microcefalia

Egr. Dottore,
volevo chiederLe un consulto riguardante mio figlio.premetto che ho 30 anni e mio marito 33.
mio figlio è' nato con parto indotto a 38 settimane (ho avuto diabete gestazionale tenuto sotto controllo senza l'insulina)e un ritardo-arresto di crescita (dovuto credo ad un forte stress per la malattia di mia sorella) tant'è che è nato 2,480 lungo 46 cm e c.cranica 32.5.I primi mesi sono trascorsi con le "normali difficoltà", (che persistono ancora specialmente nel mangiare)poi a 9 mesi durante la visita dalla pediatra di base abbiamo constatato che non stava seduto da solo e che non era al passo con gli altri bimbi della sua età e da li è cominciato tutto....Fisioterapia 2 volte la settimana e una TAC fatta in aprile per la sua strana testina.La tac ha rilevato una craniostenosi lieve che non necessita di intervento chirurgico, e stando a quanto detto dalla Dottoressa il cervello si stà sviluppando correttamente.Ho fatto anche la visita oculistica ed è tutto nella norma...Ora c'è un nuovo "problema" che si chiama microcefalia: ha 15 mesi, è lungo 77 cm e c.cranica 42,5 peso 8300.mi hanno detto di fare una risonanza per vedere la situazione all'interno della testolina.Le premetto che non dice paroline tipo "mamma, papà ecc" ma le solite "A" "E" "GHE",con la fisioterapia è migliorato tantissimo,ora sta seduto, rotola per spostarsi e se cade all'indietro si rialza(solo però sulla parte sinistra sulla quale è ancora un po' più sviluppato), ha una buona gestione mani occhi e gambe ma non cammina ancora, capisce quando gli parlo e comincia ad associare le parole agli oggetti; ma la mia domanda è questa:Secondo il Suo parere, può trattarsi veramente di micorcefalia? A che cosa dobbiamo andare incontro? più che sapere cos'è la malattia, ho bisogno di capire come è destinato a vivere e se può "guarire"... La mringrazio fin d'ora per la Sua disponibilità e attendo una sua gentile risposta.

Gentile signora, la curva di

Gentile signora, la curva di crescita della circonferenza cranica di suo figlio, (che la pediatra dovrebbe avere registrato) , stando alla prima e all'ultima misura, sembra restare sotto il terzo percentile. Si parla quindi di microcefalia congenita, apparentemente, che può essere familiare e senza particolare significato clinico. Però riferisce che è stato parlato di craniostenosi: questo termine indica una precoce saldatura di alcune suture craniche. In questi casi deve essere il neurochirurgo a valutare l'indicazione chirurgica, che può essere molto importante, se necessaria. C'è un lieve ritardo nello sviluppo psicomotorio che sembra risponda bene alla fisioterapia e c'è ancora tempo per il linguaggio. La questione più importante è chiarire la presenza o meno di craniostenosi e l'indicazione chirurgica eventuale, che è limitata al tessuto osseo, ovviamente. Può bastare una radiografia del cranio che mostri a che livello di saldatura sono le suture fra le ossa del cranio, che normalmente non si saldano completamente fino alla pubertà, per permetter l'accrescimento dell'encefalo.
Cordialmente
dr GBenedetti

lieve craniostenosi

Egr. Dottore, per prima cosa voglio fortemente ringraziarLa per la sua rapida risposta.
La microcefalia, a detta del genetista non dovrebbe
Riguardo alla craniostenosi,(che sin dalla nascita io e mio marito ci chiedevamo senza sapere nulla da chi avesse preso quella strana fronte un po' a punta) il neurochirurgo assieme alla Dottoressa mia hanno fatto sapere appunto che c'è craniostenosi in forma lieve con appunto una precoce saldatura delle suture, ma mi hanno appunto tranquillizzata dicendomi che da quanto risulta dalla TAC sembrerebbe tutto apposto, le parole esatte della Dottoressa (che non scorderò mai) sono state appunto: "c'è craniostenosi in forma lieve che non necessita di intervento chirurgico perchè il cervello si sta sviluppando correttamente".per quello che riguarda la radiografia, la risonanza può bastare a capire il perchè del ritardo??? e se come appunto detto dalla Dottoressa "non necessita di intervento", vuol dire che l'accrescimento dell'encefalo è regolare?
La ringrazio ancora tanto per la Sua gentilezza e porgo cordiali saluti.

Anche se ora non mi occupo

Anche se ora non mi occupo specificamente di questo campo, se c'è una saldatura precoce delle suture il cranio si allarga meno via via che cresce l'encefalo. La forma a punta (dolicocefalia) è appunto segno che il cranio si espande più in una direzione che nell'altra perchè la sutura longitudinale è saldata e può accrescersi solo lungo la sutura trasversale, quindi per il lungo, se non erro. Dire che il cervello sicuramente non ne risente è un po' difficile. Una decina d'anni fa almeno in due casi ho visto il neurochirurgo operare, in situazioni apparentemente simili alla sua. I bambini avevano un ritardo dello sviluppo con aspetti autistici, che sono segnalati in queste situazioni.
Io sentirei un altro parere, valutando rx cranio e RMN encefalo e accrescimento della circonferenza cranica. Ovviamente discutete però la cosa col vostro pediatra. A distanza si possono dare solo spunti di riflessione. Ovviamente ancora conta molto l'esperienza specifica delle persone cui voi vi riferite.
Cordialmente
Dr GBenedetti

microcefalia-citomegalovirus

Egr. Dottore,
La ringrazio ancora una volta per la sua disponibilità, e spero di disturbarla per l'ultima volta....
Riguardo la precedente mail,volevo segnalarLe che mio figlio è stato visto da un fisiatra, il quale ha escluso l'autismo, da quello che mi ha appunto detto quel Dottore, lui sembra abbia saltato delle tappe, ha tutti i movimenti, ma non sa come metterli in pratica, infatti con la ginnastica è migliorato parecchio, anche come concentrazione. Secondo Lei dovrei fare una visita più accurata o basta il parere del Fisiatra che l'ha visto circa 5 mesi fa?
Comunque volevo appunto chiederLe l'ultima cosa: ultimamente in internet ho girato parecchio ed ho visto che una tra le tante cause della microcefalia è anche il citomegalovirus. Questo virus l'ha preso mia sorella (con altre gravi complicazioni dopo la malattia essendo affetta da colite ulcerosa da circa 15 anni) a dicembre - gennaio 2009, mesi in cui appunto poi il bambino ha cominciato ad avere problemi di scarsa crescita in pancia.Gli esami del sangue che avevo fatto a settembre 2008 riportavano i seguenti valori: Sierologia citomegalovirus di classe IgG 1,9 (significativo se > 0.60) di classe IgM 8,00 (significativo se > 30).La mia ginecologa a suo tempo mi disse che non rischiavo niente nel senso che io ero immune e anche appunto mio figlio, è stato veramente cosi???? perchè le coincidenze sono parecchie e sinceramente qualche dubbio ha cominciato a venirmi. Spero che Lei riesca a capirne qualcosa in più e la ringrazio ancora una volta per la sua gentile disponibilità.

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