Ritardo mentale

Buona sera,
sono la zia di un bambino di 32 mesi che cerca qualche indicazione per chirirsi le idee su quali siano le cause dei problemi di A. Seguendo la scheda, cercherò di fornire le informazioni utili a descrivere il quadro di riferimento. Mia sorella ha avuto minacce di aborto intorno al quarto mese. Solo successivamente alla gravidanza ha scoperto di avere la tiroidite di hashimoto, trattata con eutirox. Lei ritiene che i due eventi appena detti possano essere collegati; in effetti, una volta iniziata la cura, ha portato a termine una seconda gravidanza senza problemi. A. doveva nascere con parto naturale, ma, all'ultimo momento sembra sia rimasto impigliato per la spalla al cordone ed è stato praticato il cesareo. Io ho potuto vederlo dopo circa mezz'ora e ho notato che aveva le mani ed in parte il volto di colore grigio. Pesava tre chili e mezzo. Non risulta dalla documentazione alcuna anomalia, l'Agpar è risultato normale. L'allattamento è proseguito fino ad un anno e mezzo di età ed A. è sempre stato piuttosto in carne, salvo in questo ultimo periodo, in cui è molto dimagrito. Non ha avuto mai grandi problemi nè di sonno, nè di alimentazione (salvo una lieve intolleranza al latte vaccino quando era molto piccolo). Verso i sei/sette mesi stava seduto, dagli otto mesi circa ha cominciato a muoversi rimanendo seduto; si spingeva con il movimento del busto e delle gambe. Ha conservato questa andatura almeno fino ai 16 mesi, quando ha iniziato ad alzarsi e muoversi con appoggio. A 18 mesi ha abbandonato definitivamente qualsiasi supporto e da allora cammina e corre anche se, mi pare, in maniera piuttosto goffa. Non ha mai iniziato a parlare, neanche una parola. Ha sempre mostrato passeggere passioni per alcuni giochi: le moto, delle quali imitava il rumore ad un anno di età, i carrelli e le carrozine da spingere. Adesso, ed ormai da tempo, l'unico gioco che fa spontaneamente è quello di simulare una "lotta" tra due animali o pupazzetti di plastica (specifico che vive con due cani che giocano spesso fra loro e quindi potrebbe voler simulare il loro gioco). E' sempre stato molto socievole. Non ha mai acquisito alcun controllo sfinterico. Non sopporta alcun "no" nè alcun rimprovero, ai quali reagisce con pianti disperati, presto consolati, però, se trova qualcuno da abbracciare. E' estremamente affettuoso. Da dicembre 2010 frequenta l'asilo ed è molto contento; tolta la giacca, corre in aula senza voltarsi. E' stata riferita una sua irruenza; ha ricevuto un paio di morsi da bambini più piccoli, perché sembra che lui abbia tentato di abbracciarli. Non risulta che si sia mai mostrato aggressivo, sin ora. Mostra più interesse per i suoi coetanei di quanto loro non facciano con lui, anche se sembra più attratto dai bambini di 8-10 anni di età. Imita raramente e quasi sempre su richiesta. Fa, approssimativamente, i versi di diversi animali. Quando lo si incita a dire "mamma", se gli va, risponde "ba-ba". Non sa disegnare. E' in ritardo per quanto concerne la motricità fine. Mostra di comprendere parole, anche non consuete, ed il più delle volte esegue ordini.
Da novembre fa due ore settimanali di logoterapia, recentemente è stata aggiunta un'altra ora. Unico progresso, dice "no". Ha appena iniziato un'ora a settimana di acquaticità e altre due ore a settimana le passa con una zia laureata in psicologia, con la quale si diverte molto. Il fratello ha due anni esatti meno di lui. Mostra gelosia, soprattutto non tollera che tocchi i suoi giochi, ma a volte lo abbraccia, lo accarezza, gli dà baci.Quanto, infine, alle visite mediche: poco prima dei due anni e mezzo è stato indirizzato dal pediatra presso una struttura per un test di valutazione:sospetto autismo. risultato ADOS: 3 e 6 nelle aree "linguaggio e comunicazione e interazione sociale reciproca" e 9 puteggio totale. E quindi "pieno" spettro autistico. Il LEITER-R non è stato possibile effettuarlo, per indisponibilità di A.; si rilevava che non era da valutare criticamente dal punto di vista clinico, a causa della età. Discreta comprensione degli stati mentali.
Recentemente tali risultati sono stati messi in discussione da una visita del neuropsichiatra infantile, rilevando che A. non presenta problemi di relazione, ha una buona capacità di comprensione. Sospetto ritardo mentale di origine biologica, supportato dalla constatazione di una anomala crescita del cranio durante il primo anno di vita. Avrei una grande voglia di capire di più su quest'ultima diagnosi, non volendo tormentare mia sorella (la quale, comunque, riferisce che non le è stato detto nulla di più chiaro). E' possibile qualche ipotesi diagnostica che mi indirizzi per una ricerca personale?

Il quadro che sembra

Il quadro che sembra risultare dalla lettura è quello, già sospettato, di un ritardo psicomotorio con difficoltà sia nella motricità che nello sviluppo simbolico (gioco con significato, disegno, linguaggio), senza particolari problemi di relazione sociale e comunicazione non verbale, nè intellettivi. Penso dovrebbero essere fatti degli esami per valutare l'eventuale origine biologica (EEG, es genetici, RMN encefalo) e sapere qualcosa di più sulla crescita del cranio anomala. Ci vorrebbero le misure della circonferenza cranica dalla nascita ad oggi, insieme a peso e altezza.
Più che all'autismo mi verrebbe da pensare alle rare cd 'disfasie evolutive', in cui a volte, nonostante logopedie e altri interventi, alcuni bambini non imparano a parlare più che tanto. Sono casi rari.
Penso sia stata esclusa una sordità, ovviamente.
Cordialmente,
dr GBenedetti

Egregio Dottore, Le scrivo

Egregio Dottore,
Le scrivo nuovamente a distanza di mesi, poiché alcuni degli esami, anche da Lei suggeriti, sono stati effettuati: l'EEG e gli esami genetici (micro array ..), dai quali non è emersa alcuna anomalia. L'ipotesi dell'accrescimento anomalo del cranio è stata subito abbandonata, anche dal NPI che l'aveva inizialmente avanzata. Non presenta alcuna anomalia fisica. E' stato escluso l'autismo. Il Q.I. è risultato pari a 117, ma l'età di sviluppo globale è di 23 mesi, a fronte dei 35 (di allora) d'età cronologica. Il quoziente di sviluppo risultò di 0.63. Il neurologo ha riscontrato ipotonia, iperlassità soprattutto delle piccole articolazioni e riflessi patellari molto vivaci. Il NPI ha sconsigliato la RM, sostenendo che, per i bambini con simili problemi, la sedazione non è indicata. Ciò che preoccupa è che il bambino (oggi di 39 mesi) non sembra aver fatto grandi progressi rispetto a quanto Le scrissi a marzo. Ha più o meno raggiunto il controllo sfinterico. Riesce a comporre qualche parola in più con le poche sillabe che è in grado di pronunciare, ma spesso si tratta di "parole" difficilmente comprensibili (es. "vave" per dire parco). Mi sembra che, in generale, comunichi poco; è stato ipotizzato che per lui sia frustrante tentare di parlare, sapendo di non riuscirvi e che perciò sarebbe meglio non stimolarlo in famiglia. Quasi tutto il tempo che passa in casa è steso per terra a dondolare le gambe. Mentre fa questo è presente, ma non c'è modo di convincerlo a far altro. A scuola, invece, sembra sia socievole e ben inserito (con insegnante di sostegno). Vorrei poter sostenere mia sorella che sta "crollando" e credo che questo buio sulla possibile diagnosi possa essere logorante. Può esserci un ritardo mentale, nonostante il Q.I. normale? E' verosimile che si tratti di una lesione cerebrale, se colpisce in misura maggiore il linguaggio e minore le capacità motorie (è solo molto goffo)? La Sua ipotesi di "disfasia evolutiva" è rafforzata dagli esiti degli esami oggi riferiti? E, in tal caso, che cosa ci si può, sommariamente ed ipoteticamente, aspettare per il futuro del bambino? Grazie molte

Deduco che la mappa

Deduco che la mappa cromosomica è risultata normale, come l'EEG. (ma meglio avere i referti...)
Rilevo alcune incongruenze: il QI è il rapporto fra l'età mentale e quella cronologica: un valore di 117 non torna con un 'età di sviluppo di 23 mesi rispetto a 35... Anche sulla RMN non capisco i dubbi: si fanno risonanze a molti bambini anche nel primo anno di vita, in caso di necessità. Fino a una certa età è sufficiente che si addormentino, viene usato di solito un po' di Cloralio idrato, un blando sedativo...
Mi rivolgerei a un centro universitario di livello nazionale per completare gli esami: oltre che la RMN ed esame oculistico completo andrebbero fatti anche esami per dismetabolismi a livello di aminoacidi, mucopolisaccaridi, es ormonali, muscolari e del nervo periferico, ecc. Spesso la diagnosi resta incerta, occorre indubbiamente la forza di resistere. Avere un punto di riferimento fidato è il sostegno migliore per i genitori.
La goffaggine motoria viene chiamata in causa nella cosiddetta 'disprassia verbale', ipotizzando una simile immaturità e 'goffaggine' anche nella muscolatura bucco faringea implicata nella produzione verbale. In questi casi con la maturazione motoria globale dovrebbe esserci anche una maturazione della produzione verbale. E' un campo controverso. Puo' vedere qui e nelle pagine collegate l'argomento.
Ma prima di tutto completerei gli esami.
Cordialmente

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