Buongiorno dottore, siamo preoccupati per la nostra bambina di 3 anni e 4 mesi, a cui il locale centro di neuropsichiatria infantile, dopo un paio di sedute di osservazione e il Test Ados-2 Modulo Toddler (somministrato a fine gennaio), ha diagnosticato un disturbo multisistemico dello sviluppo con elevato rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico. Noi però qualche dubbio sulla diagnosi lo nutriamo. Avremmo preferito una valutazione globale della bimba, che tenesse conto non solo dei problemi evidenziati in quella sede (scarso contatto oculare, mancanza di risposta al nome, scarso interesse a giocare con le bambole e soprattutto ad imboccarle, scarsa capacità di attenzione condivisa, linguaggio di contenuto non comunicativo, saltelli quando è contenta che sono stati definiti di tipo stereotipato), ma anche dei punti di forza. Soprattutto, avremmo voluto che non si tenesse solo conto di poche brevi osservazioni e di un test standardizzato, le cui risposte sono ovviamente legate anche alle contingenze emotive di una bimba che all’epoca non aveva ancora tre anni e che, tra l’altro, stava vivendo una fase per lei difficile (era in corso una gravidanza complicata della madre, vissuta anche dalla bimba in modo emotivamente intenso). In generale, non è stato dato alcun rilievo a ciò che riferivano i genitori; anche le educatrici e la pedagogista dell’asilo nido che la bimba frequenta da oltre due anni sono state contattate solo dopo che la diagnosi era già stata formulata (tant’è che quando poi sono state consultate, neuropsichiatra e psicologo hanno ridimensionato la loro valutazione). Ci è stato spiegato che, data l’età della bimba, non si può comunque ancora giungere ad una diagnosi definitiva; entro l’estate verranno somministrati dei test per valutare le capacità cognitive e solo a fine anno sarà rifatto l’ADOS.
Certo, al di là di tutto questo, dei problemi ci sono. La bambina aveva sviluppato un linguaggio più che buono abbastanza presto (prima parola, “mamma”, a 5 mesi, vocabolario già ricco a 8-9 mesi, frasi con verbo prima dell’anno e mezzo). Poi, da quando ha iniziato a camminare (un po’ tardi, a 17 mesi: in realtà da due almeno ne sarebbe stata in grado, ma non si fidava di sé stessa e camminava solo con il supporto psicologico di un dito di un adulto), si è dedicata soprattutto ai giochi di movimento; da allora sembra aver ridotto progressivamente il suo interesse per il linguaggio e la capacità di concentrazione, che fino ad allora, anche a giudizio delle maestre, aveva in modo straordinario (stava anche mezz’ora a sfogliare un libretto, a studiare un gioco, a esaminare con curiosità il contenuto d’un cassetto, etc.). Da allora il linguaggio non si è più sviluppato molto e ci sono delle anomalie: è in grado di formulare frasi corrette di 7-8 parole, ma spesso si pone nella prospettiva dell’altro, formulando la domanda che corrisponde al suo desiderio, come “vuoi fare un po’ di nanna?”, “ci beviamo il latte con la cannuccia?”). Usa più spesso la seconda persona, ma a volte usa correttamente anche la prima. C’è qualche piccolo difetto di pronuncia (soprattutto la “r” pronunciata come “l”) e a volte storpiature anche di parole che di solito pronuncia bene, soprattutto quando è stanca o agitata. Il problema principale è però che per lo più non usa il linguaggio in modo comunicativo. A volte usa le parole per chiedere in modo essenziale ciò che desidera (cibi, giochi, ecc.), ma solo se costretta, perché non arriva a prendere da sé quelle cose. Le sue frasi sono in gran parte ripetizioni a distanza di tempo di ciò che ha sentito, insomma ecolalie differite (usate a volte in un contesto appropriato, a volte no, come se inseguisse alcuni suoi ricordi), oppure sono frasi anche complesse che ha costruito da sola, ma che poi si ripete più volte, con piccole variazioni, nei giorni seguenti, anche qui spesso fuori contesto. Soprattutto ciò che non ha quasi mai fatto e quasi mai riusciamo a farle fare è rispondere alle domande. Non risponde quasi mai nemmeno “sì” o “no”, anche se di solito dà conto di aver compreso la domanda, soprattutto se la cosa è di suo interesse, facendo capire cosa vuole, cosicché con noi la comunicazione non è un grosso problema; più complicata risulta con gli estranei o anche all’asilo, dove la bimba è più intimidita. Quando risponde in modo appropriato, lo fa a bassissima voce e in modo esitante, come se temesse di sbagliare; come dice una sua maestra, quando risponde o dice una frase appropriata, di solito corretta e spesso anche complessa, sembra però che la risposta le sia scappata, senza pensarci tanto: se si sente interrogata, infatti, si blocca completamente e si rifiuta con fastidio di rispondere, anche su cose che sa benissimo (p. es. nomi dei colori o parti del corpo, destra e sinistra, etc.), perché a volte li dice correttamente giocando e parlottando fra sé. Più in generale, la bimba non dialoga: si rivolge a qualcuno solo per chiedere qualcosa che desidera o per fare con lui un gioco di parole che la diverte (con ognuno ha alcuni scambi di frasette rituali, p.es. con la nonna dice spesso con aria furbetta “fatto male!”, e lei risponde “non ci credo!”, e scoppiano a ridere entrambe), raramente per condividere un’emozione o fare una semplice osservazione, e mai per chiedere risposta a una sua curiosità. Spesso usa forme di comunicazione non verbale: ad esempio, se vuole che una persona la segua da qualche parte, la prende per mano e la guida fino al luogo desiderato. La sua volontà è in questo tipo di comunicazione molto esplicita: se non vuole più mangiare una cosa, allontana con decisione il piatto o la mano di chi gliela porge; quando la chiamiamo chiedendole se desidera mangiare o bere una cosa, o farne un’altra, se la risposta è affermativa, accorre subito contenta. Soprattutto nei periodi in cui è più stressata, ha comportamenti compulsivi, come nei mesi scorsi portare alla bocca gli oggetti e succhiarli, ora soprattutto succhiare il pollice o mangiarsi le unghiette. Come accennato, ha anche alcune stereotipie motorie: quando è contenta saltella e agita le braccia (si tratta forse di sfarfallamenti?). Ma questi problemi possono essere spiegati solo con l’autismo? Oppure possono anche essere legati a qualcos’altro?
In ogni caso ci sono pure i punti di forza. E’ una bambina solare, allegra, socievole con gli adulti, aperta e flessibile ai cambiamenti, molto affettuosa con genitori, nonni e adulti verso cui ha simpatia, come alcune educatrici del nido. Ama molto il contatto fisico e i giochi che lo implicano, viene spesso a farsi coccolare e dorme abbracciata ad uno dei genitori. E’ comunque sempre presente, “in situazione”, mai distaccata o disinteressata verso il mondo che la circonda. Le piace molto la musica: canzoncine per bimbi e per grandi, che impara rapidamente a memoria; ma anche musica classica. Ama cantare, suonare ed anche ballare. Con gli altri bambini ha difficoltà a rapportarsi, ma non sembra disinteressata a loro. In passato sembrava avere un certo interesse, ma soprattutto paura di loro; ora sembra per lo più ignorarli, anche se a casa a volte nomina con entusiasmo alcuni compagni e, di recente, ogni tanto si lancia in alcuni approcci impropri (come improvvisi abbracci troppo energici). Quest’ultima cosa soprattutto da quando è arrivato il fratellino, che adesso ha tre mesi e mezzo, e che sembra aver sbloccato in lei qualcosa. Verso di lui la bimba ha un atteggiamento ambivalente: sembra affezionata e incuriosita, vuole sempre andare a guardarlo, toccarlo, dargli un bacino, ma le sue manifestazioni di affetto, decisamente energiche, sfociano spesso in un dispettuccio (tirargli i piedi, togliere i calzini, ma anche a volte graffiargli il faccino). Ogni tanto ha anche improvvisi scoppi di gelosia, con pianti e strilli inconsolabili, serie di malestri ed altre strategie per attirare l’attenzione. Comunque da quando c’è lui sembra avere un rapporto migliore anche con gli altri bambini. Resta un forte disagio nelle situazioni di affollamento, in cui sono presenti numerosi bambini.
Nel complesso, è una bambina che unisce un carattere sotto certi aspetti estremamente volitivo (se decide una cosa, la persegue con ostinazione), sotto altri aspetti estremamente fragile e insicuro. Come dice una sua maestra, è capace di fare tutto, ma solo quando vuole lei (in questo sembra avere un’autonomia di giudizio e una personalità molto forte, che non si lascia piegare facilmente). Con le sgridate, per quanto energiche, si ottiene ben poco: molto di più si ottiene spiegandole le cose e cercando di convincerla. D’altro canto, deve però sempre essere spinta a fare i “passi” nuovi, perché sembra avere il terrore di un insuccesso. E’ stato così per camminare, ma anche per scendere lo scivolo (cosa che ha cominciato a fare solo dopo che le hanno insegnato a frenare), col bere col bicchiere e mangiare con le posate, etc. e ora con il vasino (sarebbe pronta, anche a detta delle maestre, ed è già in gran parte capace, ma ha delle resistenze, per cui ancora non siamo riusciti a togliere il pannolino). Appena nata, piangeva in continuazione, tanto che si è disidratata ed è stata qualche giorno in terapia intensiva, dove le hanno fatto anche un’ecografia al cervello, da cui non è emerso nulla. Lì ci è stato detto per la prima volta da un’infermiera che la bambina è ipereccitabile, e questo è risultato vero in seguito: ha reazioni spesso esagerate anche per piccole cose (rimproveri, dinieghi di qualcosa che desidera, piccole tensioni familiari, assenze un po’ più prolungate di mamma o papà, etc). Ha sempre avuto un attaccamento molto forte ai genitori, in particolare alla madre, il cui allontanamento, specie in alcuni periodi, scatenava prolungate crisi di pianto. Anche all’asilo nido, frequentato dall’età di 8 mesi, ha avuto grosse difficoltà di inserimento: piangeva spesso in modo inconsolabile e si tranquillizzava solo se la mettevano in un luogo più tranquillo, un po’ in disparte, dove però la trovavamo sempre con il dito in bocca, alquanto depressa. Solo nel corso del secondo anno, grazie anche ad un particolare impegno delle educatrici per favorirne l’inserimento, ha iniziato ad integrarsi e ad andare volentieri. Le difficoltà vere, in ogni caso, sono iniziate nell’estate 2014 (2 anni e mezzo di età), in coincidenza con la seconda gravidanza della madre, gravidanza difficile che da subito ha comportato modifiche alla vita familiare e una riduzione della possibilità da parte della madre di seguire la bambina, affidata molto di più al padre e/o ai nonni. Inoltre le abbiamo spiegato che presto sarebbe nato un fratellino (le abbiamo sempre anticipato i cambiamenti importanti e lei ha sempre dimostrato di capire e saperli accettare). Ha cominciato a manifestare maggiore irritabilità e agitazione. In casa, correva in continuazione, magari cantando le sue canzoncine, mentre emergeva una certa aggressività verso gli altri bambini. In autunno a cominciato a storpiare un poco le parole e all’inizio di novembre, dopo una sgridata più energica delle altre e una prolungata crisi di pianto, ci siamo accorti che non riusciva più a parlare bene, sembrava non riuscire più ad articolare le parole. Il disturbo in realtà è durato solo qualche giorno, ma nel frattempo, essendo preoccupati, ci siamo rivolti al pediatra ed abbiamo iniziato l’iter degli accertamenti specialistici. Dopo una visita foniatrica e un elettroencefalogramma con esiti negativi, siamo stati affidati al locale centro di neuropsichiatria infantile.
Della diagnosi le ho già detto. Sul piano terapeutico, alla bambina sono state prescritte sedute di psicomotricità (1 ora a settimana) per stimolare gli aspetti comunicativi e relazionali e favorire un successivo intervento della logopedista. Peraltro, in seguito, gli stessi specialisti del centro, dopo alcune ulteriori sessioni di osservazione e gioco libero, hanno rilevato un miglioramento significativo nell’attenzione condivisa, nella coordinazione dello sguardo e nel richiamo al nome. Anche la psicomotricista, dopo alcune sedute, ha notato un sensibile miglioramento nella capacità di concentrazione e nel contatto con lo sguardo. Nelle attività di gioco ha espressamente definito la bambina “intelligente” e rapida nel comprendere. In effetti, anche noi a casa siamo rimasti sorpresi dal notevolissimo miglioramento nella capacità di concentrazione sui giochi: grazie alle sedute di psicomotricità ha scoperto collane, puzzle e altri giochi, a cui si è subito appassionata. Ora è capace di stare a tavolino anche un’ora di seguito a giocare, mentre negli ultimi mesi era impossibile fare un gioco con lei, perché correva su e giù tutta presa da alcuni suoi giochi ripetitivi, senza dar retta a nessuno. E’ tornata anche ad utilizzare l’indice per indicare, quasi sempre per richiedere, più raramente per condividere l’attenzione su qualcosa. Anche la capacità di contatto oculare è effettivamente migliorata. Tutto ciò ovviamente ci rincuora, anche se continuiamo a essere in ansia per i prossimi test e, soprattutto, per lo sviluppo futuro della bambina. Lei cosa pensa della diagnosi e della possibile evoluzione futura? Grazie per la Sua cortese attenzione.

QUESTIONARIO SULLO SVILUPPO PSICOMOTORIO SIMBOLICO-LINGUISTICO E RELAZIONALE
problemi in gravidanza: no
nascita
a che settimana: 40
Parto ( naturale, cesareo, difficoltà): taglio cesareo per indicazione materna
alla nascita : peso, altezza, circonferenza cranica: Kg 3,870; cm 52; CC cm 36
(eventuali curve di accrescimento epoche successive)……...
indice di Apgar 9/ 9;
durata del ricovero in ospedale: 9 giorni (dal 3° al 7° giorno trasferimento in terapia intensiva neonatale per eccessivo calo ponderale, disidratazione ipernatremica, ipercloremia e iperosmolarità)
Primi mesi
allattamento: materno
svezzamento: a partire dal 6° mese, con qualche difficoltà di assimilazione per alcune settimane, poi tutto bene. Ha continuato anche l’allattamento al seno fino al 16° mese
ritmo sonno veglia, orari: fino a tre mesi, difficoltà nelle ore serali per le coliche gassose; poi ha sempre dormito regolarmente di notte, svegliandosi solo per mangiare
persone che lo accudivano: mamma, papà, nonni materni
epoca successiva
alimentazione: senza problemi, mangia quasi tutto e con notevole appetito
sonno: dopo i primi mesi in culletta, ha cominciato a dormire nel letto con mamma e papà; ha sempre rifiutato il lettino da bimbi con le sponde; pochi mesi prima che nascesse il fratellino, ha deciso spontaneamente di andare a dormire in un letto singolo collocato in un’altra stanza, sempre però richiedendo la presenza di mamma e papà per addormentarsi (salvo poi svegliarsi di notte e trasferirsi nel letto dei genitori); dopo la nascita del fratellino si addormenta con un solo genitore (quasi sempre la mamma); a volte ha qualche difficoltà ad addormentarsi la sera ma poi dorme regolarmente fino al mattino; per farla addormentare i genitori le raccontano una fiaba e/o le cantano delle canzoncine
sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età: 8-9 mesi
primi passi da solo: ha iniziato a gattonare a 11 mesi e a camminare da sola a 16 e 1/2
capacità motorie attuali: normali: cammina, corre, salta, si arrampica, anche se ha forse delle movenze un po’ goffe e un po’ di paura in certe situazioni (ad esempio sullo scivolo). Sta imparando ad andare in bicicletta (con le rotelle), anche se ha qualche difficoltà a coordinare i vari movimenti
controllo sfinterico: porta ancora il pannolino; a richiesta e qualche volta spontaneamente si siede sul vasino e fa pipì, molto più raramente la popò; non siamo però ancora riusciti ad ottenere che quando avverte lo stimolo ce lo dica o vada di sua iniziativa sul vasino
interesse e curiosità verso le persone: ha sempre mostrato un certo interesse
reazione di fronte a persone e ambienti nuovi: non sembra aver problemi a cercare per prima un contatto con persone adulte che non ha mai visto, mentre con i bambini ha maggiori difficoltà ad entrare in rapporto; dimostra una notevole curiosità nell’esplorare ambienti nuovi
figure principali cui è attaccato: mamma, papà, nonni materni, alcune educatrici dell’asilo nido.
reazioni alla separazione dai genitori: non ha particolari problemi se la separazione avviene fuori di casa (dai nonni, all’asilo, ecc.), mentre nell’ambiente domestico l’allontanamento o l’assenza della madre può causarle crisi di pianto, anche prolungate; è capitato tuttavia che la madre abbia dovuto assentarsi per alcuni giorni, ma avendole annunciato e spiegato in anticipo la circostanza, ha dimostrato di saperla accettare senza grosse difficoltà. In ogni caso le assenze prolungate di mamma o papà le generano un disagio che, anche quando non si manifesta in forme eclatanti, finisce in qualche modo per trasparire
rapporto con le persone: adulti: non ha particolari problemi, anche se dimostra chiaramente forti simpatie ed antipatie; nei confronti di chi è tranquillo, dolce e le va a genio si affeziona anche molto; bambini: ha sempre avuto notevoli difficoltà ad entrare in rapporto, pur mostrando un certo interesse nei loro confronti. Abbiamo sempre attribuito tale difficoltà ad un’estrema timidezza (che del resto, da piccoli, abbiamo sempre avuto tutti in famiglia). Nei primi due anni di vita, sembrava spaventata dagli altri bimbi. A partire dal terzo anno le cose sono migliorate e qualche volta ha anche accettato di giocare insieme ad altri bambini (in certe circostanze e con bimbi tranquilli).
comprensione delle cose e delle richieste: sembra comprendere bene tutto ciò che le si dice, anche se non sempre si adegua a ciò che le viene chiesto, a meno che la richiesta non sia ripetuta più volte e con tono più energico
comunicazione dei suoi bisogni e desideri: chiede ciò che desidera (cibo, giochi, ecc.) a parole e/o indicando con il dito o con forme di comunicazione non verbale
sviluppo simbolico
linguaggio:
prime parole: “mamma” per la prima volta a 5 mesi; in modo chiaro, consapevole e frequente dai 7 mesi; a 8 mesi diverse altre parole
due parole insieme : a 9 mesi
uso del no e del sì: non risponde alle domande, e quindi non usa il sì ed il no per rispondere (il sì lo usa spesso quando fa finta di parlare al telefono, imitando le conversazioni telefoniche che ascolta dagli adulti).
frase minima (verbo e sostantivo ): a poco meno di un anno e mezzo
interesse e curiosità per gli oggetti
uso dei giochi: le piace giocare con macchinine e trenini, andare in bicicletta (in casa usa quella senza pedali). A volte imita gli adulti, ad esempio facendo le pulizie con paletta e scopino, o giocando con tazzine, piattini, teiera, posatine, ecc. il gioco simbolico più frequente e ripetuto sono le finte conversazioni telefoniche (con telefoni veri, telefoni giocattolo o altri oggetti adattati all’uopo), in ci utilizza anche espressioni che non usa in altre occasioni (come “sì”) o frasi che ha sentito da altri al telefono. Se invece la telefonata è vera e qualcuno dall’altra parte della cornetta parla, non apre bocca. Fino a qualche settimana fa, i suoi giochi risultavano in gran parte penalizzati dall’incapacità di mantenere la concentrazione su una stessa attività se non per breve tempo. Di recente, però, dopo le prime sedute di psicomotricità e l’impegno dei genitori (su istruzioni della psicomotricista) a proporle piccoli puzzle, giochi di incastro, composizioni di collane, ha dimostrato di riuscire ad applicarsi a queste attività con continuità e profitto
disegno spontaneo
Quasi solo scarabocchio e linee. Qualche volta cerchi, imitando quelli proposti con insistenza dai genitori
attenzione nelle varie attività e interessi: quando era molto piccola (sei mesi, un anno) aveva una grande capacità di concentrazione,in parte poi persa, ma in netto miglioramento da quando ha iniziato la psicomotricità comportamento
(iperattivo, capriccioso, tranquillo, ecc): durante il giorno abbastanza tranquilla. Verso il pomeriggio-sera o quando è stanca tende a divenire iperattiva, correndo avanti e indietro per la casa e cantando a squarciagola. Talvolta capricciosa, quando pensa che con i capricci possa giungere al proprio scopo (ad esempio andare a dormire con entrambi i genitori): può essere insistente, ma anche desistere se si rende conto di non avere possibilità di successo
adesione a regole, orari, limiti: sia per esigenze professionali che per stili di vita non abbiamo mai organizzato le giornate alla bimba con orari rigidi, per cui lei si è abituata fin da subito ad una certa flessibilità negli orari in cui mangiare e dormire, nell’organizzazione delle giornate e delle attività. Perciò non è legata a particolari rituali o abitudini e non appare turbata dagli imprevisti o da ambienti nuovi e diversi. L’unica cosa che sembra avere importanza per lei è la presenza dei genitori
obbedienza agli adulti: non sempre facile da ottenere. A volte è necessario ripetere le richieste più volte e in modo molto energico.
reazione a divieti: alcune volte li accetta (almeno sul momento, ma è necessario ripetere il divieto quando la situazione si ripresenta); in altre occasioni assume un atteggiamento oppositivo e provocatorio, infrangendo il divieto e ridendo mentre lo fa. Un suo tipico atteggiamento è ripetere a voce il divieto mentre lo sta violando (esempio. Mentre abbassa la tapparella dire:«Non abbassare la tapparella»)
capricci, bizze
paure, fissazioni: a volte ha crisi improvvise e apparentemente immotivate di pianto, più frequenti la sera, a letto, in fase di addormentamento.
scolarizzazione
asilo nido: a 8 mesi con notevoli difficoltà di inserimento, durate tutto il primo anno (peraltro caratterizzato da una frequenza molto discontinua per le ricorrenti malattie). Meglio il secondo anno ma con tendenza ad isolarsi e a non partecipare ai giochi comuni. In realtà però a noi pareva che fosse soprattutto timida e avesse voglia di inserirsi maggiormente nelle attività del gruppo. Su nostra sollecitazione, la pedagogista ha dato indicazioni alle educatrici per favorire l’inserimento della bimba e di lì a poco ha iniziato ad integrarsi ed essere contenta di frequentare l’asilo.
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche: non frequenta altri bimbi al di fuori dell’asilo
Composizione familiare : mamma, papà, fratellino
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) …………
Organizzazione familiare per l'accudimento : frequenta l’asilo dalle 9,00 alle 15,00 e poi, a seconda dei giorni, è accudita da genitori, nonni o baby-sitter
modalità educative: tendenzialmente permissive e variabili; ferme e severe solo su alcuni aspetti più importanti; dorme nel letto grande con un genitore, di solito dalle 20,30-21,00 alle 7,00 circa del mattino: in casa raramente dorme di pomeriggio, più frequentemente all’asilo
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari, ecc....
Visite mediche, ospedale, altro......
Eventuali esami fatti e referti: ecografia al cranio alla nascita; elettroencefalogramma a 33 mesi: entrambi negativi
Altre osservazioni ……….
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