Buongiorno gentile dr Benedetti,
sono la mamma di A. una bimba di 4 anni e mezzo che vedo trasformata negli ultimi 6 mesi, con un forte peggioramento nelle ultime settimane.
Dopo un periodo di crescita normale (vd questionario) A. ha cominciato a presentare ritardi motori, ad esempio a 2 anni nonostante camminasse e corresse, se cadeva non riusciva ad alzarsi sola, tutto risolto quando sono riuscita, stando a terra con lei, a farle apprendere il movimento (non ha mai gattonato, è sempre stata un pò impacciata, come se alcune cose non le venissero "naturali").
Compiuti i 4 anni abbiamo deciso di farla vedere da un neuropsichiatra perchè continuava a muovere male la gamba sx, non si arrampicava, non eramolto coordinata nei movimenti; inoltre ha ancora adesso un ritardo nella motoria fine, non impugna bene la penna, il disegno è molto indietro (scarabocchi), non tiene bene forchetta e cucchiaio... tutte attività che comunque non ha mai voluto fare perchè implicano di stare seduti e attenti (impossibile per lei!). Inoltre proprio in questo periodo sviluppa dei "tic" che sono il continuo sfregarsi le mani e delle botte in testa, inizialmente sporadici episodi, oggi sono praticamente continui specie in casa.
Il neuropsichiatra ci fa una diagnosi di iperattività e leggero ritardo psicomotorio.
Entra in un centro di riabilitazione a maggio,i progressi sulla motoria generale sono eccezionali, oggi si arrampica, fa le scale, zompetta di qua e di là. Per la motoria fine invece sono pochi e notiamo un notevole peggioramento dal punto di vista comportamentale.
Anche il linguaggio sembra regredire, è in grado di farsi capire benissimo, ma sembra quasi chenon ne abbia proprio voglia. Decide lei quando come e perchè.
Intanto ci fanno fare una risonanza magnetica (giusto per monitorare i problemi avuti alla nascita di sofferenza) in cui scopriamo che A. ha una malformazione di Chiari I, leggera ma presente. Ci dicono che questo spiega i suoi problemi di equilibrio, di coordinazione, di motoria fine. Tutto spiegabile con la malformazione, ma non le "turbe comportamentali" (??).
Oggi è impossibile fare qualsiasi semplice attività con mia figlia: andare al supermercato, uscire a cena (impensabile!!!), andare a fare una passeggiata diventa un terno a lotto. Non si sa mai quando potrebbe scoccare la scintilla che la fa saltare, inizia a piangere, urlare, a fare richieste senza senso, in effetti non vuole niente di particolare... si vede che è un attacco isterico in piena regola. Sembra quasi che qualcuno la stia punzecchiando con degli spilli! Tende ad isolarsi incasa, se io sono in una stanza lei va nell'altra; aveva totalmente smesso di giocarecon i suoi giochi preferiti (pentoline, bambolotti) da un paio di giorni ha iniziato nuovamente a "cucinare" (speriamo duri!). Con gli altri bambini non gioca, non li cerca, ama di più i più piccolini, li guarda, me li fa notare quando passano in strada sui loro passeggini.
Io vorrei riuscire a capirci qualcosa,( ci hanno fatto anche fare un test genetico di cui avremo i rislutati tra 3 mesi) io sono sempre on line a cercare ogni nuovo atteggiamento, ogni nuovo sintomo e tutti portano allo "spettro autistico" o qualcosa di simile, ma mi sembra che oggi si usi con troppa facilità questa etichetta,... ma è possibile a 4 anni? Ho letto anche dell'ADHD, sembra la descrizione di mia figlia!
La leggo da tempo, e apprezzo molto il suo approccio razionale, delicato e a volte ironico sui problemi che le presentiamo.
In questo momento la nostra vita è una sofferenza, vedere la propria figlia cambiare così repentinamente (per carità, ha sempre avuto il suo bel caratterino!), bloccarsi nello sviluppo, anzi in parte "regredire" è un motivo di stress e pensieri continui.
Lei che ne pensa dottore? Aggiungo soltanto che presto faremo una visita specialistica per la Chiari, giusto per capirci un pò di più e cercare di valutare se provoca dolore o fastidi nella bambina nonostante i dottori qui ci dicano che non è possibile vista la lieve malformazione (se è così "lieve" perchè le provoca i problemi motori allora??)

Le chiedo scusa se mi sono dilungata e la ringrazio anticipatamente per la gentilezza.

QUESTIONARIO
problemi in gravidanza Nessuno

nascita
a che settimana: 41 settimane
Parto cesareo dopo oltre 20 ore di travaglio, dilatazione 2/3 cm
alla nascita : peso 4.140kg , altezza 51cm , circonferenza cranica 36.5
indice di Apgar 1:9/5:9 durata del ricovero in ospedale 10 giorni reparto neonatologia per infezione (liquido amniotico tinto di meconio). Sofferenza cerebrale e distress respiratorio

Primi mesi
allattamento: materno 6 mesi
svezzamento a 8/9 mesi facile
ritmo sonno veglia, orari: i primi tre anni di vita non c'è stata una sola notte in cui abbiamo dormito per 8 ore di fila, risvegli continui; oggi si è regolarizzata ma capita spesso che si svegli durante la notte e non riesca più ad addormentarsi. Dorme comunque molto poco.
persone che lo accudivano: genitori e nonni

epoca successiva
alimentazione: completa, mangia quasi tutto in piccole quantità ma varia, sonno: poco, può capitare che si svegli durante la notte e resti sveglia fino a mattina, orari e modalità: dorme nel suo letto, nella sua stanza da circa 2 anni, vuole ancora il ciuccio (che mastica non ciuccia)

sviluppo psico-motorio:
stava dritta molto presto, a 3 mesi si girava sola a pancia in giù, ma non ha mai gattonato, seduta sola non ricordo
primi passi da solo 14 mesi
capacità motorie attuali dopo un periodo di difficoltà motorie ( cadeva e non riusciva ad alzarsi sola, aveva difficoltà a muovere la gamba sinistra, difficoltà ad arrampicarsi)oggi è decisamente migliorata grazie anche alla terapia psicomotoria che sta attualmente seguendo.
controllo sfinterico (pipì e popò) a che età pannolino tolto a 2 anni e mezzo durante il giorno, anche se ha continuato a lungo a fare la pipì addosso, sembrava troppo distratta e pigra per dirlo! specialmente se era sola nella stanza,difficilmente chiamava per andare in bagno. Di notte ha ancora ilpannolino perchè non lo dice.

interesse e curiosità verso le persone:fino a 6 mesi fa era una bambina molto socievole, più con i bambini che con gli adulti
reazione di fronte a persone e ambienti nuovi buona per gli ambienti, altalenante con le persone... dipende!
figure principali cui è attaccato: mamma, papà
rapporto con le persone, adulti: dipende (ma non so da cosa!) bambini: a volte molto affettuosa, a volte anche "aggressiva" (anche se per lei sembra un gioco!)
comprensione delle cose e delle richieste: capire capisce,il problema è fargliele fare!
comunicazione dei suoi bisogni e desideri: riesce a chiedere cosa vuole, ma spesso sembrano solo capricci improvvisi, scatta senza motivo anche per stupidate.

sviluppo simbolico
linguaggio: fino a 6 mesi fa direi buono, riusciva ad usare anche i verbi coniugati in modo corretto! dovrei, mi daresti
prime parole: 12 mesi
due parole insieme non ricordo

interesse e curiosità per gli oggetti:non troppo, è sempre stata abbastanza distaccata dagli oggetti,
uso dei giochi gioco funzionale si imitativo si sempre fino a 6 mesi, adesso sembra "regredita"

disegno spontaneo
scarabocchio
attenzione nelle varie attività e interessi: brevissima

comportamento: iperattivo e capriccioso
adesione a regole, orari, limiti: abbastanza, ma è una lotta continua!
obbedienza agli adulti abbastanza, ma è un duro lavoro, bisogna parlare parlare parlare
reazione a divieti scatti di ira
capricci, bizze: si,ma sembra senza motivo... da che è tranquilla a che scatta, si innervosisce, urla, chide ad esempio il ciuccio che magari ha già in bocca...
paure, fissazioni:fuochi di artificio, tuoni, tutto quello che produce eccessivo rumore

scolarizzazione
asilo nido si a 18 mesi ottimo inserimento, si è sempre trovata bene
Scuola materna a 2 anni e mezzo, anticipataria nessun problema di inserimento

Rapporti sociali:peggiorati negli ultimi 6 mesi, non stavolentieri con gli altri bambini,o meglio ci sta ma tende a isolarsi, a stare per conto suo (non sembra soffrirne, viene molto "cercata" daisuoi compagnetti che le vogliono bene essendola più piccolina, ma lei evita)

Composizione familiare papà,mamma, lei e un nuovo arrivo a gennaio
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) no
Organizzazione familiare per l'accudimento: da circa 9 mesi dopo l'asilo resta a casa con la mamma (io) visto che ho perso il lavoro, quando lavoravo restava con la nonna (mia madre)
modalità educative: ferme, orari di sonno regolari (in inverno, quest'estate è stato più complicato), dove dorme nella sua stanza, chi 'comanda',- nel senso di 'chi sta ai comandi' papà e mamma

Eventi particolari: 9 mesi fa molta tensione in casa per il mio lavoro, credo l'abbia assorbita
Visite mediche: risonanza magnetica effettuata a giugno dopo l'ingresso al centro, risultato Malformazione di Arnold Chiari tipo I (leggera, pochi millimetri)

Altre osservazioni: comparsa di tic (sterotipie ???) movimento continuo delle mani e botte in testa, che diventano belle forti quando si innervosisce o ha voglia di giocare perchè vede che la cosa non mi lascia per niente indifferente. viene proprio davanti a me o a suo padre e si pesta (ridendo) quasi per dispetto.