trisomia cromosoma 17

salve sono una mamma di una bimba di 8 anni,fin dalla nascita ha
mostrato problemi ,con un parto difficile e riportando trauma da parto ,
con il passare dei mesi si è scoperto che aveva ritardi cognitivi
/psicomotori ,a 9 mesi non stava seduta da sola cosi è iniziata la
terapia con logopedisti e psicomotricita
Anche ora svolge entrambe le attività ,è seguita da una dottoressa che si appoggia alla struttura
dove fa terapia la quale gli ha fatto ripetere la seconda elementare
non essendo capace ancora di seguire il programma tra l altro sbagliato
dalla maestra...
portata a ... gli è stato diagnosticato uno sdoppiamento del micro cromosoma 17 ,
il problema che lei presenta anche atteggiamenti ossessivi e autolesionistici e anche nevrotici ,mi spiego meglio rivede la scena di un cartone animato all infinito giorno su
giorno ,avvolte gira intorno alla tavola molte volte,poi è nervosa
scaraventa qualsiasi cosa gli capiti per aria e si picchia da sola
graffiandosi il viso e tende a fare dei movimenti facciali quando è
ansiosa aprendo la bocca .
IO mi chiedevo se fosse possibile risalire ad una malattia specifica e sapere se ci sono dei tempi stabiliti di ripresa visto che sono quasi 9 anni che fa terapia
la ringrazio e spero che possiate aiutarmi
cordialmente una mamma diperata

Non capisco bene se per

Non capisco bene se per sdoppiamento del cromosoma 17 intende una 'trisomia del 17': in tal caso questa è la diagnosi specifica della condizione della bimba, che, forse anche insieme a esiti di una sofferenza alla nascita, causa il ritardo e le difficoltà che Lei segnala.
Come in altre malattie cromosomiche, la più famosa è la trisomia XXI alias 'mongolismo' o sindrome di Down, è difficile prevedere lo sviluppo e le capacità che potranno essere acquisite, perchè la condizione può avere diversi livelli di gravità. Mi sembra comunque che la bimba stia avendo tutto l'aiuto possibile, sia come interventi sanitari di psicomotricità e logopedia che probabilmente di sostegno scolastico con la consulenza di un npi. Le manifestazioni nevrotiche ossessive e aggressive che riferisce possono essere dovute a difficoltà di adattamento della bambina o ad aspetti non ottimali nell'organizzazione ambientale. In questo dovrebbe aiutarvi la npi, per valutare le possibili modifiche utili per migliorare il comportamento.
Cordialmente
drGBenedetti

salve , vi ringrazio per

salve ,
vi ringrazio per la
risposta AVENDO FATTO UNA MAPPA GENETICA risulta questa anomalia ,
chiamata sdoppiamento micro cromosa 17 ,comunque la bambina non ha
dei ritardi gravi ,quali down ma solo dei ritardi cognitivi e
linguistici che ancora adesso si trascina anche se ha fatto dei passi
enormi ,ora riesce a leggere le sillabe e contare fino a 12 con l aiuto
della maestra di sostegno non sono contenta tanto della terapia poiché
tendono a non contattare la maestra e veder se il programma che svolge
è corretto .QUESTA mappa è stata fatta 3 anni fa solo che risposte
certe non ne ho avuto ovvero se appartiene ad una malattia e se
esistono dei tempi ,a voi risula come anomalia ,visto che i genetisti
di roma l'hanno chimata cosi?
grazie mille

Mi mandi se può il referto

Mi mandi se può il referto genetico scannerizzato o trascritto per intero e correttamente.
La trisomia XVII è associata, come altre anomalie cromosomiche, a alterazioni dello sviluppo cognitivo, che possono essere di vario grado. Quella che presenta la bambina può essere una anomalia parziale, che si può associare alle difficoltà cognitive riferite.
Di solito non possiamo sapere qual è il grado massimo cui può arrivare un bambino, con o senza anomalie genetiche conosciute. Possiamo solo cercare di fargli fare le esperienze di apprendimento e relazionali/emotive che gli permettano di raggiungere il livello migliore per lui possibile di sviluppo e integrazione, evitando ostacoli o strade sbagliate.
Se rispetto agli anni scorsi c'è una evoluzione discreta, è segno che comunque le cose vanno abbastanza bene. I disturbi comportamentali sono probabilmente legati a esperienze frustranti e negative per la bambina, che probabilmente si rende conto della sua differenza dai compagni e reagisce in quel modo. L'unica è aiutarla a sopportare e avere pazienza a andare avanti comunque, confortandola e facendola sentire comunque ben accetta e ben voluta.
Cordialmente.
drGBenedetti

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