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Disturbo Multisistemico dello Sviluppo ?

Carissimo Dottore,
chi Le scrive è un papà di un bellissimo bimbo, F. di 26 mesi, al quale è stato diagnosticato un disturbo Multisistemico dello sviluppo a 2 anni esatti, oggi il bimbo ha 2 anni e 2 mesi. Le descrivo i sintomi al momento della visita dal NPI il quale ha diagnosticato il disturbo (soltanto su una visita diretta di 20 minuti senza alcun tipo di test), e ci ha consigliato ABA 20 ore settimana.
Il primo sospetto che ci ha portato ad allarmarci è stato l'assenza di linguaggio sia verbale che non verbale (non indicava, ma portava noi genitori verso la necessità che richiedeva), pochissimo contatto oculare, non si girava quando chiamato, disinteresse per i bambini. A 18 mesi il bambino incominciava a dire qualche parola (mamma, nonna) e poi ha smesso. Una stereotipia di muovere la mano dx vicino all'orecchio dx quando è particolarmente eccitato e la mano sx in bocca. Per il resto un bambino che ama stare insieme a noi genitori e a suo fratello di 7 anni, affettuoso, calmo, agile dal punto di vista motorio, il sonno a volte è interrotto ma subito si riaddormenta, e la sveglia al mattino è quasi sempre intorno alle 6.00 (va a letto verso le 21.30) e spesso dorme il pomeriggio 2 ore.
Dopo 2 mesi da questa terribile condanna, noi genitori che lavoriamo entrambi abbiamo portato molta più attenzione e stimolato il bambino a casa, che è sempre stato con la nonna (con molta TV) e da circa 2 mesi è stato mandato all'asilo nido su consiglio NPI. Al nido dopo qualche giorno di disagio adesso è contentissimo di andarci senza problemi. Le dico ora come vanno le cose: il bambino ha ritrovato il contatto oculare, indica tutto ciò che vede, è riuscito anche a fare delle richieste spontanee es. "cacacà" per l'acqua indicandola, dire uva e qualche altra parolina, anche se questi progressi verbali non sono costanti e non sempre si conservano. Con gli estranei adulti è disponibile, può anche succedere di prenderli per mano e portarli nella sua cameretta. Capisce quasi tutto ciò che gli diciamo, fa qualche capriccio in più, la stereotipia è quasi scomparsa, ama tantissimo uscire ed andare ai giochi del parco ma rimane disinteressato ai bambini, e quando usciamo ama camminare e dà sempre la manina senza mai scappare, ha il gioco funzionale, poco gioco simbnolico (qualche volta fa finta di dare la pappa ad un pupazzo PIPPO, lo fa addormentare, fa girogirotondo con lui, fa finta di rispondere al telefono ma sempre su nostra richiesta).
Quindi in sintesi rispetto ad un bambino della sua età ciò che possiamo notare noi genitori è il ritardo nel linguaggio verbale, poco gioco simbolico e l'assenza di interazione con i bambini.
Le chiedo se secondo Lei, con tutti i limiti della distanza e della non osservazione diretta del bambino, se siamo ancora nella sfera di quella diagnosi ed in caso affermativo se ci sono margini di "guarigione" completa.
La ringrazio infinitamente per il lavoro enorme che Lei fa in questo blog.
Saluti
Vincenzo

problemi in gravidanza............nessuno
nascita a che settimana 40 . Parto ( normale, cesareo, difficoltà)……………normale
peso alla nascita 3,7 Kg..
indice di Apgar 9./10.. durata del ricovero in H… 3g…..
allattamento: materno sino a 9 mesi. artificiale ……… svezzamento
sonno sino al 9°mese sempre discontinuo poi regolare , orari pomeriggio 2 ore e la sera va a letto alle 21.30 (con il papà nel lettone e dopo 10 minuti si addormenta e poi è portato nel suo lettino)
alimentazione… normale…
abitudini ( ciuccio, biberon, orsacchiotto, copertina, ecc) ciuccio sino a 18 mesi.....

sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età 6 mesi
primi passi 15 mesi........
prime parole 18 mesi.......
capacità motorie buone....
controllo sfinterico (pipì e popò) non ancora.....
sviluppo del linguaggio assente quello verbale o scarso......
uso dei giochi ( gioco funzionale si....imitativo si.....rappresentativo si/no
disegno spontaneo (scarabocchio, si... omino testone no.... casa no.... figure no....)
rapporto con le persone buono ......
comportamento bimbo calmo e allegro .....
reazione a divieti capricci ma facilmente gestibili sino ad ora.

A scuola
asilo nido si………. A che età 2 anni……………. Reazioni ottime …….
Scuola materna no…………….. eventuali difficoltà
Successive scuole .......
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche........

Composizione familiare papà, mamma,e fratello di 7 anni ……………..
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) nonna…………
Organizzazione familiare e modalità educative....
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, ecc. no...
Visite mediche, ospedale, altro.. visita NPI a seguito di visita logopedica con psicologa.
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...)udito nella norma
Altre osservazioni ……….

disturbo multisistemico dello sviluppo?

Gent.mo Dott.Benedetti,

vorrei aggiornarLe la situazione a oggi che F. ha 2 anni e quasi 6 mesi.
Il bambino in data 3 e 4 novembre u.s. ha fatto un'altra visita all'ospedale pediatrico con test per DGS. La diagnosi iniziale di disturbo multisistemico dello sviluppo è stata, come da Lei ampiamente anticipato e previsto, sconfermata in quanto il bambino ha mostrato un alto livello cognitivo (media di 101, avendo il linguaggio a 52), assenze di stereotipie, positivo gioco simbolico, e ottenendo (so che a Lei non piacciono i test e nemmeno a noi) un punteggio ADOS pari a 6, fuori dallao spettro autistico.
Al consulto della restituzione del bambino, ci hanno per l'appunto confermato che il bambino ha fatto dei progressi di sviluppo, che in due tre mesi sono solo determinati da una sua evoluzione spontanea, sebbene con il nostro aiuto a stimolarlo. Ci hanno detto che l'ABA oviamente non serve per un bambino che apprende coì velocemente, e che l'asilo nido è la cosa migliore per un bimbo che ha un ritardo nel linguaggio ed una "certa immaturità" qulitativa" della comunicazione.
Di seguito Le riporto alcuni dati salienti del DH:

ADOS
ADOS linguaggio=2
F. presenta un linguaggio costituito da alcune parole di senso compiuto, che dirige verso l'esaminatore in vari contesti; l'intonazione delle vocalizzazioni appare normale nel ritmo e nel tono; non è presente ecolalia; non si osserva un uso del corpo dell'altro per comunicareM indica gli oggetti con sufficiene flessibilità; sono presenti alcuni gesti convenzionali.
ADOS interazione sociale reciproca=4
F. presenta un uso poco modulato del contatto oculare per iniziare, terminare o regolare l'interazione; sorride all'esaminatore dopo qualche sollecitazione; dirige alcune espressioni facciali all'esaminatore e mostra un divertimento condiviso nell'interazione con l'esaminatore durante più di una attività; utilizza alcuni comportamenti per la richiesta, integrandoli con il contatto oculare; quando viene chiamato si volta alla prima o alla seconda sollecitazione; mostra oggetti agli altri e li offre allo scopo di richiedere aiuto o all'interno di un aroutine; usa il contatto oculare per riferirsi ad un oggetto fuori dalla sua portata e usa soltanto il pointing dell'esaminatore come suggerimento per guardare in direzione del bersaglio.

In generale le aperture sociali risultano limitate ad interessi personali.
ADOS interazione dell'Area di gioco=0
F. gioca appropriatamente con oggetti causa-effetto, e presenta imitazione del gioco di immaginazione.

ADOS Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti=0
Non si osservano manierismi delle mani e del corpo ed interessi sensoriali insoliti e ripetitivi.

ADOS finale =6 (cut off=7) -----> fuori dallo spettro

LIVELLO COGNITIVO (GMDS-ER)
performance QS=127 (età 37 mesi)
linguaggio QS=52 (età 15 mesi)
locomotoria QS=110 (32 mesi)
personale e sociale QS=106 (31 mesi)
coordinazione occhio-mano QS=110
Qs totale=101

LIVELLO DI ADATTAMENTO (VABS)
comunicazione pg.60, età equivalente: 1,7
abilità quotidiane pg.43, e.e.:1,8
socializzazione pg.52, e.e.: 1,7
abilità motorie pg.101, e.e.: 2,8

Diagnosi finale: disturbo socio-comunicativo

Ci è stato detto che questa nuova diagnosi, che è fuori dallo spettro autistico, è praticamante legata alla immaturità comunicativa del bambino, in senso di quantità comunicativa e non di qualità che è buona.
Vorrei tanto avere il Suo prezioso parere in merito.
Grazie tante.
Cordiali saluti
Vincenzo

Mi sembra esagerata la

Mi sembra esagerata la prescrizione di un metodo di intervento nell'autismo come l'ABA, molto intensivo (20 ore settimanali), sulla base di una breve osservazione come voi riferite.
Indubbiamente alcune cose che descrivete, la regressione del linguaggio, la comparsa di movimenti ripetitivi, stereotipati, imponevano di verificare la situazione. Mi sembra che gli sviluppi successivi, con un evidente miglioramento sul piano del contatto sociale, la diminuzione dei comportamenti stereotipati, la ripresa del contatto oculare e delle comunicazioni verbali, nonchè l'indicare per condividere le osservazioni, ecc, sconfermano il sospetto diagnostico di una situazione autistica e sono ora per un semplice ritardo del linguaggio. E' probabile che sia stato positivo il vostro intervento, forse con una maggior attenzione, e l'ambiente dell'asilo.
Per il linguaggio si può aspettare e vedere come sarà l'evoluzione.
La regressione del bambino, mi sembra verso i 18 mesi, forse è collegabile con qualche variazione ambientale, diminuzione di interesse a lui (nonna e televisione? - senza colpevolizzare la nonna, ovviamente, che però può darsi non fosse la miglior compagnia per il bambino).
vediamo i prossimi tempi.
Ovviamente non farei l'ABA (nè altri interventi) e non confermerei la diagnosi, se non come semplice 'fotografia' della situazione all'epoca, semplice ipotesi di lavoro da verificare, senza valore prognostico.
Ovviamente con i limiti della distanza e il consiglio di mantenere l'attenzione sul prossimo sviluppo.
Cordialmente

dr GBenedetti

Disturbo Multisistemico dello sviluppo?

Gent.mo Dott. GBenedetti,

la ringrazio infinitamente della celere risposta, che rincuora il ns morale messo a dura prova in questi ultimi mesi a a partire dalla diagnosi.
Le posso confermare che la ns attenzione per il bambino sino alla diagnosi è stata scarsa, ha passato troppo tempo soltanto con la nonna e la TV, e con noi ha avuto poca attenzione (seppur giustificata dall'assenza di entrambi i genitori per lavoro sino alle 17.00 di ogni giorno), ma sino ad allora per es. nessuna visita ai parchi gioco, nessun contattto con bambini (ad eccezione del fratello il quale giocava anche poco con lui) e poca frequentazione sociale.
Quindi se ho ben compreso la Sua analisi, il bimbo avendo avuto una evoluzione positiva dello sviluppo in questi 2 mesi in cui c'è stato una maggiore (forse assoluta) attenzione nei suoi confronti, senza alcuna terapia specifica, possa escludere il disturbo da spettro autistico come inizialmente diagnosticato? Cosa ci consiglia per far progredire il linguaggio verbale ?
Lei ritiene che l'ABA possa essere persino sfavorevole per questo caso o semplicemente non necessario? Ma un NPI ( Le parlo di un primario di un importantissimo ospedale per bambini) xchè emette una diagnosi così atroce soltanto basandosi su una osservazione ed un colloquio con noi genitori? forse xchè è meglio agire precocemente per non sbagliare?
Poi una importante domanda che Le voglio fare: i tratti autistici che maggiormente sembravano potessero essere diagnosticati a 18 mesi per ns figlio, possono essere anche l'effetto di un semplice ritardo di linguaggio ? in altre parole può un semplice ritardo di linguaggio portare ad avere tratti autistici che poi benignamente scompaiono, come le stereotipie, l'assenza di interazione, ecc.?

INFINITAMENTE Grazie per il nobilissimo tempo che Lei dedica a noi genitori impauriti.
Cordialmente
Vincenzo

Mi accorgo solo ora di non

Mi accorgo solo ora di non aver visto e risposto alla Sua replica, mi dispiace e me ne scuso.
Più che rispondere ora forse potrebbe essere utile un aggiornamento sull'evoluzione di questi mesi.

disturbo multisistemico dello sviluppo sconfermato!!

Gent.mo Dott.Benedetti,

vorrei aggiornarLe la situazione a oggi che F. ha 2 anni e quasi 6 mesi.
Il bambino in data 3 e 4 novembre u.s. ha fatto un'altra visita all'ospedale pediatrico con test per DGS. La diagnosi iniziale di disturbo multisistemico dello sviluppo è stata, come da Lei ampiamente anticipato e previsto, sconfermata in quanto il bambino ha mostrato un alto livello cognitivo (media di 101, avendo il linguaggio a 52), assenze di stereotipie, positivo gioco simbolico, e ottenendo (so che a Lei non piacciono i test e nemmeno a noi) un punteggio ADOS pari a 6, fuori dallao spettro autistico.
Al consulto della restituzione del bambino, ci hanno per l'appunto confermato che il bambino ha fatto dei progressi di sviluppo, che in due tre mesi sono solo determinati da una sua evoluzione spontanea, sebbene con il nostro aiuto a stimolarlo. Ci hanno detto che l'ABA oviamente non serve per un bambino che apprende coì velocemente, e che l'asilo nido è la cosa migliore per un bimbo che ha un ritardo nel linguaggio ed una "certa immaturità" qulitativa" della comunicazione.
Di seguito Le riporto alcuni dati salienti del DH:

ADOS
ADOS linguaggio=2
F. presenta un linguaggio costituito da alcune parole di senso compiuto, che dirige verso l'esaminatore in vari contesti; l'intonazione delle vocalizzazioni appare normale nel ritmo e nel tono; non è presente ecolalia; non si osserva un uso del corpo dell'altro per comunicareM indica gli oggetti con sufficiene flessibilità; sono presenti alcuni gesti convenzionali.
ADOS interazione sociale reciproca=4
F. presenta un uso poco modulato del contatto oculare per iniziare, terminare o regolare l'interazione; sorride all'esaminatore dopo qualche sollecitazione; dirige alcune espressioni facciali all'esaminatore e mostra un divertimento condiviso nell'interazione con l'esaminatore durante più di una attività; utilizza alcuni comportamenti per la richiesta, integrandoli con il contatto oculare; quando viene chiamato si volta alla prima o alla seconda sollecitazione; mostra oggetti agli altri e li offre allo scopo di richiedere aiuto o all'interno di un aroutine; usa il contatto oculare per riferirsi ad un oggetto fuori dalla sua portata e usa soltanto il pointing dell'esaminatore come suggerimento per guardare in direzione del bersaglio.

In generale le aperture sociali risultano limitate ad interessi personali.
ADOS interazione dell'Area di gioco=0
F. gioca appropriatamente con oggetti causa-effetto, e presenta imitazione del gioco di immaginazione.

ADOS Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti=0
Non si osservano manierismi delle mani e del corpo ed interessi sensoriali insoliti e ripetitivi.

ADOS finale =6 (cut off=7) -----> fuori dallo spettro

LIVELLO COGNITIVO (GMDS-ER)
performance QS=127 (età 37 mesi)
linguaggio QS=52 (età 15 mesi)
locomotoria QS=110 (32 mesi)
personale e sociale QS=106 (31 mesi)
coordinazione occhio-mano QS=110
Qs totale=101

LIVELLO DI ADATTAMENTO (VABS)
comunicazione pg.60, età equivalente: 1,7
abilità quotidiane pg.43, e.e.:1,8
socializzazione pg.52, e.e.: 1,7
abilità motorie pg.101, e.e.: 2,8

Diagnosi finale: disturbo socio-comunicativo

Ci è stato detto che questa nuova diagnosi, che è fuori dallo spettro autistico, è praticamante legata alla immaturità comunicativa del bambino, in senso di quantità comunicativa e non di qualità che è buona.
Vorrei tanto avere il Suo prezioso parere in merito.
Grazie tante.
Cordiali saluti
Vincenzo

Bene, mi fa piacere per voi e

Bene, mi fa piacere per voi e per il bambino.
Quanto alla 'diagnosi finale' mi sa che è come quando si andava dal medico tempo fa (non so se anche ora): non se ne poteva uscire senza una o più ricette di medicine spesso inutili... o come quando si viene fermati in macchina da vigili o polizia o CC, qualche magagna trovano sempre ed è difficile evitare una multa (senza offesa, ovviamente...).

Anche ora con questi test: non se ne può uscire se non con qualche disturbo, anche se non autistico. Tutti abbiamo il nostro 'disturbo', e la psichiatria attuale tende a dare una 'casella' a chiunque... Ognuno avrà la sua diagnosi psichiatrica (e la sua pillola...)

A parte quindi i test, il bimbo sta facendo una buona evoluzione, senza particolari aiuti, e questo è quello che conta. Magari mantenete un maggior quantità e qualità di tempo per lui come negli ultimi tempi, forse la paura è comunque servita a qualcosa.

Restando a disposizione,
Cordialmente
drGBenedetti

AVVISO IMPORTANTE: i consulti on/line hanno solo valore di consigli e non intendono sostituire in alcun modo la visita medica o psicologica diretta.
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ATTENZIONE : si chiede gentilmente a tutti gli utenti del sito di mandare un breve aggiornamento sul consulto effettuato. In questo modo sarà possibile avere un riscontro a distanza della correttezza delle risposte date. I risultati verranno pubblicati sul sito. Grazie Vedi

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