Bambino che non Parla 2 e sette mesi

Salve dottore, seguo con attenzione il suo sito .
Sono a chiederle un punto di vista sulla nostra situazione

nostro figlio G è nato normalmente un po piu piccolo della norma 2.900 grammi da piccolo a avuto ed e stato ricoverato due bronchioliti e operato di ernia inguinale a tre mesi......per il resto un bambino a nostro dire normale, amiocentesi negativa (xfragile, carotipo 46 , sordita, fibrosi etc)
inoltre alla nascita ci hanno segnalato , l ospedale una sospetto valore di tripsina, e siamo stati richiamati per una verfica esito per fibrosi negativo)
allattamento artificiale
la curva della crescita è stata regolare fino ai 6 mesi poi si è fermata o è cresciuto pochissimo altri 4 mesi e poi ha ripreso normalmente dal anno ma ovviamente adesso è posizionato nel percentile piu basso
all inizio siamo andati da un neuro chirurgo infantile poiche si sospetava di una macro cefalia , esito negativo , infatti con il passare dei mesi è cresciuto il corpo e non la testa.
poi avendo io e mia moglie un asilo nido 3 mesi tre anni , abbiamo costatato che il bambino era lento nella crescita , si posiziona al 3 percentile, e quindi abbiamo iniziato il calvario dei medici e visite riassumendo :

visita completa
risonanza magnetica al ipofisi negativa
tutti i test sudore,celiachia ed altro negativi
ecocardiogramma a tre mesi ok
analisi del sangue con ormone della crescita deficitario
lastra eta oessea dell eta piu piccola di quella che aveva

nel complesso sembra "tutto nella norma" il medico ci consiglia di fare visita npi
e test per varie sindromi per me sconosciute...a suo dire solo a titolo precauzionale

il bambino e piccolino 11 kg per 84 cm , non parla dice solo mamma e papa, da quando è nata la sorella, hanno un anno e mezzo di differenza, e un po regredito prima diceva anche acqua......se provo a fargli dire delle parole vuole imitarmi ma non escono suoni, fa il cane il gatto e il leone sempre un po male e sveglissimo , corre interagisce, rispetto alla sorella è piu obidiente, sa dove sono i giochi sa come deve fare per aprire la porta di casa (prende una sedia e la apre) per andare a giocare in giardino, se lo chiami ti ascolta...tranne quando quarda i suoi cartoni preferiti o sta facendo qualcosa di impegnativo (quello anche io ) fa dei giochi come nascondino , si nasconde sotto al letto per essere trovato ma ridendo, ad alta voce pensando che non viene sentito, gli piacciono gli incastri gli attrezzi da lavoro (martello cacciavite, etc)
Mangia da solo ,beve ,fa la pipi e la cacca ,da solo nel vasetto, ci indica che gli scappa portando le mani all inguine e poi corre in bagno
se usciamo per strada gli dico stai attendo e lui vede se ci sono le macchine

insomma fino a ieri ci sembrava "normale" si forse un po indietro nel corpo , e rispetto alla sorella che gia si diverte a ripetere le parole, male ma ci prova......
insomma dopo questi sospetti
hanno distrutto la nostra serenità
ora lo scrutiamo e stranamente ci vediamo tutte le patologie del mondo
dismorfico,orecchie occhi , insomma tutto ........ma forse non è vero......

le chiedevo cosa ne pensa e se ritiene che è il caso di stimolarlo con qualcosa....leggevo anche di uno studio sull efficacia dell olio di fegato di merluzzo per non traumatizzare troppo questi bambini con sedute e analisi gia alla loro età.......non vorrei i medici vogliano trovare sempre e per forza un male

prossime fasi programmate che dobbiamo fare
sono :
analisi genetica per varie sindromi
analisi sangue per ormone e altro
visita neuropsichiatrica infantile
visita neurologica

in attesa saluti
e grazie

AGG

Informazioni per i consulti
Può essere utile per la richiesta di consulto su bambini piccoli ( sviluppo psicomotorio, linguaggio, comportamento, relazionalità, problemi scolastici, ecc), dopo aver illustrato i motivi della richiesta, allegare le seguenti informazioni, rispondendo se possibile a tutte le domande:
problemi in gravidanza......NO.......
nascita a che settimana ……39……. Parto ( normale, cesareo, difficoltà)……NATURALE………
peso alla nascita …2.880…...
indice di Apgar …8…./ …9…….. durata del ricovero in H……..
allattamento: materno ……. artificiale …SI…… svezzamento …A 6 MESI……
sonno , orari e modalità……SERA ALLE 21/22 NE RIPOSINO POMERIDIANO
alimentazione……
abitudini ( ciuccio, biberon, orsacchiotto, copertina, ecc) .....CIUCCIO
sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età .10...
primi passi ..17......
prime parole ..MAMMA PAPA.....
capacità motorie .AUTONOME CORRE CAMMINA SI ARRAMPICA...
controllo sfinterico (pipì e popò).....LA FA DA SOLO NEL VASETTO
sviluppo del linguaggio ......
uso dei giochi ( gioco funzionale ....imitativo .....rappresentativo BUONI
disegno spontaneo (scarabocchio, ... omino testone .... casa .... figure....) SCARABBOCCHIO
rapporto con le persone ......QUANDO CONOSCE UNA PERSONA CI GIOCA ALTRIMENTI è TIMIDO, CON LA FAMIGLIA AMICI E NONNI GIOCA
comportamento .....HA UN COMPORTAMENTO NORMALE E IMITA I COMPAGNI DI ASILO MA SE TROVA UN GIOCO INTERESSANTE , COME IMITARMI NEL TAGLIARE LA SIEPE NON CE NE PER NESSUNO
reazione a divieti ....DIPENDE DI CHE NATURA , SE è QUALCOSA CHE VUOLE TIPO UN CARTONE O ANNAFFIARE IL PRATO PIANGE ALL INFINITO ANCHE CON PIANTO FINTO , SE INVECE SONO MARACHELLE DI TIPO NON SALIRE IN PIEDI SUL DIVANO SI ACCORGE CHE NON VA FATTO E FA POCHE STORIE
A scuola
asilo nido …SI……. A che età ……DAI 6 MESI………. Reazioni …GIOCA INTERAGISCE , PRANZA FA L APPELLO ……….
Scuola materna ……NO……….. eventuali difficoltà
Successive scuole .......
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche........
Composizione familiare ……MAMMA PAPA E SORELLA………..
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) ……NONNI MATERNI E PATERNI, MOLLTO PRESENTI I NONNI MATERNI……
Organizzazione familiare e modalità educative.... IL BIMBO VIENE CON NOI A SCUOLA E LAVORO PERCHE PUTROPPO O PER FORTUNA VA A SCUOLA DOVE LAVORIAMO
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, ecc....NULLA
Visite mediche, ospedale, altro......ENDOCRINOLOGO
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...)RINONANZA MAGNETICA IPOFISI NEGATIVA
Altre osservazioni ……….

Dalle vostre informazioni

Dalle vostre informazioni rilevo: bambino di 2 anni e 7 mesi, forse lieve sofferenza alla nascita, lieve ritardo di sviluppo motorio, ritardo del linguaggio, non problemi di contatto sociale, comprensione, comportamento, che sembrano adeguati all'età.
Ormone della crescita deficitario ed età ossea in ritardo sembrerebbero i soli esami patologici, (non 'tutto nella norma', quindi) da approfondire a livello endocrinologico come mi sembra avete fatto. D'altronde la scarsa crescita sembra collegata con questi dati. Se sono confermati da una ripetizione degli esami, l'endocrinologo dovrebbe darvi indicazioni sul da farsi (stimoli alla crescita, ormone della crescita sostitutivo?: non è la mia specialità).
Sul piano psicomotorio non mi sembrano esserci grossi problemi: il linguaggio può ancora svilupparsi naturalmente, anche se in ritardo, a livello intellettivo e motorio non sembrano esserci problemi. A mio parere il bimbo è in un ambiente con stimoli sufficienti (genitori, sorellina, nido di famiglia): non dovrebbero essere necessari altri interveni di 'stimolo', per ora. Può darsi che il passaggio alla materna, fuori dell'ambiente familiare, sia uno stimolo utile.
Sul piano medico: oltre alla ripetizione degli esami endocrinologici (ormone della crescita e altri ormoni) bisognerebbe avere la risposta completa della RMN encefalo. Le indagini genetiche in programma sono volte alla ricerca di sindromi cromosomiche e genetiche che possono avere questi sintomi.
Purtroppo è un periodo di esami e di ansie, ma è utile conoscere se ci sono cause conosciute. Cercate di farvi forza e resistere per aiutare il vostro bambino. Non sembra una situazione irrimediabile.
In bocca al lupo e cordialmente
dr GBenedetti

risonanza

grazie...per la risposta e il suo consulto
rispondo la risonanza dice:
"quarto ventricolo di normali dimensioni e in sede.Il sistema ventricolare sovratentoriale è di normale morfologia dimensioni in asse rispetto alla linea mediana. normale ampiezza degli spazi subaracnoidei. nella norma la ghiandola ipofisiaria che presenta dimensioni congrueed il chiasma dei nermi ottici peduncolo ipofisiario cimoleto in asse." esame RM ipofisi dinamica senza contrasto

Prick test cutanei inalanti ed alimentari negativi

test del sudore negativo

in attesa di novita la ringrazio e le mando la risposta
saluti
Giuseppe

La RMN non parla quindi di

La RMN non parla quindi di alterazioni parenchimali cerebrali attribuibili alla ipotetica lieve sofferenza perinatale, che quindi non sembra aver lasciato traccia.
Rimane quindi il problema del basso GH , ormone della crescita (immagino escluse alterazioni della tiroide e altri ormoni), probabilmente causa del ritardo di accrescimento staturale e osseo. Il problema resta quindi endocrinologico - eventualmente genetico per escludere sindromi conosciute.
Il linguaggio può ancora svilupparsi, cosa che non dipende dal fatto di fare interventi psicomotori o logopedici o no. Ci sono bambini - in numero molto piccolo - che non imparano a parlare, senza essere autistici o ritardati; tutti qesti bambini hanno avuto interventi logopedici, spesso massivi, che non hanno cambiato l'evoluzione.
Al vostro bambino non sembra mancare nessuno di quelli che si potrebbero chiamare i 'prerequisiti' per il linguaggio. Vedremo i prossimi mesi.
Per ora evitate di 'forzarlo' a parlare, può avere effetto contrario. Cercate invece di capirlo e usare con lui un normale linguaggio infantile, per favorire le comunicazioni, rispondendo alle sue richieste anche non verbali, magari traducendole a parole per avere la conferma di quello che vuole. Ma non come obbligo. Cercate di non 'opprimerlo' di richieste ansiose, se possibile.

Cordialmente
dr GBenedetti

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