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Bimbo 27 mesi non si alza da terra e fa le scale con molta difficoltà

Gentile dottore
mio figlio, maschio, ha 28 mesi. Ha sviluppato prestissimo il linguaggio, parla, risponde, costruisce frasi ed è molto divertente. Ha iniziato a camminare un po' tardi, intorno ai 18-20 mesi. Ora cammina bene ma ci sono alcuni movimenti che rappresentano dei problemi. Non sa fare delle scale da solo, nè a salire nè a scendere, al limite lo fa con sforzo dando una (o due) mani a un adulto. Se si trova seduto per terra, non ha ancora acquisito il movimento di alzarsi da solo, neppure se di fianco ha un appoggio (sedia, divano...). Infatti è un movimento che evita, magari mettendosi a giocare sui talloni, senza toccare terra con il sedere. Spesso si blocca anche di fronte a un gradino basso, magari piagnucola, ma poi si decide a farlo. Specifico che va a nuoto sin da piccolo e ormai sta a galla da solo con i braccioli.
Il bimbo è moderatamente "viziato" (figlio unico ed unico nipote di coppia di nonni che lo curano tutti i giorni). Talvolta viene ancora in braccio, ha ancora il ciuccio, il pannolino e il latte serale. Si addormenta non completamente da solo (ma con un adulto che gli tiene la manina e canta una ninna nanna). Finora non è andato all'asilo (mattina con uno dei genitori e pomeriggio con i nonni), ma inizierà questo settembre).
La pediatra ci ha consigliato una visita da uno specialista di neurologia dello sviluppo per valutare eventuali problemi e rimedi. Volevo chiederle, visto il periodo estivo, quanto ritenesse urgente il controllo a fronte di questi sintomi. E se, secondo lei, gli eventuali correttivi saranno solo di tipo comportamentale o pensa siano necessari esami clinici.
Grazie, cordialità

La descrizione fa pensare a

La descrizione fa pensare a un problema di forza muscolare agli arti inferiori. E' indicato, se il dubbio è confermato dalla valutazione clinica, fare degli esami, inizialmente ematici, che può disporre anche il pediatra, per escludere possibili malattie neuromuscolari, che possono essere di vario tipo ed entità. Non sembra esserci urgenza, visto che il bambino mostra un andamento progressivo in miglioramento, anche se in ritardo, ma è consigliabile seguire l'indicazione del pediatra.
Cordialmente
drGBenedetti

Riscontro ipostenia ed esami enzimi ed elettromiografia

Gentile dottore
dopo un esame neuropsichiatrico ci è stato prescritto esame degli enzimi ed elettromiografia, che faremo tra 10 giorni. Però discuteremo i risultati solo alla fine di agosto. La prima visita ha dato questa diagnosi:
Arti superiori: lieve ipotonia e iperlassità ligamentosa, non franchi deficit stenici
Arti inferiori: lieve ipotonia e iperlassità articolare, riflessi rotulei non part vivaci, chillei deboli, non clono, rcp indifferente

lieve ipostenia alla flessione del capo da supino a seduto, appoggio lieve piatto-valgismo, lieve andatura dandinante

Lieve ipostenia cingolo pelvico, riduzione riflessi osteotendinei arti inferiori.

Non sono un medico ma ho ceduto alla tentazione di documentarmi su Internet e purtroppo mi sembra che i segni di distrofia siano evidenti, visti i sintomi. Le scrivo dato che ormai mi sto preparando al peggio. Ho letto che la distrofia di Duchenne non dà scampo, però nel 2014 l'agenzia europea del farmaco avrebbe approvato la sperimentazione di un nuovo farmaco. E' così? Oggi questo tipo di malattia concede quanto meno una qualità di vita accettabile?
La ringrazio

Le raccomanderei di non

Le raccomanderei di non precipitare subito alle conclusioni, e poi a quelle peggiori. Non c'è solo la distrofia muscolare e non c'è solo la sua forma più grave, la Duchenne, appunto, che possano motivare il ritardo motorio. Giusto fare gli esami, per conoscere meglio la situazione, ma aspettiamo le risposte, cercando di resistere alla preoccupazione.
In bocca al lupo.

Esami negativi, va molto meglio

Salve, ho deciso di rispondere perché spero che il mio racconto sia utile ai genitori che capiteranno sulle pagine di questo forum. Sia l'Emg (elettromiografia) sia l'esame degli Enzimi hanno dato valori nella norma. Noi genitori eravamo molto più preoccupati dello specialista che ci segue. Temevamo distrofie o miopatie gravi ma sembrano del tutto escluse. Per ora proseguiamo semplicemente con acquaticità e fisioterapia per rinforzare i muscoli e nei prossimi mesi, per estrema sicurezza, faremo una risonanza magnetica, ma che lo specialista spera di poter annullare qualora i progressi del bambino continuino come avvenuto durante il mese di agosto. Insomma, non voglio instillare false speranze, ma consiglio davvero a tutte le famiglie che hanno bambini alle prese con ritardi nello sviluppo motorio di avere fiducia negli specialisti e attendere gli esiti degli esami il più tranquillamente possibile, cercando di non cedere alla tentazione di andare a leggere su internet e praticare una specie di diagnosi fatta in casa, perché si ricade sempre nelle casistiche peggiori. Che però, fortunatamente, sono comunque abbastanza rare.
Cordiali saluti

Come scrivevo sopra " Non c'è

Come scrivevo sopra " Non c'è solo la distrofia muscolare e non c'è solo la sua forma più grave, la Duchenne, appunto, che possano motivare il ritardo motorio. Giusto fare gli esami, per conoscere meglio la situazione, ma aspettiamo le risposte, cercando di resistere alla preoccupazione."
Come ogni volta che si fanno esami per dubbi preoccupanti. A non informarsi si evitano ansie, forse, però c'è anche l'adagio "uomo avvisato, mezzo salvato".

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