Bimbo 18 mesi non cammina

Egregio dottore,
sono rimasta colpita dai consigli e dalle risposte che ho letto sul suo blog e per questo ho deciso di chiedere un suo parere riguardo mio figlio. Sono la madre di un dolcissimo bambino di quasi 18 mesi, nato prematuro alla settimana 34+ 5 per rottura del sacco (probabile preeclampsia).
Ho dei dubbi che vorrei esporle riguardo lo sviluppo psico-motorio del piccolo:
1) non cammina ancora solo, ma appoggiandosi ai mobili o ai muri o cercando la mano, (questa sua insicurezza nei movimenti potrebbe dipendere dal fatto che presenta exotropia intermittente?)
2) non prova ad alzarsi da solo (quando ci prova a volte ci riesce ma con grande difficoltà), non riesce a sedersi da solo, ma si lascia cadere appoggiandosi con la schiena ai divani,
3) non manipola con disinvoltura gli oggetti e a volte tiene le braccia retratte come un neonato (es quando prova a camminare o quando lo prendo in braccio),
4) pronuncia solo poche parole e non riesce a metterne due insieme,
5) non indica ciò che vuole, ma in generale indica gli oggetti che conosce (es. luci, animali,…),
So che il mio bambino è sereno, ma mi rendo conto anche che è molto sensibile e insicuro. Vorrei capire se posso fare qualcosa per aiutarlo a sentirsi più sicuro o se dovrei fare una visita specialistica. A tale proposito, ho esposto i miei dubbi al pediatra, il quale mi ha detto che è ancora troppo presto per pensare ad un consulto specialistico e che secondo lui, dato che il bambino è in grado di camminare con appoggi, non è il caso di preoccuparsi più di tanto. Per quanto riguarda il linguaggio mi ha detto che solo i bambini con problemi uditivi non sono in grado di parlare, e visto che il mio sente, c’è solo da aspettare.
Di seguito le riporto la scheda che ho trovato nel sito e che ho già compilato per cercare di essere più precisa.
Problemi in gravidanza:intorno alla 32 settimana di gravidanza si è verificata aumento pressione arteriosa, probabile preeclampsia, dopo una gravidanza perfetta
Nascita il 25/11/2011 per rottura del sacco
alla settimana 34+ 5gg
Parto:dopo induzione e 8 ore di travaglio, parto cesareo
alla nascita : peso, altezza, circonferenza cranica kg 2,600, 44 cm, cc ?comunque nella norma
(eventuali curve di accrescimento epoche successive) sempre intorno al 3° percentile (anche oggi)
indice di Apgar 9/ 10 durata del ricovero in ospedale ricovero in TIN per 15 gg: 1 gg in incubatrice (respirazione autonoma) e 14 giorni nella culletta termica con trattamento con integrazione per ipocalcemia (con frequenti contrazioni muscolari) e ipoglicemia, dimissioni il 9/12/2011
Primi mesi
allattamento: misto fino al 3° mese poi artificiale
svezzamento a che età 6 mese compiuto facile ... difficile ....non particolarmente complicato tranne i primi giorni e quando ho inserito la pastina. Dopo ha sempre mangiato con tranquillità.
ritmo sonno veglia, orari sonno notturno discontinuo, con risvegli ogni 2-3 ore fino al 1° anno
eventuali difficoltà....reflusso gastroesofageo e coliche fino ai 3 mesi e mezzo, intervento a 2 mesi e mezzo per ernia inguinale.
persone che lo accudivano mamma, quasi esclusivamente; ma anche papà e nonni materni.
epoca successiva
alimentazione appetito buono, mangia tutto e in buone quantità. Non mangia ancora da solo ma ci prova. Porta il cucchiaino dal piatto alla bocca ma non riesce a raccogliere il cibo dal piatto. Gli ho messo il piattino e il cucchiaino in mano verso i 9 mesi, mentre prima combinava dei pasticci, ora (almeno all’inizio del pasto) prova a mangiare autonomamente. A volte provoca dei conati di vomito tossendo quando è sazio o quando trova dei pezzetti di verdura o di frutta.
sonno ...., orari e modalità (dove dorme, come si addormenta, ecc) dorme nel pomeriggio per circa due ore di continuo(dalle 15 alle 17, 17.30) e la sera dalle 21circa alle 7.30 circa, con brevi ma continui risvegli notturni per apnee (ha il naso tappato: da novembre presenta muco nelle alte vie respiratorie che non ha mai interessato le basse vie respiratorie, nonostante lavaggi frequenti e passeggiate al mare)o per recuperare il ciuccio. Dorme nel lettone (per mia comodità), spesso,ma non ha difficoltà a dormire nel suo lettino, pur svegliandosi per gli stessi motivi.
abitudini ( ciuccio, biberon, orsacchiotto, copertina, ecc) ciuccio solo per dormire e un pupazzo per la nanna (ma non è indispensabile per addormentarsi). Dopo la lettura di una favola generalmente si addormenta da solo dopo un po’ di coccole ma ultimamente ha molte difficoltà a prendere sonno e maltratta nervoso il suo pupazzo (potrebbe essere perché è un po’ agitato perché stanno fuoriuscendo i molari???)
sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età intorno ai 7-8 mesi
primi passi da solo intorno ai 14 mesi ha iniziato a fare brevi tratti in autonomia, non ha mai gattonato
capacità motorie attuali. ancora adesso che ha quasi 18 mesi non si sente sicuro e chiede la mano o si muove appoggiandosi ai mobili e ai muri, ogni tanto fa brevi tratti da solo, ma non riesce a sollevarsi da solo. Quando perde l’equilibrio si spaventa molto e quelle volte che è caduto, senza mai farsi male peraltro, ha pianto molto, anche se abbiamo sdrammatizzato o abbiamo cercato di distrarlo. Ogni volta che cammina solo facciamo “il tifo” per lui e gli diciamo che è bravo e lui ci riprova ma non sempre funziona. Spesso, quando prova a camminare, retrae le braccia oppure si tira la bavetta o la maglietta o mette le mani in bocca(abbiamo provato a mettergli qualcosa in mano e va molto meglio); ha le braccia retratte anche quando è in braccio o se è in bicicletta, in un atteggiamento da neonato. Poi quando gli porgiamo qualcosa le distende.

controllo sfinterico (pipì e popò) a che età.....nessun controllo, a volte è inibito nell’evacuazione per il fatto che le feci sono molto secche e dure e a volte hanno generato ragadi. Durante il passaggio delle feci o prima dice “cacca”. A volte sono costretta ancora oggi a stimolarlo per non far seccare ulteriormente le feci e non renderne il passaggio doloroso
interesse e curiosità verso le persone molto curioso e interessato agli altri, soprattutto se si tratta di bambini. Si limita ad osservare incuriosito e divertito (ride allegro se vede i bambini che saltano o prendono a calci una palla…) oppure prova ad imitarne i versi, difficilmente si avvicina molto
reazione di fronte a persone e ambienti nuovi sorride spesso nel caso di approccio a distanza ma, generalmente, manifesta disagio anche con il pianto se viene preso in braccio da sconosciuti o da persone che conosce poco. Negli ambienti nuovi è tranquillo se c’è qualcuno che conosce bene (principalmente mamma), ma dimostra tranquillità e interesse anche se ci sono giochi o altri bambini o se si trova all’aperto; in altre situazioni (cioè se è da solo o in compagnia di persone che conosce poco in ambienti nuovi, senza fonti di interesse) piange o si lamenta
figure principali cui è attaccato mamma, papà , nonna paterna, nonni materni ai quali viene affidato durante il giorno.
reazioni alla separazione dai genitori. ultimamente piange o si lamenta non appena mi allontano se è con persone che non frequenta abitualmente (a volte anche quando rimane con il papà e io mi allontano in un’altra stanza, ma forse quest’ultimo caso si verifica perché il papà non sempre gli ‘dà retta’???).Succede anche con la nonna paterna che vede circa una volta alla settimana: appena vanno in giardino da soli (dove ci sono i cani) o se io mi allontano, inizia a piangere
rapporto con le persone, adulti positivo, nel senso che sorride e interagisce porgendo giochi o oggetti o se ne sta tranquillo, ma diffidente, nel senso che, se si tratta di persone che non conosce o che non frequenta, piange se viene preso in braccio bambini è incuriosito ed è contento quando ci sono i bambini, a volte è a disagio quando urlano o se lo abbracciano, anche se a volte si avvicina per fare loro le coccole (insomma, se decide lui va bene)
comprensione delle cose e delle richieste comprende quando gli chiedo di porgermi un oggetto o di indicarmi una persona o un animale, ma non ne pronuncia il nome
comunicazione dei suoi bisogni e desideri se siamo in giro e vuole raggiungere un posto o un gioco mi prende la manina e si dirige verso il posto o il gioco desiderato ma non mi indica ciò che vuole, né il posto che vuole raggiungere, comunque se non può raggiungerlo (perché è pericoloso,…) si consola e cambia idea facilmente. Se si trova in casa e vuole raggiungere un oggetto, generalmente arriva da solo con appoggi ma non riesce a raccoglierlo da terra, quindi si lascia cadere quando è nei paraggi
sviluppo simbolico
linguaggio:
prime parole...... mamma (la sua prima parola che ora pronuncia di rado e mai quando gli viene richiesto),tatà (papà),cococo(verso gallina),aiaiaia(aia), bà(verso del cane o quando vuole giocare al cucù) e cacca (quando deve fare o sta facendo la popò)
due parole insieme ...no
uso del no e del sì ....??? a volte fa no col dito ma non sono sicura che ne abbia capito completamente il significato
frase minima (verbo e sostantivo ).... no
interesse e curiosità per gli oggetti
uso dei giochi ( gioco funzionale ....imitativo .....rappresentativo ) dà da mangiare ai peluche con il cucchiaino, quando dico “pronto…?” avvicina la manina all’orecchio o cerca il suo telefono e lo avvicina all’orecchio, con il suo pettinino vuole pettinare me o il suo papà, abbraccia e coccola i suoi pupazzi…
disegno spontaneo
scarabocchio , linee, cerchi... omino-testone ... figure, casetta, ecc tira delle linee con la penna o con i pennarelli sui fogli (anche se non sa tenerli bene in mano)oppure, con i colori per le mani, si pasticcia i vestitini e apre e chiude le mani per sentirne la consistenza
attenzione nelle varie attività e interessi: breve ... lunga ....breve: quando è dentro casa si annoia con qualunque gioco dopo circa 5 minuti, a volte si stende a terra e si lamenta per attirare l’attenzione. Ha una scatola dove sono riposti i suoi giochi che ama prendere e lanciare nella stanza e sotto i divani, non si sofferma molto con i giochi in sé (es non impila cubi, non travasa, non incastra le costruzioni, piuttosto le lancia ridendo quando rimbalzano, motricità fine limitata). Passa più tempo a giocare con le mollette del bucato. Quando è fuori casa (es. al mare o al parco) gioca da solo o in compagnia di altri bambini con la sabbia o con le pietroline o con l’erba e rimane anche delle ore, ma gioca anche volentieri con i giochi del parco: scivolo, altalena…non se ne andrebbe mai!Comunque quando andiamo via non fa i capricci e accetta di buon grado qualunque cambiamento.
comportamento
(iperattivo, capriccioso, tranquillo, ecc), è quasi sempre tranquillo (soprattutto quando è in giro), a volte lamentoso (quando è stanco o annoiato)
adesione a regole, orari, limiti, noi rispettiamo abbastanza i suoi orari e lui vi aderisce bene
obbedienza agli adulti
reazione a divieti .... se gli dico di non fare qualcosa di pericoloso (es. avvicinarsi alle prese elettriche) si blocca, a volte piange, soprattutto se glielo dice il papà o i nonni
capricci, bizze no, a volte piange se è stanco. Ultimamente è un po’ lamentoso: si lamenta quando rimane solo con i suoi giochi o se vuole raggiungermi da qualche parte nella stanza o in stanze diverse…
paure, fissazioni.... è un bambino molto sensibile, in genere ha paura dei rumori acuti (anche degli strilli di altri bambini in seguito ai quali a volte ha pianto),ha paura di un pappagallo che si trova in un negozio vicino casa perché ogni tanto emette un grido acuto, a volte ha paura dei cani anche se a volte ne è divertito(dipende dalla situazione in cui si trova) anche se io cerco di farglieli notare sempre ed accettare (senza forzarlo, però), ha paura di camminare solo(soprattutto fuori casa) e allora cerca la mano, a volte piange quando schiaccia un pupazzetto che fa un rumore (anche se lo ha schiacciato lui), a volte piange se viene suonata la trombetta, allora evito di suonargliela ma vorrei capire come fargli superare queste paure
scolarizzazione
asilo nido ……….no, inizierà a settembre A che età avrà circa 20 mesi. Reazioni eventuali ………….
Scuola materna …………….. eventuali difficoltà di inserimento, ambientamento............
Successive scuole ....... apprendimento ........ comportamento .........
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche esce ogni giorno (anche più volte al giorno) per andare al parco con i nonni durante la mattina e nel pomeriggio con la mamma, lì incontra molti bambini e (non camminando ancora autonomamente) tendo ad avvicinarlo ai giochi dove ci sono gli altri bambini; lui sembra apprezzare e trascorre diversi minuti a giocare con le pietroline o nella casetta del parco con gli altri bambini, anche se non posso affermare che vi sia un’interazione vera e propria. Frequentiamo (circa due volte a settimana) amici con bambini piccoli anche se leggermente più grandi di lui (circa un anno).Lui è contento quando li vede e fa le feste emettendo piccoli urli di felicità, ne è incuriosito ma le interazioni sono limitate al ridere quando saltano o fanno qualcosa di strano e al giocare (ognuno per i fatti suoi) con i giochi. Il sabato e la domenica si va al mare da soli o con amici con bambini e lui è felice di imitare i giochi dei bimbi più grandicelli con la sabbia. A volte capita che gli altri bambini gli tolgano gli oggetti dalle mani, ma lui non si ribella e non prova quasi mai a prendere i giochi dagli altri bambini.
Composizione familiare mamma e papà
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) no
Organizzazione familiare per l'accudimento (orari dei genitori, nonnni, baby sitter, ecc),la mattina è con i nonni materni e il pomeriggio quasi sempre è con la mamma, altrimenti con i nonni materni, la sera anche con papà. Il fine settimana con mamma e papà.
modalità educative (permissive, ferme, severe, variabili, orari di sonno, dove dorme, chi 'comanda', ecc .....)abbastanza ferme in termini di orari (con eccezioni dovute agli incontri con amici con bimbi- 2 volte/settimana durante le quali il bambino va a letto più tardi rispetto al consueto –circa 22.30). Dorme sempre a casa sua. Generalmente “decide” la mamma. Per il resto non saprei dal momento che non si è mai impuntato fino ad ora e non ha mai fatto i capricci, comunque ne io né il suo papà siamo delle persone rigide per carattere.
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari, ecc....gli unici cambiamenti si verificano con il trasferimento durante i fine settimana estivi e durante tutto il mese di agosto alla casa per le vacanze, lui ha dimostrato di esserne contento e ha accolto con serenità questi spostamenti
Visite mediche, ospedale, altro ricovero di 15 gg in UTIN alla nascita per prematurità, intervento ernia inguinale a 2 mesi e mezzo, visita oculistica a 12 mesi diagnosi: exotropia intermittente, per la quale sono stati prescritti gli occhialini solo pochi giorni fa, prima ci è stato consigliato di aspettare per vederne l’evoluzione
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...) esame audiologico ok, EEG fatto durante il ricovero in UTIN normale; essendo sempre stato sottopeso e presentando gli arti molto magri ed addome globoso ha fatto diverse visite ed esami (es. ematologici per ricerca celiachia e test del sudore, esame urine, esame feci- negativi)
Altre osservazioni quest’inverno, è capitato che io sia dovuta uscire da casa molto presto per andare a lavorare, a volte il bambino dormiva ancora; in queste occasioni dopo aver mangiato il latte della colazione, lo ha vomitato o tossendo o infilandosi le dita in bocca. Potrebbe essere dipeso dal fatto che non mi abbia trovato al suo risveglio?Non sembrava turbato, sembra sempre un bambino sereno e sorridente anche se a volte reagisce piangendo inaspettatamente ad alcune situazioni come ho descritto prima(urla di altri bimbi, rumore di pupazzi,…). Ultimamente, quando torno a casa dal lavoro, mi abbraccia con forza, io lo abbraccio, ci facciamo delle coccole e quando mi allontano di nuovo (es. per cucinare,…) non ne è turbato, ma comunque vuole starmi vicino, quindi appoggiandosi ai mobili mi raggiunge e si “attacca” alle gambe.
Intorno ai 4 mesi aveva un atteggiamento fisso con il capo ruotato verso sinistra, poi niente più.
Mi scuso se mi sono dilungata un po’ troppo, spero di essere stata esaustiva.
La ringrazio sin da ora per i consigli che vorrà darmi.

Penso che abbia ragione il

Penso che abbia ragione il suo pediatra e che si possa aspettare tranquillamente che prosegua il suo sviluppo con i suoi tempi, continuando a fare come avete fatto finora, senza particolari accorgimenti.
Tranne forse quello di evitare gli 'stimoli' per la cacca: se fa da sè è meglio, al massimo si faccia consigliare dal pediatra una dieta con più verdure e fibre per facilitare la defecazione, o al limite qualche blando sciroppo.
Cordialmente
drGBenedetti

Grazie per la sollecita

Grazie per la sollecita risposta, seguirò il suo consiglio.

Bimbo trenta mesi lieve ritardo psicomotorio

Gentile dottore, le riscrivo a proposito del mio dolcissimo bambino, che ora ha 30 mesi, per chiederle qualche consiglio. Rispetto all’ultima volta che le ho scritto ci sono stati grossi progressi: il bambino cammina da solo già da quando aveva 18 mesi e ha iniziato ad alzarsi da terra senza appoggi intorno ai 24 mesi, sale le scale da solo appoggiandosi alla ringhiera, ma ancora con un po’ di difficoltà vista la lieve ipotonia che lo caratterizza. Appare comunque un po’ impacciato nei movimenti (questo è quello che dicono i dottori senza darmene spiegazione)e non sa correre nè saltare . Il bambino non parla ancora, ma ha iniziato a dire qualche parola a modo suo. Dice solo poche parole in maniera corretta ma non le associa per costruire le frasi. È come se biascicasse, non riesce a pronunciare la maggior parte delle consonanti tranne p, m, t e c e non ha una masticazione molto efficace, mangia ancora formati piccoli di pasta e sputa la frutta a pezzi (di contro riesce a masticare pezzi di pane anche duro e formaggio duro)non riesce a bere da solo da un bicchiere senza versarsi il contenuto addosso. Inoltre il bambino presenta una forte scialorrea da quando era piccolo, tant’è che ancora usa anche più di una bavetta per volta per non bagnarsi le magliette. Perché secondo lei, visto che la dentizione è completata?
Io continuo a leggergli molti libri, visto che è una “passione che ci accomuna” e ne traiamo piacere entrambi. I libri sono gli unici giochi che lo intrattengono di più oltre ai giochi nell’acqua e quelli con la sabbia, perché per il resto la sua “soglia di attenzione” è molto bassa. Non sa incastrare le costruzioni né i pezzi di un puzzle,ma riesce a riconoscerne l’associazione. Risponde tranquillamente agli ordini e mi pare che capisca tutto, anche se a volte ho dei dubbi riguardo l’uso del no che ha introdotto da breve tempo nel suo vocabolario (fino a poco tempo fa diceva sempre si). A volte ad ogni domanda che gli faccio parte con una raffica di no anche per cose alle quali vorrebbe dire si. (mi viene il dubbio che giochi o che non sappia organizzarsi mentalmente per una scelta). In generale è un bambino solare e allegro e tanto affettuoso. Ma resta anche molto insicuro nei rapporti con gli altri bambini. A settembre aveva iniziato a frequentare il nido, ma abbiamo notato che in lui si manifestavano strane paure alla vista dei bambini ai giardinetti. Abbiamo fissato un appuntamento con una neuropsichiatra, la quale pur notando un lieve ritardo psicomotorio nel bambino ci ha consigliato di aspettare almeno fino ai tre anni sia per l’inserimento in un contesto scolastico che per qualunque tipo di percorso “riabilitante”. Ci ha detto semplicemente di rispettare i suoi tempi e di continuare a frequentare posti con bambini (giardinetti e sim.) in presenza dei genitori o dei nonni. Così abbiamo fatto, ma da questo punto di vista non ci sono stati grossi miglioramenti. È contento di andare ai giardinetti ma tende ad isolarsi e ha paura dei bambini più irruenti. A volte, di sua iniziativa, accarezza alcuni bimbi, spec. le bimbe, ma non ama molto essere toccato. Con le persone adulte è diverso: è meno timoroso ed è anche molto tenero ma non ha mai dato un bacio a nessuno. Anche per quanto mi riguarda, ama molto le carezze e le coccole, ma non mi ha mai dato un bacio: si avvicina semplicemente per farsi baciare. Presenta alcune paure anche nei confronti di alcuni cartoni, es. Peppa pig o Pimpa, che magari, fino al giorno prima guardava tranquillamente e , a volte, scoppia a piangere, se gli canto o se ascolta una canzone che fino a quel momento non gli aveva generato alcun disagio (in genere le melodie più dolci). In generale io vivo con molta serenità lo sviluppo di mio figlio ma c’è una cosa che mi preoccupa molto.
In occasione della visita dalla neuropsichiatra, mi è stata segnalata una piccolissima macchia caffelatte (<0,5 mm) in corrispondenza della gamba, che fino a quel momento credevo fosse un nevo e che nessun dermatologo aveva mai segnalato (aveva fatto già due visite dermatologiche per la presenza di un grosso nevo sul dorso del piedino). Ovviamente si è affacciato di prepotenza lo spettro neurofibromatosi, visto che già conoscevo la malattia per esperienza indiretta. Da quel momento ho iniziato a controllare il corpo del mio bambino costantemente e, in effetti, si sono manifestate altre minuscole macchie caffelatte su altre parti del corpo. In tutto sono sei: 2 più grandi (circa 1 cm) e quattro più piccole (< 5 mm) ma tutte (tranne una) molto lievi come colorazione e dai contorni non definiti. Ieri facendo la solita visita di controllo il dermatologo ha confermato che si tratta di macchie caffelatte ma mi ha detto di non preoccuparmi e in generale ho notato che tutti sono molto evasivi, la prendono molto alla leggera. Il mio pediatra la esclude completamente.Il bambino peraltro è sempre cresciuto poco (circa 3° percentile per peso e per altezza) ma avuto sempre una c.c. al 50° percentile. La neuropsichiatra mi ha “tranquillizzata” dicendo che non bisogna preoccuparsi al momento ma bisogna essere vigili. Mi ha fatto fare una serie di esami ematici e strumentali (ecocardio, EEG, visita ortopedica) che hanno dato tutti esito negativo. Il bambino ha uno strabismo divergente alternato da quando aveva sei mesi. Mi chiedo: posso davvero stare tranquilla o sarebbe il caso di fare anche una RMN o un esame genetico?
E per quanto riguarda il resto, posso aiutarlo in qualche modo a essere più sereno nel rapporto con gli altri bambini? Ci sono delle attività ludiche che aiutano maggiormente a sviluppare i suoi movimenti sia grossolani che fini in maniera più fluida? E per il linguaggio? Sbaglio ad interrompere le parole o le frasi per faro continuare?
La ringrazio sin da ora per la pazienza e per la disponibilità.

Mi sembra di capire che su

Mi sembra di capire che su piano motorio le capacità sono in miglioramento, anche se non è ancora al livello della sua età. Però non c'è arresto o regressione, sembrerebbe.
Stessa cosa mi sembra sul piano psicologico. C'è un ritardo del linguaggio dove sembra importante anche la componente motoria, visto che la motricità della bocca faringe e laringe sembra immatura. Anche qui non ci sono aspetti di regressione.
L'"impaccio motorio" è quindi una descrizione condivisibile, per qualcuno corrisponde a una vera e propria 'malattia', o sindrome, la 'disprassia (verbale)'. Può vedere in questa pagina alcuni spunti.
Il sospetto della neurofibromatosi non cambia le cose, tranne che per la necessità di confermare la diagnosi e di controlli medici per prevenire complicazioni, in caso di conferma della diagnosi. Ma lo sviluppo psicomotorio non è particolarmente disturbato dalla NF, generalmente.

Per ora l'ipotesi potrebbe essere quella di un ritardo maturativo, per motivi sconosciuti e quindi della necessità di aspettare i tempi del bambino, che non dovrebbe aver bisogno di interventi particolari. L'esame genetico, cioè la mappa cromosomica e la ricerca dei geni specifici, non dovrebbe essere particolarmente impegnativo, trattandosi di esami del sangue, se non erro. La RM comporta solo una lieve sedazione per restare immobile e quindi non è particolarmente invasiva. Potrebbe essere utile farla a completamento degli esami diagnostici e anche per un confronto futuro, forse.

L'aiuto più importante nel contatto col mondo esterno è quello di farne esperienza progressivamente in modo abbastanza protetto ma con un progressivo allargamento dell'autonomia. La frequenza di un asilo a tre anni mi sembra indicata. Comunque l'aiuto più importante per avventurarsi all'esterno è avere una base sicura, fidata, da cui ci si può allontanare con sicurezza di tornarci facilmente....

Cordialmente
drGBenedetti

La ringrazio molto per la

La ringrazio molto per la solerte risposta. Ho letto la pagina che lei mi consiglia e ne condivido i contenuti. Sono fiduciosa nelle capacità di “recupero” di mio figlio e, fino ad ora, me ne ha dato prova. Sono sicura che anche lui percepisce e apprezza la fiducia e l’affetto che gli diamo. L’anno prossimo frequenterà il primo anno di scuola materna, ma prima abbiamo di fronte un’estate che in genere ha procurato degli effetti positivi sul suo sviluppo generale: ho notato che il nuoto, lo stare all’aria aperta e il contatto continuo con tante persone lo aiuta molto. Conto di vedere dei progressi anche durante questa estate, compresa l’indipendenza dal pannolino (che non ha ancora raggiunto)e maggiore autonomia. Spesso mi vengono mosse delle critiche (purtroppo anche dal padre) riguardo la mia scelta di ritirarlo dall’asilo durante l’anno che è trascorso. Per quanto io sia sicura che questa scelta abbia influito positivamente sul bambino in termini di serenità, a volte mi chiedo se non io non sia stata troppo protettiva nei suoi confronti e se questo non sia controproducente, considerando la sua sensibilità.
Mi sembra di capire che lei non è contrario ad un’analisi genetica e ad una RM volte a chiarire (si spera) la sua situazione. Per quanto riguarda la scialorrea, la attribuirebbe ad una immaturità della motricità della bocca, laringe e faringe?
La ringrazio nuovamente.

Direi di sì, è un'ulteriore

Direi di sì, è un'ulteriore segno di non adeguata funzione della bocca e della faringe (inghiottimento automatico della saliva), attribuibile all'immaturità motoria.
Saluti

Salve dottore, ieri siamo

Salve dottore, ieri siamo stati dalla neuropsichiatra che segue mio figlio e ci ha comunicato i risultati dell'EEG.
Di seguito glieli riporto:
In veglia attività di fondo a 7-8 medio alto voltata,reagente,intercalata da attività theta e grafoelementi bifasici a espressività sulle regioni occipitali. Sulle regioni precentrali attività ripida. In corso di addormentarmento presenza di bouffees di ol . Con l'approfondirsi del sonno si segnala la presenza dei fisiologici grafoelementi della fase due: Sharp waves e spindles fronto centrali sincroni e simmetrici. In fase due si segnala una unica bouffees atipica di ol. Reazione di risveglio nella norma.

Cosa pensa di questo referto? Potrebbe essere compatibile con un ritardo maturativo di cui sopra? La dottoressa consiglia di fare un secondo EEG a luglio in attesa di una RM
La ringrazio nuovamente.

Il referto mi sembra che

Il referto mi sembra che manchi delle conclusioni: è nella norma per 'età o no? Dovrebbe essere scritto, almeno in linea di massima. La semplice descrizion, senza le conclusione mette dei dubbi, come mi sembra abbia messo alla dottoressa, anche se non sembra un tracciato gravemente patologico. Difficile valutare a distanza. Quando ci sono dubbi e incertezze, e l'evoluzione non è sufficientemente indicativa, fare gli esami indicati, più quelli genetici e metabolici, è un po' nella routine. Qualche volta sono utili, almeno per escludere malattie conosciute.
Penso che lo debba valutare chi segue il bambino.

In effetti le conclusioni

In effetti le conclusioni sono presenti: a.e.c. in veglia e sonno ai limiti della norma. In realtà lo ha refertato proprio la dottoressa. Anche io sono dell'avviso che occorrerebbe fare delle indagini genetiche o escludere patologie metaboliche ma mi pare non sia dello stesso avviso la dottoressa che per il momento ha prescritto un nuovo EEG e valutazione psicomotoria presso servizio di riabilitazione dell'età evolutiva.
Le chiedo se il referto può essere compatibile con il ritardo maturativo/impaccio motorio di cui si parlava. Cosa ne pensa?
La ringrazio nuovamente per la risposta che vorrà darmi.

Normalmente l'eeg non serve a

Normalmente l'eeg non serve a valutare condizioni come il ritardo psicomotorio, la sua utilità è principalmente nell'epilessia e altre condizioni neurologiche gravi. Si fa quindi per escludere tali condizioni. Visto che è stato valutato 'ai limiti' la risposta non è sufficiente, per questo immagino la dott.ssa pensa di riprovare per vedere se emergono elementi più chiari. Il ritardo psicomotorio , come descrivo in questa pagina, può essere aspecifico, senza una causa sicura, o a volte può essere espressione di una malattia genetica o metabolica o di una sofferenza alla nascita e altro. La decisione sul fare gli esami dipende dalla valutazione dell'evoluzione in atto e anche dalla visita diretta del bambino, per cui penso che la dott.ssa dovrebbe essere la persona che può valutare le indicazioni. Discutete con lei i vostri dubbi.
Cordialmente

La ringrazio molto. Lei è

La ringrazio molto. Lei è sempre molto chiaro ed è proprio ciò di cui un genitore avrebbe bisogno. Sono un po' combattuta come madre tra la necessità di escludere patologie importanti per mio figlio e la voglia di fargli evitare tutte queste visite mediche per le quali sta manifestando una crescente insofferenza.
A ciò si aggiunge il fatto che il suo pediatra non condivide assolutamente i dubbi della dottoressa, anzi li reputa "assurdi". Di contro prescrive tutti gli esami consigliati perché "non si sa mai..."
Ciò non fa altro che generare uno stato confusionale in noi genitori che mina la nostra serenità di famiglia, per quanto sia consolidata.
Io credo che il medico abbia una grossa responsabilità come professionista,in particolar modo quando ha a che fare con bambini. Purtroppo mi è capitato di avere a che fare troppo spesso in questo campo con professionisti approssimativi che non sono in grado di prendere una posizione.
Mi scuso per questo sfogo e la ringrazio nuovamente per la chiarezza e la passione che mette nel suo lavoro.

Epilessia benigna occipitale

Salve dottore, le scrivo a proposito del mio bambino che qualche giorno fa ha avuto una crisi convulsiva. Dopo il riposino pomeridiano il bambino, di tre anni e otto mesi, si è svegliato con conati di vomito , deviazione dello sguardo a sinistra e perdita di coscienza . Lo abbiamo portato al pronto soccorso più vicino che distanza circa venti minuti, durante i quali il bambino inizia ad irrigidirsi. Arrivati in pronto soccorso gli vengono somministrati 2,5 ml di diazepam che in un primo momento sembrano risolvere la crisi, il bambino sembra svegliarsi e prova anche a parlare ma pochi minuti dopo la crisi ricomincia con irrigidimento e colonie per 10 minuti circa. La somministrazione di altri 2,5 ml di diazepam risolve la crisi. gli vengono effettuati esami ematici che risultano regolari, tac negativa e viene ricoverato per osservazione. dalla consulenza con la neuropsichiatra risulta che le dosi di diazepam erano troppo basse per l'età del bambino e che probabilmente si trattava di una crisi di epilessia benigna occipitale . l' eeg risulta non attendibile a causa dell'azione del valium e, l'esame dei precedenti eeg confermano il focus a livello occipitale. La neuropsichiatra consiglia una terapia con 100 mg di depakin . La mia domanda è la seguente. Basta una crisi per iniziare la terapia anche se si sospetta epilessia benigna occipitale? Sarebbe il caso di rivolgersi ad un centro specializzato prima di iniziare la terapia? La ringrazio per la risposta che vorrà darmi

Gentile signora, la diagnosi

Gentile signora, la diagnosi sembra compatibile con la descrizione della crisi e l'età ma deve essere confermata dall'EEG. Di solito non si inizia una cura dopo una sola crisi, ma deve essere valutato tutto il quadro clinico.
Riguardo a chi rivolgersi è utile ovviamente consultare specialisti che si occupino abitualmente di epilessia (non tutti i npi o pediatri lo fanno, io me ne sono occupato quando lavoravo in ospedale ma non successivamente e non mi considero un epilettologo) e in cui si possa avere fiducia per competenza ed esperienza e disponibilità di strumenti diagnostici sufficienti.
Per il resto il bambino come va? La storia di prematurità e forse lieve sofferenza neonatale può far pensare che l'epilessia e il ritardo motorio che era stato segnalato, siano collegabili appunto alla possibile sofferenza alla nascita. Ma di solito vengono fatti accertamenti anche genetici, metabolici e appunto la RMN.
Cordialmente

La ringrazio nuovamente per

La ringrazio nuovamente per la disponibilità. Il bambino ha fatto tanti progressi ed è abbastanza autonomo ,compatibilmente con la sua età , pur rimanendo con un lieve ritardo psicomotorio, in particolare a livello del movimento si registrano maggiori difficoltà. Ha un impaccio motorio e difficoltà maggiori nei movimenti fini. Persiste una certa ipotonia assiale. Ha effettuato l'esame genetico , che è in corso di refertazione, rmn e vari eeg che evidenziavano delle anomalie irritative. Non sono mai stati effettuati esami metabolici e questo è motivo di grande dubbio da parte mia riguardo la terapia con depakin dal momento che come controindicazioni ci sono proprio problemi metabolici. Inoltre dubbi relativi a problematiche del metabolismo per mio figlio ci sono stati comunicati in questi giorni proprio dalla stessa neuropsichiatra . Secondo lei non sarebbe meglio approfondire questo aspetto prima di iniziare la terapia?

Credo che la cosa migliore

Credo che la cosa migliore sia esprimere i suoi dubbi e le sue domande alla neuropsichiatra stessa. Ricordi che spetta ai genitori dare il consenso a qualsiasi atto medico e quindi anche alle terapie, dopo essere stati debitamente informati. Avete diritto per legge di porre tutte le domande che volete e di avere le risposte e gli elementi in base a cui decidere. Probabilmente infatti vi faranno o vi avranno già fatto firmare un modulo di 'consenso informato'.
Tutte le medicine possono avere effetti collaterali che vanno valutati in un rapporto costi/benefici che va fatto caso per caso e non solo statisticamente. Come vi verrà risposto sarà anche un ottimo test per valutare se potete riporre la vostra fiducia sul medico e sulla struttura in questione.
Cordialmente

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