Salve dottor Benedetti, sono una mamma di un bimbo di 20 mesi, è da tanto che seguo i suoi consulti, so che di queste storie ne avrà lette a miliardi, ma mi farebbe immensamente piacere avere il suo parere in base alla situazione del mio piccolo.
Cerco di spiegare in maniera più chiara possibile la situazione,cercando di essere il piu ordinata negli avvenimenti.
La prima volta che ho letto la parola "autismo" è stato nei primi mesi di gravidanza facendo una ricerca su internet, ho approfondito la parola e vorrei non averlo mai fatto, ho avuto la fobia tutta la gravidanza che mio figlio avrebbe potuto avere un disturbo del genere ed eccomi qui a chiedere un parere a lei proprio per questo motivo.
La mia gravidanza è stata fino alla fine molto ansiosa e stressata, ho avuto 4 minacce d'aborto ma sempre tenute sotto controllo con tanto riposo. Parto indotto alla 41+3 con tc d urgenza(decelerazione ctg), somministrazione di O2 alla nascita per 1,5 min, apgar 3/9, peso 2820 kg, 49,5 cm e C.C 33,2 cm. Si è ripreso subito e gia al 3 giorno stava benissimo e siamo tornati a casa.Premetto che per l'apgar basso ha fatto tutti i controlli compresi quelli approfonditi dell'udito ogni 3 mesi risultati sempre nella norma.
Allattamento al seno per 6 mesi con aggiunta fino ai 12. Svezzamento dal 5 mese molto accettato.
E' sempre stato u bimbo normalissimo con uno sviluppo e una crescita regolare.. è sempre stato un bimbo super tranquillo, dormiglione,a a 7-8 mesi ha detto le sue prime parole e ha continuato a dirle nei mesi successivi (mamma babbo, pappa, no, blah etc..), aveva una lallazione continua tutto il giorno..indicava cio che vedeva e voleva, mi seguiva ovungue con lo sguardo, sorrideva tantissimo, bastava poco per attirare la sua attenzione e cercava di imitare tutto cio che gli veniva detto.
A 12 mesi invece qualcosa è cambiato.. pesava 8,5 kg e si è bloccato con il peso nonostante l alimentazione era sempre abbondante e varia, allo stesso tempo ha smesso piano piano di dire le sue paroline, anche la lallazione è diminuita fino a scomparire del tutto. E' stato ricoverato un mese dopo per fare gli accertamenti e gli esami per escludere la celiachia o qualcosa che potesse bloccare la crescita..tutto nella norma. Qualche giorno dopo ha fatto un consulto nella clinica NPI dove la dottoressa ha riscontrato l assenza dell' intersoggettività primaria: contatto di sguardo, turno comunicativo e riferimento alla persona. Lo ha osservato per 2 ore: non si girava tutte le volte se chiamato, riconsegnava la palla ma senza lo sguardo e comunque era disinteressato a cio e a chi lo circondava. La npi mi aveva detto che sicuramente poteva essere un momento passegero che sarebbe sicuramente migliorato nei mesi successivi, ma che comunque lo metteva in lista per degli accertamenti.
A 13 mesi ha fatto i primi passi e a 14 mesi a camminare autonomamente.
E' sempre stato sin da piccolo predisposto a febbri alte e a 13 mesi ha avuto la prima convulsione febbrile.
Sono passati 9 mesi e ancora il bimbo non ha ripreso nessun tipo di linguaggio, a volte quando si ricorda dice "ma-ma-ma" o "pa-pa-pa" ma non associandolo a qualcosa, fa piccoli urletti quando è felice e del resto piagnuccola quando vuole qualcosa che io non capisco.
Non indica ne per chiedere qualcosa ne per mostrarmi qualcosa a lui interessante, non mi avvisa quando ha fame o sete..se vede qualcosa va da solo e se lo prende a se alla sua vista non c e niente non mi fa capire in nessun modo che ha bisogno di mangiare o di bere, non piange nemmeno e rimarrebbe un giorno intero senza nutrirsi anche se a volte si apre il mobile e si prende cio che vuole ma senza coinvolgermi minimamente , riesce ad aprirsi le brioscine a togliere i biscotti,ad aprirsi il succo ed infilare la cannuccia per poi bere senza problemi.. non dice ne il si e ne il no nemmeno con la testa preferisce buttare tutto per terra quando qualcosa non gli va.. è davvero difficilissimo capirlo devo andare ad indovinello come quando era piccolino. L' unica cosa che fa è prendermi per mano e portarmi davanti alle porte( una sua grande fissazione tutt'ora) per aprirle. Non fa nessuna smorfia con il viso e tantomeno imita tutte le cose che facciamo come per esempio tirare fuori la lingua eppure prima le sapeva fare benissimo.E' un bambino solare e sorridente, difficile da convolgere ma na volta coinvolt anche se per poco, ride al solletico e si fa rincorrere. Non è molto affettuoso mi abbraccia raramente di sua spontanea volonta(a parte la notte che lo devo avvolgere completamente tra le mie braccia e al buio, altrimenti non dorme)se gli chiedo un abbraccio non lo fa, non mi accarezza, mi cerca e mi prende come punto di riferimento solo in ambienti fuori casa, ma comunque non mi osserva come faceva un tempo. Con i nonni va volentieri, insieme guardano i cartoni ma comunque con un certo distacco.. Spesso si assenta con lo sguardo e lo devo sollecitare più volte prima di riprendersi.
E' un bambino super iperattivo non si ferma mai,deve sempre fare qualcosa e avere qualcosa in mano, non rimane seduto per più di 1 minuto, solo quando decide lui, non presta attenzione a niente ed è super distratto prende un infinita' di cadute che per quanto posso stargli dietro non riesco ad avitare perché è davvero imprevvedibile. E' disobbediente e non ha paura di nessun pericolo, non piange quando si fa male veramente, ma magari per un colpettino fa una tragedia. Mi imita raramente ma pero lo fa a volte per esempio prende qualsiasi cosa e se lomette nell orecchio come per telefonare.La npi che lo segue mi ha detto di non sgridarlo perché il bambino non capisce.. ma io su questo punto ho un po di confusione, cerco di spiegarmi meglio con degli esempi: quando sta facendo qualcosa che non deve fare, lo sgrido e lui si blocca, si mette a ridere e cntinua a farlo di proposito.. quindi io qua percepisco che il bambino capisce che io non voglio e che se alzo il tono della voce significa che si deve fermare, ma allora perché continua a farlo ripetutamente, avra realmente capito che se alzo la voce e lo sgrido non si fa davvero? anche quando gli chiedo di accendere la luce, le accende e le spegne sempre guardando il lampadario per vedere la differenza della luce, in questi momenti gli dico sempre che quella è la luce e sembra anche qua che abbia cpito,,ma allora perché quando riesco ad attirare la sua attenzionee gli chiedo di accendere la luce lui rimane indifferente, non guarda ne la luce, ne l interruttore e sembra non aver ancora capito?)non risponde a nessun piccolo comando in generale come "portami la macchinina, la palla, la scarpetta etc " a volte pero gli chiedo di darmi un pezzettino di cio che sta mangiando e me lo da pero sempre senza guardarmi negli occhi. Non mi guarda quasi mai , ne quando gli parlo, ne quando lo cambio,soprattutto da vicino, a volte lo prendo in braccio gli tengo la testa dolcemente di fronte alla mia e lo invito a guardarmi ma abbassao gira proprio lo sguardo, si innervosisce e vuole scendere immediatamente.. gli unici momenti che mi guarda e quando canto una canzoncina che gli piace o tutte le volte che sta per fare le cose che sa non voglio di fare(altra cosa che mi fa pensare che il bambino capisce benissimo) come proprio per provocarmi.. le altre volte che penso che mi stia guardando, provo a spostarmi ma lo sguardo rimane sempre li, strizza gli occhi e continua con le sue cose.
Non risponde quasi mai quando lo chiamo, soprattutto quando è impegnato posso provarci 100 volte ma non funziona, devo fare proprio rumori esagerati per attirare la sua attenzione..eppure sente benissimo..mentre io lo chiamo e magari sente nella tv una pubblicità corre a guardarla oppure quando sente il minimo rumore della porta che si apre, o il campanello corre lo stesso!
E' molto indipendente e Non è interessato a nulla in particolare, passa le sue giornate a fare le stesse cose nonostante io gli propongo mille attività al giorno, cerco di disegnare insieme ma un minuto si sposta da solo con i colori, rimane 2 minuti e poi molla tutto, stessa cosa quando cerco di leggere un libro con lui..me lo toglie perché lo vuole tutto per se, si sposta o lo sfoglia da solo o lo rompe, non gli interessa nemmeno quando voglio raccontargli una storiella per esempio prima di dormire, mi mette una mano nella bocca come per azzittirmi oppure si gira dall altra parte e non mi ascolta minimamente. Gioca a volte con le macchinine nel modo giusto o con la palla, ma sempre per pochissimo tempo, quando poi cerco di approciarmi nel gioco con lui a volte mi accetta altre no, gli tiro per esempio la palla, lui sta al gioco, la riprende ma non me la restituisce quasi mai proprio disinteresato. Con i giochi non ha proprio fantasia non usa nemmeno il 10% di qulli che ha, proprio non li cerca eppure sa benissimo dove sono, del resto con tutte le cose che ha disposizione toglie/mette. apre/chiude e non fa altro.. quando è a casa gioca a mettere il bastone dentro il secchio ance per mezzora, lo stesso tempo avvitando e svitando bottiglie, togliendole e rimettendole al suo posto come fa anche con tutti i contenitori li mette perfettamente uno dentro l altro dal più grande al più piccolo, entra in bagno si mette nell angolino della doccia e apre e chiude i saponi, cosi con i mobili, con le porte e con tutto.. non so più che fare eppure io ce la metto veramente tutta a coinvolgerlo in tutti i modi.. lo prendo per giocare per esempio a nascondere un pupazzetto dietro il divano, gli faccio vedere dove lo nascondo e gli propongo di andare a cercarlo insiem, lo prendo per mano e lo porto a prendere il pupazzetto, ma quando poi lo rifaccio la seconda volta lui si innervosisce e scappa a cercare pericoli ovviamente!A volte con gli oggetti gioca sempre nello stesso modo per tanto tempo..li porta nella stessa stanza e sempre nello stesso mattone, aspetta li davanti quando li appoggia per terra, li guarda per un po e poi li riporta via, li rimette a posto poi li riprende e li porta sempre nel mattone della volta precedente, si blocca di nuovo li guarda e li riprende, ma lo fa con tutti gli oggetti li appoggia per esempio su una sedia e rimane li a guardare come se si aspettasse una reazione da parte loro. Abitiamo con i miei genitori in un condominio e la sua passione è l ascensore, è proprio affascinato al massimo e sta veramente pomeriggi interi a prendermi per mano e portarmi davanti alla porta per andare dentro l ascensore.. quando non lo porto impazzisce e piange esageratamente finche non lo porto ma quando risaliamo è la stessa cosa per ore.
Purtroppo non posso dire che portandolo fuori lui cambi.. quando lo porto nel passegino ha lo sguardo proprio disorientato, si incanta molto di più. Non ama la presenza dei bambini, li evita proprio, lo porto tutti i giorni(tranne quando fa brutto tempo) al parco giochi, in uno sempre diverso ma lui vuole stre per i fatti suoi a correre e a salire e scendere tutti i marciapiedi che lui vede..sta mezzora avanti ed indietro e io posso stargli vicino, lontano, posso chiamarlo e dirgli che sto andando via lui rimane tranquillamente indifferente.. ho pensato che faceva cosi perché non ha frequentato l asilo nido ma nemmeno con il cuginetto con cui è cresciuto da quando è cambiato interagisce.. lo insegue quando il cugino va cn la moto ma più per il rumore che fa, non condivide con lui nessun gioco, il cugino gli sta super appicicato dandoli tantissimi stimoli ma lui non ne vuole sapere, si prende le sue cose e si sposta appena gli è possibile. Anche con gli altri cuginetti( perché ne vede tanti) finisce sempre che loro vengono e mi dicono" ma perché non vuole mai giocare con me? cosa gli ho fatto?"
Un altra cosa ch mi "preoccupa" è la sua indifferenza: ma come è possibile che questo bambino vada con tutti indipendentemente dal conoscerli o meno? si adegua a qualsiasi ambiente e a qualsiasi persona senza nessun problema.. mentre è con loro mi vede andare via e continua tranquillamente a fare cio che sta facendo, non gli interessa proprio nulla, quando mi rivede arrivare di nuovo non corre verso di me, si, mi fa magari un sorrisino, ma giusto per "contentino" mi vede che sono arrivata anche dopo ore , mi guarda un secondo e se ne rimane li impassibile tutto tranquillo.. a volte quando esco a fare commissioni e mi vede rientrare viene subito contento ma a questo punto penso che la sua felicita sia più perché vede la porta aprirsi che perché vede me, perché a volte quando lui è distratto che non sente la porta e mi vede quando sono gia entrata non ha di certo quella felicita.
Magari tutti questi comportamenti sono tutti adeguati alla sua eta, ed è normalissimo ma io il cambiamento lo noto troppo. Ha un zio che ha sempre preferito, con lui ha sempre giocato tantissimo e sempre cercato.. questi mesi è cambiato anche con lui.. prima quando lo vedeva gli si illuminavano gli occhi e voleva subito giocare con lui, ora non gli interessa quando lo vede arriavare non lo cerca più, gioca solo se lui lo stimola e la mia paura è che se col passare del tempo non gioca più nemmeno se stimolato?
Anche al mare è cambiato l anno scorso era super felicissimo di vedere il mare e cercava sempre l acqua, quest anno in più occasioni rimane fermo, serio e con i suoi oggettini mette e toglie la sabbia, ovviamente anche in quel contesto solo o in compagnia gli è tutto indifferente.
Qualche settimana fa è stato chiamato per il ricovero dove è stato valutato e dove gli è stato somministrato il test ADOS che riporta i seguenti risultati:

-paziente vigile, oppositivo e irritabile, Scarsa tolleranza alle frustazioni anche minime. Pianto valido, non sempre consolabile dalla madre. Contatto di sguardo assente. Stereotipie motorie: bruxismo.

-Il piccolo esplora la stanza, è molto attratto dagli oggetti. Non presenta la spontanea attenzione al volto umano. La comunicazione è pressoché assente. Comunica i bisogni primari con vocalizzi e sguardo non associato. Sono assenti altresì attenzione, intenzione ed emozione congiunta.
Test ados modulo 1
- Linguaggio e comunicazione:7
- Interazione sociale reciproca:13
-gioco:4
-Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti:4
Diagnosi:
-disturbo dello spettro autistico livello 3 con linguaggio assente.
Terapia consigliate:
- ciclo di 6 mesi:logopedista, psicomotrocita, ABA giornalieri.

Ha fatto la visita audiologica e cardiologica ed è tutto nella norma deve ancora fare l'EEG da privazione di sonno, prelievo ematico per indagini genetiche "cariotipo standard, x-fragile ed A-CGH", visita ortottica, ABR, visita endocrinologica e RM encefalo+mdc in narcosi.

Le mie domande sono queste: quanto è affidabile questo test per diagnosticare questo disturbo a soli 20 mesi(premetto he ho assistito al test e il piccolo si è comportato esattamente come sempre, ho letto il questionario con i punteggi e anche io avrei messo le stesse valutazioni)?
Come è possibile che all esterno il mio bambino sia intelligente, sorridente, fisicamente e con l aspetto motorio perfetto e abbia questo disturbo? Com è altrettanto possibile che con questo disturbi i "sintomi" a volte si contraddicono e ha dei giorni normali? Le visite che dovra fare, possono escludere questa diagnosi o il risultato puo essere solo associato alla diagnosi? Con la terapia, essendo cosi piccolo e quindi intervenendo tempestivamente, puo guarire del tutto se apprende velocemente e quindi eliminare questo disturbo?

Mi scuso per tutto questo testamento e per tutte le domande che vorrei avere, ma al momento del colloquio dove hanno confermato la mia fobia più grande, sono rimasta ferme senza dire nulla, mi è caduto il mondo addosso e non ho avuto coraggio nemmeno di fare queste doamnde per paura delle risposte. Sono la prima che ha visto tutti questi "segnali" venendo presa da mamma troppo paranoica da tutte le persone che ancora sostengono che il bimbo non ha nulla e che i comportamenti che ha li hanno tutti i bambini alla loro età e che i medici si abbiano inventato tutto, perché una cosa del genere non si puo diagnosticare ad un bimbo cosi piccolo.. A volte non so cosa pensare, quasi mi convinco anche io apprendendo tutti i suoi lati positivi e nascondendo quelli invece preoccupanti, mi viene da pensare che forse non è il caso di iniziare una terapia cosi intensiva da cosi piccolo togliendolo da tutte le sue cose, quando magari si possono essere sbagliati e non ci potrebbe essere tutta questa necessità. Forse non lo accetto nemmeno io.
Mi scuso comunque un altra volta per la mia lunghezza , ma ho preferito scrivere tutto nel dettaglio per chirirsi, in caso di una risposta, meglio le idee.
Mi affido almeno al suo parere.. vorrei sapere cosa ne pensa lei di tutto questo..spero abbia del tempo per leggermi e la ringrazio infinitamente in anticipo in caso di una sua risposta.