il dubbio che non siano molto esatte, altrimenti bisognerebbe capire come mai ora c'è stato un ingrossamento, perchè un simile andamento non sembra fisiologico. Va comunque misurata attentamente la circonferenza cranica nel prossimo periodo, per controllare l'evoluzione. Se dovesse avere un andamento anormale, andrebbe valutato con qualche esame , vis neurologica ed eventualmente oculistica, eeg, risonanza magnetica. Ne parli al pediatra.

aggiornamento

Gent.mo Dottore,
le volevo dire che la mia bimba da circa un mese si è messa in piedi e con l'aiuto di qualcuno o di qualcosa riesce a starci perfettamente e anche per lungo tempo. questa cosa ci ha resi veramente felici considerando che il neuropsichiatra che la tiene in cura aveva stabilito come prossima tappa di sciluppo propio lo stare in piedi entro l'anno di età che la bimba dovrà compiere il mese prossimo.
peraltro noto che è sempre più attenta e partecipativa gioca con tutto ciò che le viene dato anche se non sempre in modo funzionale.
la domanda che volevo farle è questa: come mai però ancora non rotola? c'è da preoccuparsi?
saluti grazie.

Bene, lo sviluppo sta

Bene, lo sviluppo sta proseguendo. Vi consiglierei però di non aspettare spasmodicamente le varie tappe previste, perchè c'è ampia variabilità entro i limiti della norma per la maturazione delle varie capacità. Stessa cosa per il rotolarsi. Tanto meno è da 'stimolarla' a fare cose per cui magari non è ancora pronta. Anche lo stare in piedi, non fateglielo fare voi, lasciate che faccia da sè. Stessa cosa per il camminare: non fateglielo fare tenendola. A maggior ragione non fatele usare un girello, può solo rallentarle l'evoluzione. E' la curiosità e l'interesse il maggior stimolo a svilupparsi e imparare e affinare le varie abilità con l'esperienza.
Cordialmente
drGBenedetti

Buongiorno dottore, le scrivo

Buongiorno dottore, le scrivo nuovamente per dirle che da circa una decina di giorni, miracolosamente la mia bimba ha inziato a capire che le manine potevano servirle a tante cose e quindi ha inziato ad afferrare e a giocare con qualsiasi cosa le capiti a tiro..il tutto è avvenuto non appena l'ho messa sul girello, infatti incredibilmente gli stessi oggetti che non aveva mai voluto toccare, se posti sul girello la attraggono e li manipola mettendoli in bocca e acchiappandoli se stanno per cadere. Siamo veramente felici per questo cambiamento importante che come potrà immaginare ci ha molto sollevato.
Saluti.

Grazie! Le farò sapere come

Grazie! Le farò sapere come evolve la situazione.

Basta una tabella come questa

Basta una tabella come questa per controllare la circonferenza cranica: in base a questa tabella alla nascita la cc della bimba era al 50° percentile, a 8 mesi è al 10° circa (se è giusta la misurazione!). Se è così la curva di crescita non è regolare. Lo sviluppo normale della bimba sembra rassicurante, ma può essere importante escludere una chiusura precoce delle suture interossee, che determina quella che si chiama craniostenosi, cioè strettezza, piccolezza del cranio, che disturba la crescita dell'encefalo. Una semplice radiografia del cranio, specificando 'per suture', è sufficiente per escludere il sospetto.
Cordialmente
drGBenedetti

Intanto la ringrazio per la

Intanto la ringrazio per la risposta.
Volevo dire che siamo stati al controllo presso il neurologo del Bambin Gesù che ci segue e dalla misurazione della C.C. abbiamo appurato che in quindici giorni è cresciuta di nuovo arrivando a 42 cm. Il neurologo ritiene che dal punto di vista delle tappe di sviluppo la Bimba sia ok, infatti sta seduta da sola. Ho cercato di sollevare di nuovo il problema delle manine dicendo che tranne in qualche raro caso non afferra, e non le usa come dovrebbe alla sua età. Il dottore pur riscontrando uno scarso uso delle mani, nel referto dice che la bimba è ok e che questo discorso delle mani non gli dice nulla. Ho provato a suggerire io una fisioterapia ma lo stesso me l'ha esclusa al momento.
che ne dice lei? il neurologo ci ha fissato un nuovo appuntamento tra quattro mesi quando compirà un anno...io mi domando: nel frattempo posso stare tranquilla o devo fare altro?
grazie.

Credo che sia utile misurare

Credo che sia utile misurare la testa ogni mese, per verificare l'accrescimento e decidere eventualmente se fare una radiografia, come dicevo. Mi sembra questa la cosa principale, visto che la bambina sta bene, è vispa e a posto come sviluppo. Riguardo alle manine, penso che si possa aspettare e vedere nei prossimi tempi come prosegue tutto lo sviluppo. Non ha senso a mio avviso fare una fisioterapia senza una precisa patologia e precise indicazioni. Se si confermasse un minor uso delle mani, sarà da valutarne eventualmete la possibile causa, con altri accertamenti. Ma per ora si può aspettare, mi sembra.
drGBenedetti

ha iniziato a usare le mani

Inserito da annina il Lun, 17/06/2013 - 11:27.

Buongiorno dottore, le scrivo nuovamente per dirle che da circa una decina di giorni, miracolosamente la mia bimba ha inziato a capire che le manine potevano servirle a tante cose e quindi ha inziato ad afferrare e a giocare con qualsiasi cosa le capiti a tiro..il tutto è avvenuto non appena l'ho messa sul girello, infatti incredibilmente gli stessi oggetti che non aveva mai voluto toccare, se posti sul girello la attraggono e li manipola mettendoli in bocca e acchiappandoli se stanno per cadere. Siamo veramente felici per questo cambiamento importante che come potrà immaginare ci ha molto sollevato.
Saluti.

Bene per lo stimolo a usare

Bene per lo stimolo a usare le mani, spesso per molti bimbi è il seggiolone o comunque una sedia con tavolino davanti a fare questo effetto. Ma ora suggerisco di togliere di mezzo il girello che è uno strumento malefico, che spesso ritarda lo sviluppo della capacità di camminare autonomamente (perchè il bambino in realtà viene tenuto sospeso dal girello...) e qualche volta causa cadute e traumi cranici anche gravi.

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