Buongiorno dottore, sono la mamma di un bimbo che farà 2 anni e mezzo ad ottobre. All'età di due anni, dal momento che ancora non pronunciava nessuna parola (neanche mamma o papà) su consiglio del pediatra lo abbiamo portato da un npi il quale ci ha fatto una serie di domande sul bambino e ci ha rimandato a una visita in day hospital. La visita l'abbiamo fatta a giugno e lì ho capito che tutto era basato sull'autismo infatti dalla relazione che a fine luglio ci hanno consegnato è emerso che il bimbo presentava un'età media di sviluppo di circa 17,5 mesi a fronte dei 26 mesi di età cronologica (con linguaggio valutato di 11 mesi) e dalla valutazione CARS ha ottenuto un punteggio di 35,5/60. Quindi il npi ci ha detto (su nostra esplicita domanda) che era a rischio autismo (ma l'età ancora non permetteva di confermare il sospetto) e di procedere con terapia riabilitativa psicomotoria e logopedica prescrivendocele con diagnosi di DMSS. E qui inizia l'incubo...
Decidiamo per un altro consulto e i primi di agosto lo portiamo da un altro npi che in parte ci tranquillizza dicendoci che per lui, anche se sulla base di una osservazione di 40 minuti, il bimbo era fuori dallo spettro ma presentava un disturbo misto dello sviluppo sulla base di "sintomi" quali: ritardo nel linguaggio, fissazione per ruote, ventilatori e tutto ciò che gira, una certa rigidità, viscosità nel comportamento (cocciutaggine?). Anche per lui la terapia riabilitativa andava fatta e prevedeva comunque dei buoni risultati...
A settembre abbiamo iniziato, privatamente, la terapia e il bambino ha iniziato a frequentare la scuola materna (come anticipatario).
Ad essere sincera il day hospital di giugno lo stavamo per non fare perché dopo la prima visita dal npi il bimbo aveva cominciato a pronunciare qualche parola, tanto che ad agosto al secondo npi avevo portato una lista di circa 20 paroline che aveva iniziato a dire (anche se non tutte correttamente comunque con un preciso significato per esempio "nanà" era "mamma"). Ma quando ho avuto in mano la relazione derivante dall'osservazione in day hospital tutto è cambiato: ho cominciato ad osservare comportamenti in mio figlio che se prima ritenevo "normali" adesso erano chiaro segno di autismo. E vado avanti ad esaminarlo in tal modo da allora...
Ora le riporto il questionario.
- problemi in gravidanza: nessuno
- nascita
a che settimana: 41+4
Parto cesareo
- alla nascita : peso 3040, altezza 49, circonferenza cranica 35
(eventuali curve di accrescimento epoche successive)in media 50°-75°percentile. La circonf. cranica a partire dai 9 mesi e arrivata a 75°-90°.
indice di Apgar 8 a 1min/ 9-10 a 5 min. durata del ricovero in ospedale 5 giorni.

Primi mesi
- allattamento: materno: ho tirato il latte per scarsi 2 mesi. artificiale: prima ad integrare il latte materno e dai 2 mesi esclusivamente.
- svezzamento 6 mesi, molto facile
- ritmo sonno veglia, orari: dai 2,5 mesi ha cominciato a dormire tutta la notte senza problemi, addormentandosi verso le 19/20 e svegliandosi intorno alle 5 del mattino dopo.
- eventuali difficoltà: nessuna
- persone che lo accudivano: mamma, papà (poco per motivi di lavoro), nonni paterni (nei limiti perché non vedenti)

Epoca successiva
- alimentazione: pastina e omogeneizzati acquistati o fatti da me fino ai 2 anni circa, poi passaggio ad alimentazione come gli adulti ma a questo punto l'appetito è un po' calato, sembra più svogliato e si stanca presto a mangiare da solo quindi lo imbocco ancora.
- sonno regolare, orari e modalità: dorme nel suo lettino posto nella stanza matrimoniale o nel lettone con noi; si addormenta nel lettone (da solo o con noi) e da qualche mese con una o due macchinine che si fissa a guardare (le ruote o altri particolari) fino a quando non chiude gli occhi
- abitudini: non ha mai voluto il ciuccio, né peluche o copertine, praticamente nessun oggetto di transizione (mi sembra si definiscano così) fino a quando non ha cominciato con le macchinine che spesso si porta anche in giro, anzi fino a poche settimane fa non usciva senza, adesso pare che a volte ne possa fare anche a meno. Ricordo che inizialmente sono stata io che quando dovevamo uscire gli portavo dietro qualche macchinina da dargli quando cominciava a fare i capricci, poi ho cominciato proprio a dirgli, prima di uscire, di sceglierne qualcuna da portarsi fuori e forse da questo è nata questa abitudine. Beve il latte ancora dal biberon ma l'acqua non ha mai voluto berla dal biberon e nemmeno dai bicchierini col ciuccio, preferisce direttamente la bottiglia o il bicchiere. Tra l'altro ricordo che dallo svezzamento fino quasi a questa estate (quindi fino a oltre i 2 anni) non voleva mai l'acqua (non solo non la chiedeva ma nemmeno ne beveva molta quando gliela davo io di mia iniziativa sia durante che fuori pasto) ma me lo spiegavo col fatto che ha sempre mangiato molta frutta, prima omogeneizzata e ora anche intera e quindi non avesse particolari esigenze di acqua perché la prendeva dalla frutta...

Sviluppo psico-motorio:
- seduto da solo verso i 5 mesi
- primi passi da solo: senza appoggio a 14,5 mesi. Da qui in poi è partito molto sicuro anche nella corsa.
- capacità motorie attuali: corre, salta se glielo chiedo ma in modo rigido, sale e scende le scale poggiando tutti e due i piedi su ogni scalino e tenendosi alla ringhiera ma se lo tengo per mano diventa precipitoso e le fa (male) come gli adulti. A volte cade a me sembra senza motivo, come un salame.
- controllo sfinterico (pipì e popò): da quest'estate sto provando a togliergli il pannolino. Non mi dice quasi mai prima che ha lo stimolo, sono io che lo porto sul wc (del vasino non ne vuole proprio sapere) e da quando va all'asilo (dove non porta il pannolino e lo accompagnano al bagno) mi sembra che a casa faccia più capricci quando lo porto a sedersi sul wc...

- interesse e curiosità verso le persone: quando era più piccolo (fino ai 2 anni credo) era più interessato, soprattutto ai bambini tanto che io dicevo che li adorava, adesso mi sembra ridotto di molto. Al mare quest'anno per esempio appena arrivati in spiaggia se vedeva bimbi si avvicinava ma forse non riuscendo a comunicare e ad approcciarsi efficacemente si allontanava preferendo correre su e giù per la battigia.
- reazione di fronte a persone e ambienti nuovi: verso le persone non è mai stato timoroso, è sempre andato in braccio a tutti, quando era più piccolo anche ad estranei (tanto è vero che a me non sembrava molto normale); gli ambienti nuovi lo incuriosiscono, non ha nessun tipo di timore, esplora tutto e tocca tutto, questo mi mette a disagio perché fa così ovunque, addirittura se trova la porta di casa dei vicini aperta tenta subito di entrare in casa loro.
- figure principali cui è attaccato: da sempre la nonna paterna; quando presente (perché risiede in una città lontana) si attacca quasi morbosamente alla nonna materna (un tipo molto energico e positivo); da un paio di mesi si è innamorato del papà (lo cerca sempre quando non c'è, quando sente il rumore dell'ascensore dice subito "è papà!", questo più volte al giorno); a me, la mamma, fino a un anno di età mi dava l'impressione che non fosse molto attaccato, poi ha cominciato a cercarmi di più; ora ho la sensazione che il suo bisogno della mamma sia condizionato dal mio umore pessimo e la mia ansia e preoccupazione assillante per lui.
- reazioni alla separazione dai genitori: generalmente non vuole che ce ne andiamo, anche se devo semplicemente scendere in garage e lo lascio un attimo solo lui fa storie e si mette dietro alla porta ad aspettarmi (ma anche se glielo dico non ho la certezza che capisca che tornerò subito).
- rapporto con le persone, adulti: attaccato alla nonna che abita al piano di sotto, quando lo lascio da lei e poi lei me lo riporta su o vado io a prenderlo trascina su anche lei, vuole che resti con lui anche la nonna che è costretta a scappare via quando si distrae un attimo. bambini: più incuriosito dai più grandi mi sembra, comunque adesso quando lo porto al parco si interessa allo scivolo e ai giochi e poco ai bambini; a casa di amici con figli socializza di più, ma è anche molto interessato ai giochi e forse il suo socializzare si limita ad inseguire e farsi inseguire, spingere il bimbo dentro la macchina giocattolo o il passeggino, guardare come gli altri giocano e imitarli. Nelle rare occasioni in cui sta con altri bambini comunque ho visto che tende poi a girare per conto suo, esplorando l'ambiente, chiuso o aperto che sia. All'asilo chiedo alle maestre se socializza e loro mi dicono a volte si a volte no e che comunque è ancora presto per dirlo (a loro abbiamo solo detto che il bimbo fa logopedia e psicomotricità per il ritardo nel linguaggio ma non abbiamo fatto cenno del disturbo per non influenzarle troppo... anche se se sono professioniste qualcosa devono aver intuito..). Comunque quando vado a riprenderlo e lo trovo fuori nel giardino dove li fanno giocare lo vedo o a fare lo scivolo o impegnato in qualcosa da solo... mah, sarà il tarlo che mi fa vedere tutto negativo??
- comprensione delle cose e delle richieste: esegue gli ordini la maggior parte delle volte; conosce i colori basilari, sa i versi degli animali, riconosce molti animali (tutte queste cose le ha imparate da agosto quando abbiamo cominciato a stimolarlo molto di più, prima non mi era mai venuto in mente di dirgli che il cane fa bau). Non sono però sicura che capisca richieste più complesse, diciamo che una volta l'ho messo alla prova e gli ho detto, mentre eravamo in bagno, "vai a mettere il biberon nel lavandino della cucina" e lui mi è sembrato disorientato e lo ha appoggiato sul bordo della vasca da bagno.
- comunicazione dei suoi bisogni e desideri: se ha sete chiede acqua; chiede il biscotto; forse prova pure a fare richieste ma in una lingua incomprensibile. Ma se gli chiedo "vuoi l'acqua?" "hai fame?", "hai sonno?", "ti piace?" non risponde ne si ne no, al massimo "eh?".

Sviluppo simbolico
- linguaggio: dopo la lallazione (che mi sembra abbia avuto normalmente) ha iniziato a fare grandi discorsi usando "dididadadddoodo", praticamente chiaccherava così con chiunque, anche fermando la gente in spiaggia.
- prime parole: dopo l'anno ha cominciato a dire "nonna" e non ricordo altro, poi ha smesso per riprendere a due anni (da tatà e nanà per papà e mamma ad acqua, bia per birra e altro)
- due parole insieme: dopo i 26 mesi,tipo "dov'è papà?" "non c'è"
- uso del no e del sì: usa il no ma non il si
- frase minima (verbo e sostantivo ): vedi le frasi di sopra. Da quando ha cominciato a parlare (agosto) oltre al fatto che a domanda ripeteva la stessa domanda tipo "dov'è il nonno?" rispondeva "dov'è?", ha presentato quella che ho visto chiamasi ecolalia immediata. La presenta tuttora anche se mi sembra in maniera meno frequente (forse soprattutto quando è stanco o stressato). La mia impressione sull'uso del linguaggio è che sia un po' rigido (stereotipato?) cioè è vero che ha acquisito molti vocaboli (pronunciati male) ma spesso li usa per una comunicazione secondo me senza senso perché dire "è spento" riferendosi a una radio o a un forno o una luce o "è rotta" ad una macchinina penso non sia un gran comunicare. Inoltre spesso nomina gli oggetti che vede e di cui conosce il nome (es. luce, forbici, è verde per indicare una cosa verde) anche se questo lo faceva con una frequenza maggiore le prime settimane da quando si è "sbloccato" col linguaggio. Quando gli chiedi per es. "dov'è papà?" risponde "non c'è" ma sembra che questa risposta sia preconfezionata cioè è pertinente ma usa quella perché sa solo che si usa quella. Non so se ciò fa parte di una normale evoluzione nello sviluppo del linguaggio.. sono domande che vorrei porre a psicologi ed esperti del settore ma trovo difficoltà a farmi capire perché un conto è vedere il bambino nel contesto in cui pronuncia quelle frasi e un conto è riferire la situazione. Ultimamente comunque mi sembra che stia facendo più sforzi per comunicare bisogni o osservazioni anche se utilizzando frasi con parole di difficile comprensione accanto a parole di cui riusciamo a capire il significato.

Interesse e curiosità per gli oggetti
- uso dei giochi ( gioco funzionale ....imitativo .....rappresentativo )Predilige le macchinine e comunque ciò che ha le ruote ma non credo abbia un gioco funzionale, infatti tendenzialmente le muove avanti e indietro e guarda le ruote o qualche altro particolare. Spesso ama sdraiarsi sul letto (soprattutto quando si vuole rilassare) con una o due macchinine e le guarda muovendole un poco. Le costruzioni non le fa quasi mai, lo stesso vale per le tessere che si incastrano a formare figure di animali che pure ha a disposizione. I libri di sua spontanea volontà li prende di rado, se stimolato li guarda con me e giochiamo soprattutto a riconoscere le figure (animali, oggetti vari, colori). Ha molti peluche ma proprio non li ama. Stessa cosa per gli animaletti di gomma. Ha sempre avuto interesse per le cose che fanno gli adulti e le imita (passare lo straccio o l'aspirapolvere, prendere le pentole e metterle sui fornelli). Fino a questa primavera accendeva la tv e guardava i cartoni animati. Adesso non guarda più la tv. Praticamente quando è a casa o gioca con le macchinine a modo suo o si diverte a inseguire le gatte che abbiamo o se stimolato e quindi in compagnia guarda libri. Personalmente trovo difficoltoso riuscire a giocare con lui, ad interessarlo in qualche attività. Gioco simbolico non lo ha, lo ha manifestato rarissime volte.

Disegno spontaneo
- Fa scarabocchi, cerchi. Ma disegna poco anche perché evito di lasciare penne in giro visto che tende a scrivere ovunque.

Attenzione nelle varie attività e interessi: breve

Comportamento
- da quando ha iniziato a camminare è diventato iperattivo
- adesione a regole, orari, limiti: ancora non ha molte regole e orari. Porgli dei limiti è molto difficile perché sembra non ascoltare.
- obbedienza agli adulti: se si mette in testa una cosa è molto difficile farlo desistere, non obbedisce facilmente. Per esempio se gli dico di smetterla di giocare con l'acqua nel bidet devo urlare o chiudergli le valvole dell'acqua per farlo desistere.. al che dice "acqua non c'è più" e dopo un pò si allontana.
- reazione a divieti: si butta per terra e sbatte la testa sul pavimento o prende la rincorsa per sbatterla sulla parete. Quando era più piccolo lo faceva con più violenza ma adesso la testa è come se la "poggiasse" nel senso che credo che siccome sa di farsi male fa il gesto di protesta ma sta attento a non farsi troppo male.
- capricci, bizze: si intestardisce quando siamo fuori casa a fare come dice lui: per esempio al ritorno dal parco o dall'asilo vorrebbe camminare per conto suo, fermarsi dove vuole lui, magari per guardare o salire una scalinata, correre lungo una cancellata o un muretto. Al supermercato deve avere il suo carrellino e girare per conto suo guardando a tratti le ruote che girano. In generale se lo si deve portare via da qualche posto fa un sacco di capricci.
- paure, fissazioni: l'unica paura che ha è quella del robot che pulisce i pavimenti da solo. Si è spaventato la prima volta che lo ha visto in azione (se non ricordo male l'aveva involontariamente acceso lui) e da allora ne ha avuto timore fino a poco tempo prima di portarlo in cantina quando stava diciamo prendendoci confidenza... E con le fissazioni partiamo con le ruote e tutto ciò che gira, in particolare i ventilatori e i motori dei condizionatori (che dentro hanno appunto un'elica che gira) e che lui chiama fufao. Ne è attratto, li guarda, ce li fa vedere nominandoli. Anche se forse poi non ci passa le ore vicino comunque ci passa buoni lunghi minuti. Per esempio è attratto dal microonde e se può lo accende per vedere il piatto girare all'interno. Tende a far ruotare tutto ciò che tiene in mano (posate, coperchi, tappi, matite, portafoto) e ora che parla dice "gira, gira" per attirare la nostra attenzione sulla cosa.
Anche dall'acqua che scorre dai rubinetti è attratto... ci starebbe molto tempo a giocarci. I miei suoceri ricordano che l'anno scorso era anche fissato a aprire e chiudere le porte o le finestre, io questo non lo ricordo. E' attratto dalle luci, soprattutto quelle che lampeggiano e dalle macchine e i trattori naturalmente. Ma anche dalle cose elettroniche tipo radio, computer, lavatrici (girano) e lavastoviglie.

Scolarizzazione
- scuola materna da settembre (29 mesi). Eventuali difficoltà di inserimento, ambientamento: non ci vuole andare e le maestre riferiscono che a volte tenta di scappare dalla porta di ingresso (ma dicono che lo fanno anche altri bambini...). A volte è tranquillo, a volte non vuole stare seduto ed è stato definito oppositivo (sbatte la testa o si butta a terra quando non vuole rientrare in aula per esempio). Comunque sono i primi 10 giorni di scuola questi. Stamattina stranamente ci è entrato di corsa....

Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche: scarsi, non ha parenti, cuginetti, zii che abitano nella nostra città. Qualche volta incontra figli di amici ma di rado.

Composizione familiare: papà, mamma attualmente casalinga (da quando è nato) e sorellina di 4 mesi..
- altri conviventi: nonni paterni non vedenti al piano di sotto.

Organizzazione familiare per l'accudimento: sta sempre con mamma e fino a quando era più gestibile con i nonni non vedenti. Quando non lavora con papà.

Mdalità educative (permissive, ferme, severe, variabili, orari di sonno, dove dorme, chi 'comanda',- nel senso di 'chi sta ai comandi' ecc .....)penso siano variabili soprattutto dopo questa diagnosi che ci ha gettato nello sconforto. Io spesso mi rendo conto di contraddire i rimproveri del padre davanti al bambino perché mi sembra che a volte siano inopportuni o esagerati.. ben consapevole di commettere un errore grossolano. Dorme dalle 8 alle 10 ore la notte e se riusciamo fa un pisolino di massimo 2 ore il pomeriggio. Riguardo a chi sta ai comandi cerchiamo io e il padre ma è una lotta riuscire a farci ubbidire.

Eventi particolari, cambiamenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari, ecc : nascita della sorellina a fine maggio 2014 a seguito di una gravidanza con molta nausea e vomito che me lo ha fatto un po' trascurare.
Visite mediche, ospedale, altro: no.
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...): controllo della vista a 1 anno senza particolari problemi, da ripetere visto la miopia presente in famiglia; prova audiometrica effettuata in settimana dalla quale non emerge nessun deficit; EEG effettuato lo stesso giorno della prova uditiva (il referto ci verrà consegnato questo lunedì alla restituzione del npi).

Altre osservazioni: il bambino non mostrava stereotipie fino a qualche settimana fa. Poi però ho cominciato a pensare che l'abitudine che aveva marcata (adesso un po' meno) di correre anche 30 volte intorno al tavolo soprattutto dai nonni non sia normale, così come le corsette lungo la battigia al mare avanti e indietro. Inoltre mi sembra che spesso in queste corsette sbatta i piedini in modo un po' accentuato e tiene l'avambraccio sinistro un po' sollevato verso l'esterno ma non sfarfalla con la manina. L'anno scorso digrignava i denti durante il giorno, poi ha smesso ma ha ricominciato qualche settimana fa anche se solo per una decina di giorni (ha tagliato 3 secondi molari tutti insieme intorno al periodo di questo digrignamento). Poi ha cominciato ogni tanto a muovere l'avambraccio e la mano in senso rotatorio dicendo "gira" o "fufao" questo soprattutto quando è stressato e ultimamente a questo gesto associa lo strizzare gli occhi arricciando leggermente il naso. Già dai primi mesi di vita avevo poi notato che quando era stanco muoveva la mano destra (con le dita unite) avanti e indietro abbastanza vicino agli occhi ma lo avevo interpretato come un modo di scoprire le manine. Questa cosa l'ha portata avanti fino quasi ai 2 anni, poi ha smesso ma occasionalmente adesso la ripresenta. Non so se considerare questi gesti dei movimenti stereotipati.
L'interazione con la sorellina si limita a qualche manifestazione d'affetto, abbraccio, bacetti ma poi inizia a tirarle le mani o i piedini o a pizzicarle il nasino (cosa che vuole fare anche a me) o girarle la testina (come una ruota??). Comunque presenta una normale gelosia.
A volte (anche se raramente) l'ho visto girare lo sguardo di lato e quando corre lungo muretti o cancellate guarda di lato non sempre perché c'è l'ombra... sembra proprio una stimolazione visiva.
Non tiene lo sguardo soprattutto degli estranei che a volte a me sembra che non guardi proprio (anche se maestre e terapeute dicono che guarda)mentre quello dei genitori di più. Ci indica ciò che vuole denominandolo se ne sa il nome e anche ciò che gli interessa (luna, uccellino, trattore) ma più spesso invece di indicare adesso dice la parola dell'oggetto in questione. Ha iniziato ad indicare dopo i 2 anni.
Non ha mai messo oggetti in bocca, neanche le mani tranne quando ha tagliato i denti più impegnativi.
Ha una memoria piuttosto grande per le cose o gli ambienti (dopo un anno che non andava dal pediatra è entrato nella vecchia stanza dove visitava ormai dismessa e ha cercato il "cucù" che poi ho scoperto essere la bilancia pesa neonati che ha trovato con gioia nella nuova stanza... ma come faceva a ricordarsi di quella bilancia dopo un anno? è l'interesse morboso per le cose tonde che girano come gli orologi che lui chiama cucù appunto?)(è riuscito a riconoscere 2 mollette da bucato della nonna finite per caso nel mio cesto di mollette.. è vero che ci giocava ad appenderle alle piante ma notare che erano della nonna..).
Ancora confonde il "è mio" con "è tuo", io con tu: è normale per la sua età?
Gli abbiamo insegnato da poco il suo nome e oggi per la prima volta ha usato la terza persona per riferirsi a se stesso: ha detto "cacca X" in bagno sul wc e "pappa X" a tavola.
Le terapiste dicono che con lui si lavora bene, che risponde bene ma naturalmente non si sbilanciano... dicono solo che se dovesse rientrare nello spettro autistico comunque non si tratta di una cosa grave....
Io, da come avrà ben capito sono preoccupatissima, ossessionata da questo incubo e in cuor mio penso proprio che tra 6 mesi o poco più gli venga confermata la diagnosi di autismo. Mi sembra di lottare contro tutti in famiglia per questa mia convinzione, so che non sto aiutando affatto mio figlio ma la verità è che dentro di me spero fino all'ultimo che ciò non sia vero per cui ogni cosa che mio figlio fa e che rientra tra i sintomi di autismo mi getta in uno sconforto profondo che mi toglie la gioia di vivere.
Mi rendo conto di essere stata prolissa e me ne scusa ma volevo essere il più dettagliata possibile.
Ringraziandola anticipatamente la saluto.