aggiornamento ritardo evolutivo

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Buonasera Dottore,
torno a scriverLe per aggiornarLa e chiederLe un consiglio...D. adesso ha 21 mesi...ancora non parla però è migliorata la sua attenzione a cose e persone...la deglutizione è migliorata anch'essa e adesso finalmente riesce a sgranocchiare crackers e pane...ancora non beve dalla tazza ma devo dargli tutto a sorsetti col cucchiaino(!)...anzi lui prova ma anziché soseggiare o aspira ( e tutto gli va x traverso) o soffia...

Ogni tanto fa dei suoni con la voce tipo sh sh sh ....ogni tanto ha uuna deambulazione strana e cammina con la testa leggermente inclinata in avanti. Il sonno è agitato con risvegli e difficoltà di riaddormentamento...
Al momento abbiamo avuto gli esiti tutti negativi degli esami fatti (T3,T4, TSH CgHarray, Sierologie TORCH, metabolici, antitransglutaminasi) ..già ad ottobre fatta anche EEG negativa e la neurologa che segue D ci diceva che per completare l'iter diagnostico servirebbero ancora una risonanza (di controllo midollo ed encefalo per escludere la siringomielia) e una rachicentesi..a questo proposito non è stata ben chiara...mi ha parlato di una sindrome legata al rapporto glicoracchia/glucosio che, collegata al lieve ritardo, alla testa non grandissima (adesso è 46.3, a dicembre 45, 5 a maggio scorso 44) potrebbe spiegare la sua situazione...L'ospedale ci avrebbe prospettato u n ricovero di 5 giorni con rachicentesi al lunedì e risonanza al venerdì ..quindi due anestesie (...ma non ne basterebbe una ?) ..per me 5 giorni di ospedale sono tantissimi..soprattutto avendo altri due bambini a casa..e anche per D stesso non sarebbero una passeggiata...in più la referente che avrebbe pensato agli esami non sarebbe neppure presente in quei giorni...Lei cosa ne pensa?
Fin ora abbiamo fatto già molto.....non so se è meglio insitere e finire qui la parte diagnostica ee poi STOP A TUTTO o dargli e darci un pò di tregua e vedere il tutto tra qualche tempo.....
La ringrazio molto per il suo parere!

Mi sembra positivo che il

Mi sembra positivo che il bambino continui la sua evoluzione, globalmente,e che le difficoltà lamentate vadano diminuendo.
Se ci sono dubbi di una possibile anomalia midollare come la siringomielia mi sembra utile fare la RMN del midollo e encefalo , perchè c'è la possibilità di trovare indicazioni a un intervento neurochirurgico che potrebbe diminuire gli ostacoli allo sviluppo. Per quanto riguarda la rachicentesi aspetterei l'esito della Risonanza, per valutare le indicazioni.
Cos' il ricovero potrebbe durare solo un giorno, e se si confermerà l'utilità di un esame del liquor questo potrebbe avvenire in un secondo momento, in un nuovo breve ricovero. Per la rachicentesi comunque non occorre l'anestesia, il bambino viene tenuto fermo ed avverte solo una puntura, non particolarmente dolorosa.
Cordialmente,
drGBenedetti

Grazie Dottore, abbiamo

Grazie Dottore,
abbiamo cercato di fare del nostro meglio affinché il ricovero avvenga nei tempi più brevi possibili..alla fine faremo ... tre giorni di esami sangue, controllo audiometrico e RMN ..poi torneremo a casa per il week end e poi se lo riterranno opportuno, la rachicentesi... poi speriamo di terminare tutto e di pensare solo al modo migliore per aiutarlo una volta escluso che qualche malattia o problema gli stia impedendo di progredire...alcune parole erano uscite mentre ora non dice quasi più nulla...speriamo bene! grazie del Suo aiuto
Stefania

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