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CRISI DI ASSENZA O COSA? I DOTTORI NON MI DANNO RISPOSTE.

Gentilissimo Dott. le scrivo poichè da febbraio ho iniziato un cammino per avere delle risposte che ad oggi sono diventate solo domande.Mia figlia di tre anni ha qualche difficoltà nel linguaggio, nel senso che non pronuncia qualche consonante e quindi spesso è incomprensibile e non mi sembra carino farle ripetere le cose 5 volte e alla fine dirle SI SI tanto per, dunque decido di farle fare una valutazione da un logopedista, ma il pediatra mi indirizza dalla Neuropsichiatra, solo che nel contempo avviene una crisi di assenza, e quindi arrivo confusa in qst ambulatorio per cose diverse e non so più se importi la logopedia. Insomma facciamo EEG, cambiamo presidio, apriamo DH rifacciamo EEG+analisi+ECG+visita audiologica+visita fondo oculare e alla fine il medico mi dice: SIGNORA IL PROBLEMA C'è, MI TENGA LA BAMBINA IN OSSERVAZIONE PER DUE MESI E VEDIAMO IL DA FARSI, SICURAMENTE DOBBIAMO INIZIARE DEI FARMACI. Ma non mi parla di RM, gli dico: SCUSI MA PER CAPIRE DA DOVE ARRIVANO QST CRISI? -LUI: SIGNORA SICURAMENTE SARà UNA MALATTIA GENETICA! TUTTO QST PER TELEFONO! SENZA UN DATO FONDATO!
NON SO DOVE ANDARE E COSA FARE. Le scrivo da catania, le allego il questionario, spero che lei mi possa dare un suo parere e mi posso aiutare o meglio indirizzare. Mi sento con le mani legate, non so come aiutare la mia principessa.
QUESTIONARIO SULLO SVILUPPO PSICOMOTORIO SIMBOLICO-LINGUISTICO E RELAZIONALE
problemi in gravidanza MINACCE DI ABORTO PRIME 3 MESI, AL 5° PICCOLO DISTACCO DI PLACENTA, ALLA FINE DELLA GRAVIDANZA HO RISCHIATO LA TROMBOSI.
nascita
a che settimana.42
Parto Cesareo di urgenza per dilatazione bloccata a 4 cm.
alla nascita : 4040, 51 cm, circonferenza cranica non l’hanno scritta
(eventuali curve di accrescimento epoche successive)……...
indice di Apgar ……./ ……….. durata del ricovero in ospedale 7 gg
Primi mesi
allattamento: materno 12 mesi
svezzamento a che età 5 mesi facile .
ritmo sonno veglia, la notte non dormiva quasi mai, dormiva nelle mattinate tipo le 5 fino alle 9 e poi nel pomeriggio dopo pranzo fino alle 18
eventuali difficoltà voleva stare sempre in braccio
persone che lo accudivano prevalentemente la mamma, nonna paterna e materna, ed il papà, a sei mesi ha iniziato il nido per la mattina
epoca successiva
alimentazione fa molti capricci che prima non faceva, sonno 23,30/7.00 e 14.00/16.30 (weekend niente riposino pomeridiano), modalità dorme nel suo letto, nella sua cameretta (da quando aveva 6 mesi), prima di addormentarsi leggiamo la fiaba che sceglie lei, diciamo la preghiera, bacio e spegniamo la luce, attendo al suo fianco che si addormenta e la lascio. Tutte le notti alle 3.30/4.00 si sveglia e viene nel lettone oppure piange e la vado a prendere.
abitudini non ha mai avuto il ciuccio, ho faticato a darle il biberon perché voleva il seno, e ha iniziato a bere nel bicchiere già dai 10 mesi
sviluppo psico-motorio:
primi passi da solo 11 mesi
capacità motorie attuali buone,
controllo sfinterico (pipì e popò) a che età a 28 mesi ho tolto totalmente il pannolino, giorno e notte e non ha mai fatto pipì addosso o a letto
interesse e curiosità verso le persone MOLTA
reazione di fronte a persone e ambienti nuovi socializza velocemente con adulti e bambini
figure principali cui è attaccato GENITORI E NONNI
reazioni alla separazione dai genitori, Nessuna ci lascia molto serenamente anche all’asilo perché sa che noi andiamo a lavoro e lei ha molto da fare, con i nonni sta molto volentieri
rapporto con le persone, adulti ottimo bambini è un po’ autoritaria, ma condivide i giochi e si affeziona molto a tutti
comprensione delle cose e delle richieste a volte sembra non capire bene quando le si chiede di prendere un oggetto da qualche parte ma non sempre,
comunicazione dei suoi bisogni e desideri, comunica tutto, chiede senza problemi, anche se purtroppo a volte non la comprendiamo e ci sforziamo di comprenderla
sviluppo simbolico
linguaggio:dice tutto ma non chiaro, non pronuncia alcune consonanti e a volte facciamo fatica a capire
prime parole 9 mesi:MAMMA, PAPA’,10 mesi: TIENI, GRAZIE, 12mesi: PAPPE.

interesse e curiosità per gli oggetti
uso dei giochi ( gioco funzionale ....imitativo .....rappresentativo )
disegno spontaneo
Adora colorare e disegnare, potrebbe colorare per ore, disegna visi con espressioni (spesso tristi, e mi fa notare che è triste), la maggior parte dei disegni sono scarabocchi che lei descrive come oggetti tipo la casa, il garage,disegna spesso cerchi e fa finta di scrivere.
Se glielo chiedo disegna le linee
attenzione nelle varie attività e interessi: DISEGNO lunga, Televisore breve, videogiochi breve, fare foto e guardare foto lunga, bicicletta lunga, giocare con le babole lunga
comportamento
E’ iperattiva e inarrestabile, non si ferma mai anche quando i compagni crollano, a scuola è quella che detta legge e distrae tutti anche per addormentarsi, fa abbastanza capricci ma nelle situazioni dove solitamente i bambini fanno esasperare lei è tranquilla, sembra un’adulta. A volte ha comportamenti non domabili ad esempio:al parco giochi non vuole lasciare il turno per l’altalena la scendo io e lei inizia ad urlare a dare calci non riesco a tenerla o a prenderla in braccio. Però quando ha questi comportamenti dopo chiede scusa più volte anche dimostrando affetto.
(iperattivo, capriccioso, tranquillo, ecc),
adesione a regole, orari, limiti, non aderisce.
obbedienza agli adulti NON SEMPRE
reazione a divieti A VOLTE PIANGE A VOLTE COMPRENDE E ASCOLTA
capricci, bizze SI
paure, fissazioni HA PAURA DI RESTARE DA SOLA, SI ACCERTA SEMPRE DI DOVE SONO CONTINUANDOMI A CHIAMARE, HA PAURA DEGLI INSETTI PICCOLI,
scolarizzazione
asilo nido SI A che età 6 MESI
Scuola materna SI un po’ autoritaria, molto legata a tutti i compagnetti , la maestra la descrive LEADER DELLA CLASSE, ed anche la più capricciosa e piagnucolona piange anche per banalità, tipo vuole la sedia blu e non rossa (li può diventare anche aggressiva con i compagni per prendersi ciò che vuole)
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche Piscina che purtroppo non frequentiamo più ma che riprenderemo tra qualche mese, ha diversi amici fuori dalla scuola che frequentiamo regolarmente a cui si è affezionata molto e chiede sempre di tutti.
Composizione familiare siamo in tre, MAMMA PAPA’ E LEI, abbiamo un cane di piccola taglia con cui lei gioca tantissimo e lo cerca sempre
Organizzazione familiare per l'accudimento Scuola materna dalle 8,30 alle 18,15 POI STA CON MAMMA, alle 21 arriva Papà. I nonni paterni li vede e frequente regolarmente anche ¾ volte a settimana. I nonni materni sono più lontani ma chiede sempre di loro ed almeno una volta al mese li andiamo a trovare nel week-and
modalità educative I NONNI LE PERMETTONO TUTTO, I GENITORI STABILIAMO LE REGOLE E LE FACCIAMO RISPETTARE.
Visite mediche, ospedale, altro......
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...)
EEG: SI SEGNALA LA PRESENZA DI ANOMALIE PAROSSISTICHE NELLA NASE DI ADDORMENTAMENTO (SPORADICHE SHARP-WAVES ed un breve parossismo di complessi punta-onda nelle deviazioni fronto-centro-temporali con prevalenza a sin.)
È stato eseguito un altro eeg due mesi dopo del quale non ho il referto ma mi è stato detto che conferma il precedente.
Visita Audiologica: OTOEMISSIONI ACUSTICHE PRESENTI A DESTRA E REFER A SINISTRA
ESAME IMPEDENZIOMETRICO: TIMPANOGRAMMA DI TIPO A A DESTRA E DI TIPO C A SINISTRA. RIFLESSI STAPEDIALI IPSI E CONTRA PRESENTI. SI CONSIGLI DI ESEGUIRE NUOVO CONTROLLO
IN UN ALTRO ESAME MI HANNO DETTO CHE HA UN Po’ DI ADENOIDI, MA NIENTE DI CHè
FONDO OCULARE NON è RISULTATO NULLA.
ECG NON HO IL REF. IL CARDIOLOGO MI HA SOLO DETTO, “SIG.RA QUESTO ECG è PROPRIO NEI LIMITI” non so cosa volesse dire.
Esami del sangue:
Eritrociti 4,67(3,90-5.30)Emoglobina 12,7(11,5-13,5)Ematocrito 36,4(31-36) MCV 77,9(80-99) MCH 27,2 (24-30)MCHC 34,9(31-35,6 RDW-CV 12,5(11,5-14,5) RDW-SD 34,6(40-52)Piastrine 262 (150-400)MPV 10,8(7.211.1) Leucociti6,09(5,20-12,40)Neutrofili 27,6(40-74)Linfociti 64,7(19-48)Monociti 6(3.4-9)Eosinofili 1.3 (0.5-7) Basofili 0.4(0-1.5)Neutrofili 1.68 Linfociti 3.94(0.90-5.20) Monociti 0.37 (0.16-1) Eosinofili 0.08(0.0-0.8) Basofili 0.02(0-0.2) VES 5(0-20), Glucosio 90 (74-108) Ure 25(10-50)Creatinina 0.28(0.5-1) Proteine tot. 7(6.6-8.7)Bilirubina tot. 0.37 (0-0.92) Bilirubina dir. 0.17(0.00-0.30) Colesterolo 119(125-220) Trigliceridi 34(35-200), AST GOT 33(10-31) ALT GPT 13(10-31 Fostatasi alcalina 265(40-300)gamma GT 12(5-36)LDH 582(240-480) Creatinkinasi 112 (26-192) Sodio 146(136-145) Potassio 4.2 (3.5-5.1)IGA 44(0-305) IGG 584(751-1560)IGM 77(40-304)IGE 9(<165)Antistreptolisina O : 80(0-200)Ferro 154(37-154) Ferritina 27,2(20-200)Transferrina 380 (200-360)- FT3 8,73(3-7.9)
Separazione elettroforetica delle siero proteine con met. Capillare: Albumina 66.8 (55.8-66.1) Alfa1 5.0(2.9-4.9) Alfa2 11.8(7.1-11.8) Beta 1 6.0(4.7-7.2) Beta 2 2.5(3.2-6.5) Gamma globuline 7.9(11.1-18.8)
Altre osservazioni:
La bambina soffre di dermatite atopica
A 1 mese e mezzo ha preso la bronchiolite per cui è stata ricoverata, a due anni ha avuto inizio di broncopolmonite e poi bronchite asmatica, adesso a tre anni sembra aver superato la stagione fredda senza problemi.
1° episodio certo di assenza il 05/02/15 a scuola, non uole pranzare, e dopo la crisi chiede i papà e mamma.
2°episodio certo il 05/03/15 a scuola con mal di testa ed agitazione, appena finita chiede di papà e mamma
Spesso lamenta mal di testa, indicando la tempia sin., spesso lamenta addormentamento agli arti inf. E stanchezza, spesso cade senza motivo.
Le crisi di assenza sicuramente sono molte come mi spiegava il neurologo ma io purtroppo ne avrò viste forse due, una l’ha vista la nonna. Non è facile accorgersene.
Il bis nonno paterno soffriva di epilessia. Il padre ha il morbo celiaco, la madre ha tiroidite autoimmune, spondiloartrite e morbo di crohn.

Gentile signora, la bimba

Gentile signora, la bimba appare nella norma riguardo allo sviluppo psicomotorio, simbolico e relazionale, e quanto al linguaggio sembra avere solo difficoltà di pronuncia: queste non sono un problema, generalmente passano da sole con la pratica e l'esperienza. Invece la presenza di assenze e altre crisi e di eeg con alterazioni parossistiche specifiche induce il dubbio di una forma di epilessia, che deve essere diagnosticata meglio (perchè ce ne sono tipi diversi con caratteristiche diverse) per dare eventualmente una adeguata terapia antiepilettica volta a tenere le crisi sotto controllo. E' importante fare anche la Risonanza per la necessaria diagnosi differenziale. Le cose vanno fatte con una certa urgenza perchè le assenze se troppo frequenti possono interferire con lo sviluppo. La prognosi per lo sviluppo della bambina non dovrebbe dare preoccupazione, se adeguatamente seguita, ma è legata anche alla diagnosi del tipo di epilessia, che forse ha degli aspetti di familiarità, se anche il nonno ne era affetto.
L'epilessia può avere diverse forme di gravità, ne erano affetti personaggi illustri (Alessandro Magno, Cesare, Dostojewsky, ecc) cui non ha impedito di diventare tali. Non è ovviamente una buona notizia da dare ai genitori di una bimba di tre anni, ma nella gran parte dei casi può essere trattata molto bene e non compromette lo sviluppo e la vita delle persone affette. A una certa età, se ben curata, può anche essere sospesa la terapia.
La cosa più importante ora è comunque avere una diagnosi sicura e completa.
Cordialmente
drGBenedetti

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