ritardo psicomotorio

Buongiorno,
il nostro secondo figlio di 3.5 anni ha un ritardo psico-motorio.
Ha eseguito tutti gli accertamenti proposti (indagini genetiche, RMN, EEG) senza riscontri particolari, quindi di fatto non ha una diagnosi precisa per quanto riguarda il ritardo.
E' seguito e fa psicomotricità + logopedia.
Vi chiedo, in considerazione della specificità del vostro centro, se esistano ulteriori passi diagnostici o terapeutici rispetto a quello che è stato ed è fatto.
Grazie in anticipo

Potrebbe essere utile avere

Potrebbe essere utile avere un po' più elementi di valutazione, per quanto a distanza, dando qualche altra informazione, seguendo magari questo schema
Cordialmente
drBenedetti.

problemi in gravidanza:

problemi in gravidanza: no;
nascita
a che settimana: 41a
Parto: naturale, decorso regolare;
alla nascita : peso 3.654 Kg, altezza (lunghezza) 48.7 cm, circonferenza cranica 34.5
(eventuali curve di accrescimento epoche successive): è sempre stato tra il 25° e il 50° percentile
indice di Apgar 9/9;. durata del ricovero in H: 3 gg.
Primi mesi
allattamento: materno fino agli 8 mesi; svezzamento dal 5° mese;
ritmo sonno veglia conservato, orari conformi all’età;
eventuali difficoltà: notevoli difficoltà per sonno disturbato con frequenti risvegli; apparente reflusso gastro-esofageo con terapia piena; piangeva spesso (reflusso? Qualcuno ha ipotizzato una ipersensibilità sia cutanea (caldo/ecc.) che sensoriale (ancora oggi ha molto fastidio per alcuni tipi di suoni/rumori tipo il cane che abbaia, anche in lontananza);
persone che lo accudivano: mamma (papà per la parte di competenza…)
epoca successiva
alimentazione regolare; sonno sempre disturbato e regolato successivamente con Nopron (attualmente a scalare, ne assume solo poche gocce); orari tendenzialmente regolari (tuttora sonnellino pomeridiano) e modalità (dorme sempre nel suo lettino nella sua cameretta, nel lettone dei genitori le notti più difficili); come si addormenta: con una persona accanto;
abitudini: ciuccio la notte; biberon la notte (beve tanta camomilla la sera);
sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età: 10 mesi;
primi passi: a 5 mesi i primissimi, poi fino a 20 mesi per una discreta autonomia;
capacità motorie: notevole impaccio nei movimenti e una certa instabilità, ora meglio;
controllo sfinterico (pipì e popò): a oggi (3,5 anni) talvolta indica la necessità di fare pipì, raramente la popò;
curiosità e interesse per le persone: notevole
paura dell'estraneo: più che paura (solo in certi casi) diffidenza;
figure principali cui è attaccato: parenti e amici stretti (molto legato alla mamma e al papà e al fratellino)
reazioni alla separazione: solo in relazione alla situazione (se si deve separare per una cosa piacevole nessuna reazione);
interesse e curiosità verso le persone: normalmente buono;
rapporto con le persone: se conosciute buono;
reazione agli estranei e agli ambienti nuovi: un po’ di diffidenza/timidezza iniziale (come penso nella norma);
sviluppo simbolico
uso dei giochi: gioco funzionale discreto, imitativo buono, rappresentativo medio/basso;
disegno spontaneo: al momento (3,5 aa) solo scarabocchio;
linguaggio: a 3,5 aa poche parole non sempre dette in modo appropriato
prime parole: mamma
due parole insieme: non ancora;
uso del no e del sì: non verbalizzato (con la testa/mani, altrimenti con suoni);
frase minima: nessuna;
comportamento
tendenzialmente tranquillo, capriccioso talvolta forse anche in relazione al fatto di non riuscire ad esprimersi;
interessi, attenzione: molto appassionato alle macchine e alla musica, ma in generale a quasi tutto; mantiene l’attenzione solo per le cose che lo interessano;
adesione a regole, orari, limiti, obbedienza agli adulti: tendenzialmente bravino
reazione a divieti: talvolta esagerate se non è per niente d’accordo
capricci, bizze: come sopra.
scolarizzazione
asilo nido: non aveva fatto il nido; quest’anno avrebbe dovuto iniziare la materna ma, su indicazione della neuropsichiatra infantile, ha fatto un anno di nido per poi fare la materna dall’anno prossimo con il sostegno; Reazioni: si diverte, contento, intereagisce con gli altri e partecipa attivamente;
Scuola materna: dall’anno prossimo

Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche: buoni compatibilmente con l’età;
Composizione familiare: mamma, papà e un fratellino di 7 anni;
altri conviventi (nonni, parenti, ecc): no
Organizzazione familiare per l'accudimento (orari dei genitori, nonnni, baby sitter, ecc): mamma sempre presente, papà da metà pomeriggio e nel week-end, baby-sitter e vicini di casa al bisogno; nonni occasionali;
modalità educative (permissive, ferme, severe, variabili, orari di sonno, dove dorme, chi 'comanda', ecc .....): relativamente ferme, ovviamente qualche concessione, variabili (nel senso di qualche deroga) in relazione all’umore del piccolo; regolari per il sonno, comandano i genitori!
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari: tendenzialmente no
Visite mediche, ospedale, altro: allego tutto quanto disponibile
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...):

Es audiologico Conclusioni: non sembrano esserci problemi di carattere audiologico
RMN Reperti nella norma
Valutazione npi ..., 2 anni, 10...
Anamnesi ( riferita dai genitori)
Familiarità per ritardo di linguaggio nella famiglia materna. Il figlio di un cugino ... affetto da encefalopatia in disturbo genetico non altrimenti specificato...
Secondogenito. Gravidanza riferita nella norma. Parto distocico per mancata dilatazione uterina, ..
Sviluppo neuropsicomotorio ( riferito dai genitori): controllo del capo all’età di 3 mesi, presa volontaria a 4 mesi, postura seduta a 9-11 mesi, deambulazione autonoma a 17-19 mesi, prime parole dai 24 mesi.
All’età di 8 mesi una visita fisiatrica rilevava lieve ritardo di sviluppo del controllo posturale e della mobilità. All’età di 18 mesi visita fisiatrica ... ritardo di sviluppo neuropsicomotorio.
All’età di 24 mesi circa trauma cranico non commotivo seguito da sopore. Trattenuto in osservazione per 24 ore non ha mostrato sintomi neurologici .
Test di Denver: ...lieve ritardo di sviluppo armonico con competenze personali e sociali, motricità fine e grossolana, linguaggio pari ad un età cronologica di 16- 17 mesi. L’impressione clinica è di maggiore disomogeneità ... con ipotonia , al tremore, al lieve impaccio motorio.
Documentazione clinica presentata ( esami strumentali eseguiti presso altri Centri)
EEG in veglia e sonno dopo deprivazione ( poligrafia per PNG, EMG, AASS, ECG): “tracciato di veglia e sonno scarsamente organizzati per l’età e testimoni di attività parossistica centrale anteriore e posteriore maggiormente presente in sonno”
Cariotipo ad alta risoluzione : normale FISH : esito negativo.
ARRAY-CGH: non ha evidenziato sbilanciamenti cromosomici.
RMN: ndp.
Conclusioni:
Ritardo globale di sviluppo neuropsicomotorio che coinvolge prevalentemente gli aspetti motori e linguistici, lieve ipotonia prossimale e tremore alle estremità distali degli arti superiori che aumenta durante il movimento intenzionale....
Opportuno EEG di controllo in veglia e sonno.Nel corso di un prossimo prelievo ematico si consiglia di eseguire CPK, Fosfatasi alcalina, lattato, piruvato, FT3, FT4, TSH, sideremia, transferrinemia, Ac antitransglutaminasi, antigliadina, antiendomisio, Ig A.
Si condivide con i genitori l’opportunità di inserire il bambino in un gruppo classe di bambini di età compresa tra 18 e 36 mesi.

Altre osservazioni: è un coccolone e sicuramente capisce tutto!

Gli accertamenti eseguiti

Gli accertamenti eseguiti sono accurati. Il dato eeg e la storia di parto distocico inducono il sospetto di una lieve sofferenza neonatale , cui potrebbe essere imputato il ritardo, in mancanza di altri riscontri. Mi sembra opportuno fare gli esami consigliati.
Il bambino mi sembra essere stato seguito bene e le indicazioni date sono condivisibili.
Non mi sembra che ci siano altre indicazioni da dare, al momento, per altre indagini e interventi. Mi sembra che avete dei punti di riferimento affidabili, cui continuare a rivolgervi per seguire l'evoluzione del bambino, che sembra positiva, pur con il modesto ritardo.
Cordialmente
drGBenedetti

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