richiesta parere post ricovero

gentile dottore,
le avevo scritto tempo fa riguardo un parere sul presunto ritardo psicomotorio di mio figlio che ora ha 13 mesi.La situazione del bambino aveva dapprima destato le nostre preoccupazioni in quanto questo a 9 mesi non era ancora riuscito ad assumere la posizione seduta in modo stabile. Molto tempo da allora e' passato e abbiamo iniziato un percorso di fisioterapia presso l'asl di competenza e che a quanto pare sta iniziando a dare qualche risultato in quanto il bambino a 11 mesi ha iniziato a muoversi strisciando per casa con gli avambracci. Ieri siamo stati dimessi dall'ospesale Besta di Milano con una diagnosi che ha confermato un ritardo psicomotorio e un sospetto quadro genetico costituzionale. le scrivo quanto riportato dai medici e chiedendole un ulteriore parere.
SINTESI ANAMNESTICA
Primogenito primonato da genitori non consanguinei. nato alla 41° settimana + 3gg con TC per iniziale alterazione del tracciato cardiotocografico, non distress neonatale. PN3.860, CC36 cm. Buon adattamento alla vita extrauterina, non nozione di ipotono alla nascita. Accrescimento saturo-ponderale nella norma. nel primo anno di vita ha sostanzialmente goduto di buone condizioni di salute generale. A domicilio i grnitori riferiscono risposta normale agli stimoli uditivi e dubbio deficit visivo nella visione da lontano.
In occasione di una visita pediatrica di controllo al 9° mese i genitori riportavano un ritardo nel controllo del tronco, per cui veniva effettuata NPI presso UONPIA di competenza territoriale. Veniva quindi programmato controllo clinico ravvicinato e si consigliavano esercizi motori mirati grazie ai quali i genitori riferiscono un iniziale miglioramento delle competenze motorie di controllo posturale.
Effettuato controllo NPI a gennaio 2016 con riscontro di : postura seduta con appoggio anteriore, scarso controllo del tronco lombare. Prensione non particolarmente fluida con difficolta'ad afferrare gli oggetti al primo colpo. Rotola da solo, accenno allo striscio.
Per un secondo parere la famiglia si e' rivolta presso questo istituto dove e' stata effettuata una valutazione ambulatoriale con evidenza di: plagiocefalia posteriore destra, note di disprassia oculare, titubazione a livello del capo e del tronco, tremore e dismetria nella presa, posizione seduta autonoma.
E' attualmente in corso trattamento riabilitativo di tipo fisiokinesiterapico presso asl di competenza.
I genitori riferiscono graduale e costante miglioramento dello sviluppo motorio. Attualmente il paziente si trascina, passa dalla posizione seduta a quella ortostatica se assistito, accenna alla deambulazione. sono presenti movimenti di titubazione con note ipercinetiche sia da seduto che in posizione eretta. Tali movimenti sono maggiormente floridi nelle posture in cui il paziente e' piu' insicuro e incerto e in condizioni di stress emotivo.
ESAME OBIETTIVO GENERALE
CONDIZIONI GENERALI:buone
CUTE, SOTTOCUTE E ANNESSI CUTANEI:presenza di una macchia caffe'-latte arto inferiore sinistro.
APPARATO CARDIOCIRCOLATORIO: toni cardiaci validi e ritmici, pause libere da soffi
APPARATO RESPIRATORIO: MV diffusamente trasmesso, non rumori aggiunti
ADDOME: piano trattabile
ASPETTI DISMORFICI E MALFORMATIVI: sopracciglia con tendenza alla sinofria, epicanto
ESAME OBIETTIVO PSICHICO
Paziente vigile e reattivo. Buona interazione con l'esaminatore, si lascia manipolare senza problemi durante tutta la durara della visita. Produzione orale assente. Riso e sorriso frequenti. Tendenzialmente sorridente e giocoso.
ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO
capo con plagiocefalia posteriore destra normomobile. Globi oculari in asse, fissazione presente, facilitata da stimolo luminoso. Inseguimento incostante, comunque possibile in tutte le direzioni. Non deficit apparenti dei nervi di moto.
Motricita' spontanea globale ricca, presenti alcune ipercinesie prossimali e distali semeiologicamente riferibili a mioclonie. Motricita' fine incerta e poco precisa, prensione possibile ma poco coordinata, non passa gli oggetti tra le mani. Ipotono globale, trofismo e forza nella norma. Posizione seduta mantenuta in autonomia con tendenza alla anteroversione e presenza di titubazione. Dalla posizione seduta con appoggio punta i piedi e si pone in ortostatismo. Postura eretta possibile solo con appoggio, instabile e con evidenza di importante titubazione. RT difficilmente evocabili ma validi a livello degli artisuperiori e rotuleo. RCP nella norma.
RM ENCEFALO SENZA MDC IN SEDAZIONE
esame eseguito con sequesnza TSE, sequenza in diffusione, FFE, FLAIR, immagini oesate in T1 E T2. L'esame motra plagiocefalia posteriore destra. e' presente una cisterna magna piuttosto ampia. normale il trofismo del cervelletto e del tronco dell'encefalo in cui non vi sono alterazioni di segnale. Ampi spazi liquorali della base, il terzo ventricolo. Lievemente ampi anche i ventricoli laterali per destra maggiore. Discretamente dilatate le scissure silviane e i solchi corticali su entrambe le convessita'. Non si osservano alterazioni di segnale con aspetto focale e la mielinizzazione e' ancora nella norma in rapporto all'eta'. Il corpo calloso ha un aspetto dismorfico e appare sottile in tutte le sue porzioni. non si osservano depositi di materiale paramagnetico.
EEG SIESTA refertazione in corso, preliminarmente a voce riferita la presenza di floride anomalie epilettiformi posteriori bilaterali.
VISITA OCULISTICA
fundus lievemete opopigmentato papila e polo posteriore nella norma retina in piano
VALUTAZIONE NEUROMOTORIA
note di disprassia olulare con tendenza a sostituire con movimenti del capo durante l'ionseguimento. Titubazione a livello del capo e del tronco . ipercinesie prissimali agli arti superiori in particolare nei tentativi di raggiungimento degli oggetti, Ipotonia agli arti. Paratonie distali agli arti inferiori con sventagliamento delle dita del piede destro. talvolta anche a sinistra. Dismetria e movimenti di pronazione dell'avambraccio durante il reaching. Difficilta' nella motricita' fine, presa grossolana. Reazioni paracadute laterali presenti anche se non sempre valide. Mantiene in autonomia la posizione sefuta con titubzioni assiali.
VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA
la somministrazione delle scale di griffith 0-2 ha evidenziato la presenza di ritardo moderato dello sviluppo psicomotorio con competenze globali paragonabili a quelle attese per i 7 mesi circa.
Bambino tranquillo, poco irritabile e capace di dimostrare responsivita' agli stimoli sociali e ludici. Afferra gli oggetti con presa globale e incertezza nella prensione, li passa da una mano all'altra e accenna a batterli sul ripiano. Uso della voce in seduta quasi assente, i genitori riportano la presenza di vocalizzi modulati in contesto .domestico a volte orientati all'interlocutore. Valido il sorriso sociale e la partecipazione a routine sociali semplici.
CONCLUSIONI
GLOBALE ARMONICO RITARDO PSICOMOTORIO DI GRADO MODERATO IN BAMBINO CON RALLENTAMENTO DELLA CIRCONFERENZA CRANICA. L'ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO E' A FAVORE DI UN QUADRO GENETICO COSTITUZIOALE PER IL QUALE E' STATO AVVIATO STUDIO SPECIFICO (TEST DI METILAZIONE) IL CUI ESITO SARA' COMUNICATO APPENA DISPONIBILE.
RELATIVAMENTE AGLI ESAMI STRUMENTALI, MENTRE LA RISONANZA MAGNETICA NON HA EVIDENZIATO ALTERAZIONI SIGNIFICATIVE, SI SEGNALA QUANTO EVIDENZIATO ALLA REGISTRAZIONE ELETTROENCEFALOGRAFICA, LA PRESENZA DI FLORIDE ANOMALIE EPILETTIFORMI POSTERIORI BILATERALI; PUR NON ESSENDOCI DATI ANAMNESTICI RIFERIBILI ALLA POSSIBILE PRESENZA DI MANIFESTAZIONI CRITICHE, NON SI PUO' ESCLUDERE CHE QUESTE POSSANO MANIFESTARSI SUCCESSIVAMENTE E SI RITIENE PERTANTO INDICATO INSTAURARE UN TRATTAMENTO FARMACOLOGICO CRONICO FIN D'ORA.
SI RACCOMANDA IL PROSEGUIMENTO DEL TRATTAMENTO PSICOMOTORIO PRESSO LA STRUTTURA TERRITORIALE.

scusi se mi sono dilungata ma volevo essere il piu' precisa possibile. Viviamo giorni di ansia nell'attesa del risultato delle analisi genetiche. La domanda e': secondo lei mio figlio deve per forza di cose avere una sindrome di natura genetica? se si', sulla base di questi dati di cosa si puo' trattare? Il fatto che ci siano stati dei migliorameni in appena 4 mesi lascia ben sperare o ci stiamo solo illudendo? Non potrebbe trattarsi di un ritardo psicomotorio causato da questa epilessia che ad ora non si e' mai manifestata con crisi?
nel ringraziarla della sua attenzione e pazienza la saluto in attesa di un suo parere.
grazie

Il fatto di avere una

Il fatto di avere una sindrome genetica non significa automaticamente una prognosi prevedibile: ne è l'esempio la trisomia XXI ( mongolismo) in cui qualcuno può arrivare alla laurea e qualcuno, specie una volta, diventava gravemente handicappato. Stessa diagnosi ma esiti molto diversi. Per cui aspettiamo prima di fasciarsi la testa.
Darei più importanza allo sviluppo del bambino - che d'altronde ha solo 13 mesi: molti bambini camminano ben più tardi - che agli esiti degli esami, tanto più che la vautazione parla di un modesto ritardo, di modesta alterazioni alla RMN e di un bambino presente e socievole e piuttosto vispo e attento.
Quanto all'EEG , è bene aspettare il referto, magari fare un controllo a distanza di un mese. Riguarda al curare l'epilessia, io sapevo che non è l'EEG che va curato, ma le manifestazioni cliniche, per cui non ha molto senso partire con una terapia prima che si manifestino eventuali crisi. La terapia antiepilettica serve a ridurre il numero delle crisi, possibilmente a zero, ma è solo sintomatica.
Se il bambino segue la sua evoluzione, pur con ritardo, mi limiterei a fare dei controlli periodici lasciandogli i suoi tempi.

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