Bambino di 3 anni e mezzo disturbo dello spettro autistico

Gentile dottor Benedetti, sono la mamma di un bambino di 3 anni e mezzo e vorrei avere una sua opinione sulla sua situazione.
Mio figlio presenta ritardo del linguaggio, comportamento molto agitato e difficilmente assoggettabile alle regole e in generale una difficoltà nell’area comunicativo/relazionale. Fino all’età di 14/15 mesi non abbiamo riscontrato grossi problemi di gestione, poi ha cominciato a diventare molto irrequieto. Fuori casa correva dappertutto e non voleva mai dare la mano, a casa sembrava annoiato come se non sapesse cosa fare, non riusciva a concentrarsi su nessuna attività, sempre in movimento, apriva i cassetti, buttava le cose per terra, si calmava solo se gli facevi vedere i video con le canzoncine dei bambini al PC. All’epoca ero in attesa del secondo figlio e tutti associavano il suo comportamento alla gravidanza e alla successiva nascita del fratellino. Il linguaggio si affacciava piano piano, si arricchiva di tante nuove parole, ma non esplodeva. Poi circa un anno fa (il bambino aveva 2 anni e ½) le maestre del nido, che lo conoscevano da circa due anni e con le quali ci confrontavamo spesso sulle sue difficoltà, ci hanno segnalato in maniera più marcata le sue difficoltà linguistiche e comportamentali e abbiamo contattato una struttura privata. Dopo valutazione del NPI, abbiamo iniziato un percorso con la psicomotricista da gennaio e abbinato ora la logopedia. La valutazione iniziale è stata di ritardo psicomotorio. A luglio è stato visitato nuovamente dal NPI privato che, riscontrando dei progressi nell’attività di piccolo gruppo (svolta nel centro privato nel mese di luglio), suggeriva il sostegno a scuola per favorire tale genere di lavoro. Nel mese di ottobre abbiamo fatto la visita NPI nella struttura pubblica e la valutazione testologica, ed è arrivata la diagnosi di disturbo dello spettro autistico.
Leggendo le sue risposte ai consulti ho riscontrato la sua perplessità rispetto alla frequenza e la facilità con cui viene fatta questo tipo di diagnosi. Pur consapevoli delle difficoltà comunicativo/relazionali del bambino, la diagnosi ci è apparsa pesante. Noi genitori pensiamo che, ammesso che nostro figlio rientri in questo famigerato spettro autistico, si tratti comunque di una forma più lieve: il linguaggio e la capacità di entrare in relazione, seppur non adeguate alla sua età, sono comunque presenti, riscontriamo un’evoluzione dei suoi comportamenti, una buona risposta alle terapie e le funzioni cognitive sono di ottimo livello (questo non lo diciamo solo noi, ma tutte le persone che hanno a che fare con lui a scuola e le terapiste).
Invece la NPI della Asl non ci ha fornito nessuna chiave di lettura ottimista, dice che alcuni migliorano di più, altri meno, ma l’impressione che abbiamo avuto nel colloquio di restituzione è che consideri la situazione grave.
Cerco di fornirle una fotografia della situazione attuale.
Il bambino è molto sveglio, allegro, curioso, vivace.
Usa il linguaggio per esprimere i suoi bisogni, conosce tantissime parole e sa denominare gli oggetti e le persone, ma non sa sostenere una conversazione, raccontare quello che ha fatto, rispondere a domande più complesse (tipo che hai mangiato a scuola?). A volte usa un linguaggio ecolalico (ripete quello che sente in televisione o la domanda che gli abbiamo posto) Risponde a domande semplici.
Il contatto oculare è presente, ma poco integrato con il linguaggio verbale.
Al nido tendeva a svolgere prevalentemente attività solitarie e raramente mostrava iniziativa sociale.
A settembre ha iniziato la scuola materna e va volentieri. Le maestre sono molto spaventate dalla sua agitazione e disinteresse alle attività di gruppo proposte, dicono che si stanca facilmente, che non riescono a seguirlo e ci hanno di fatto costretto a tenerlo fino dopo il pranzo.
L’agitazione motoria continua a caratterizzarlo anche se in modo meno marcato rispetto a quando aveva un anno e ½/2 anni. Ora al parco è più interessato ai giochi, a casa meno caotico, riesce a fare qualche attività in modo tranquillo, ma poi scattano i momenti che salta sul letto, si arrampica, come se avesse bisogno di scaricarsi. Se lo sgridi lui si ferma un attimo e ti guarda, poi continua a saltare e ride divertito.
Grande problema è la refrattarietà alle regole: ha uno spirito molto indipendente, vuole fare da solo, non segue le istruzioni di un adulto nei giochi e nelle attività. Ha una bassa tolleranza alla frustrazione, se vuole qualcosa e gli viene detto no fa i capricci e si butta per terra. Va anche detto che si consola abbastanza rapidamente se capisce che non può ottenere ciò che vuole. Quando è in difficoltà, non riesce a fare qualcosa o ha qualche disagio che non riesce a spiegare, diventa lamentoso.
La psicomotricista sta lavorando sul mantenimento dell’attenzione e l’introduzione del gioco simbolico che, se stimolato, comincia a praticare. Con lei le cose vanno molto bene dopo un difficile periodo iniziale di adattamento, riesce a lavorare tutta l’ora in modo proficuo e per lui è diventata una figura di riferimento importante.
Da un mese e mezzo ha iniziato la logopedia, con un lavoro basato sul rinforzo della competenza comunicativa. Ha migliorato da subito il contatto oculare e la capacità di scambio in piccole sequenze di gioco.
Sta per iniziare anche delle sedute settimanali di attività in piccolo gruppo.
Altre informazioni utili gliele fornisco attraverso il questionario.
Le sarei grata se potesse darmi una sua opinione o uno spunto di riflessione ulteriore.
Grazie.
QUESTIONARIO SULLO SVILUPPO PSICOMOTORIO SIMBOLICO-LINGUISTICO E RELAZIONALE
problemi in gravidanza…nessuno
nascita
a che settimana 39 settimana
Parto ( naturale, cesareo, difficoltà)…… cesareo d’urgenza per distacco della placenta……
alla nascita : peso 3,700 kg, altezza, 52 cm circonferenza cranica 35 cm
(eventuali curve di accrescimento epoche successive)…6 mesi 8,400 72 cm 1 anno .12 kg 82 cm
2 anni 16,5 kg 92 cm 3 anni 18 kg 1 mt..è sempre stato fisicamente molto grande rispetto ai coetanei
indice di Apgar …6 dopo 1m/ 8 dopo 5m…….. durata del ricovero in ospedale……3 gg..
Primi mesi
allattamento: materno …fino a 5 mesi esclusivamente latte materno, bambino molto vorace, spesso voleva attaccarsi al seno dopo 2 ore dall’ultimo pasto, proseguito dopo lo svezzamento fino 7 mesi e mezzo .
svezzamento a che età …a 5 mesi senza alcun problema…… facile ... difficile ....
ritmo sonno veglia, orari eventuali difficoltà i primi tre mesi si addormentava solo in braccio e come lo mettevi nella culla si risvegliava, la notte si svegliava ogni tre ore per mangiare, quando aveva fame strillava come un pazzo e si calmava solo quando si attaccava al seno
persone che lo accudivano principalmente la mamma
epoca successiva
alimentazione..Fino a 2 anni mangiava quasi tutto senza particolari problemi, poi ha iniziato a restringere sempre di più il campo degli alimenti graditi (no pesce, legumi, minestre, uovo), la pasta solo 2-3 volte alla settimana, mangia volentieri soprattutto carne, patate, prosciutto, mozzarella, pane, pizza, mandarini, succo di frutta, biscotti secchi, crackers, cereali, latte, yogurt.
sonno ..fa il riposino pomeridiano (max 1 ora e 1/2) la sera si addormenta tardi (22,30/23) fino alle 8/8.30 di norma senza risvegli notturni. Da alcune settimane abbiamo sostituito la culla con le sbarre con un lettino basso. Ha fatto fatica i primi giorni ad abituarsi ed è capitato che nelle prime ore del mattino si è svegliato tutto agitato e si è alzato di colpo; ora dorme tranquillo. Dorme nella sua camera da quando aveva 1 anno. Il fratellino dorme con lui.
orari e modalità (dove dorme, come si addormenta, ecc) fino a che ha usato la culla si addormentava o sul divano o nel lettone con un adulto vicino, quando crollava lo mettevamo nella sua cameretta, ora da circa un mese si addormenta direttamente nel suo lettino ma vuole una persona presente nella stanza
abitudini (ciuccio, biberon, orsacchiotto, copertina, ecc) prende il ciuccio per dormire (lo abbiamo tolto durante il giorno ed è stato più facile del previsto considerando che aveva un attaccamento eccessivo)
sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età .....11 mesi
primi passi da solo....gattona a 12 mesi cammina da solo senza appoggi a 17 mesi....
capacità motorie attuali..Si muove in modo sciolto, si arrampica molto bene, fa le scale da solo in salita e in discesa. Fuori casa tende a correre invece di camminare, sembra timoroso se deve fare un’attività nuova che mette alla prova le sue capacità motorie. Non vuole usare il monopattino o la bicicletta.
Le capacità motorie fini sono buone, sa fare gli incastri, costruire torri con i lego, sa scartare una caramella
controllo sfinterico (pipì e popò) a che età.....spannolinamento molto difficoltoso, per due mesi l’ha fatta addosso senza che si riuscisse a fargliela fare sul water, poi a settembre, con l’aiuto del vasino abbiamo rotto il ghiaccio, ma persistono delle difficoltà. Attualmente se guidato fa la pipì sul water, ma raramente si rivolge all’adulto quando gli scappa e a volte capitano incidenti. Dopo che l’ha fatta spesso avvisa. A scuola fa i capricci per andare in bagno e spesso se la fa addosso. Con la cacca non avvisa, ma spesso riusciamo ad intercettarlo perché vediamo che si sforza e lo portiamo sul water.
interesse e curiosità verso le persone predilige attività solitarie (lettura, costruzioni, utilizzo del tablet, TV); con i bambini più grandi e le persone adulte sembra vada un po’ a simpatia, con alcuni è più socievole, gli sorride, li tocca, altre non le calcola minimamente, saluta le persone se glielo dici, con i coetanei e i bimbi piccoli interagisce poco
reazione di fronte a persone e ambienti nuovi....esplora con interesse gli ambienti nuovi, è curioso, non appare spaventato da luoghi che non conosce; sa cogliere gli stimoli che provengono dall’ambiente circostante, se sente il rumore di un aereo alza la testa e dice aereo, anche se vede un treno
figure principali cui è attaccato i genitori, i nonni, le terapiste
reazioni alla separazione dai genitori piuttosto tranquillo, a scuola si lamentava un po’ fino ai 20 mesi quando veniva lasciato la mattina, poi è andato sempre tutto liscio, anche ora alla materna. Nel momento del ricongiungimento è sempre contento e sorridente ti guarda e ti viene incontro
rapporto con le persone, adulti ...... bambini.....
alle feste non segue l’attività dell’animazione a meno che non ci sia della musica, non imita i comportamenti altrui, non segue le regole di un gioco, non è interessato alla lettura collettiva di storie o al teatro dei burattini, non ha interesse a giocare con il fratello di 2 anni e si contendono spesso i giochi. Il fratellino lo cerca molto, lo abbraccia e lui accetta il contatto fisico. Sa come si chiama il fratello, se stimolato lo saluta o lo accarezza. Quando vuole entrare in relazione con noi ci cerca con lo sguardo, sorride, è complice, ma le stesse modalità le utilizza solo con alcuni adulti e raramente con altri bambini soprattutto quasi mai con piccoli o coetanei, predilige bambini più grandi
comprensione delle cose e delle richieste intermittente, a volte esegue le richieste, altre volte sembra non comprenderle, altre sembra che non prenda in considerazione la richiesta perché sta facendo altro e non è interessato
Da un punto di vista cognitivo è molto sveglio, fa molte associazioni mentali, ha un’ottima memoria visiva, segue le storie dei cartoni animati che conosce anticipando la sequenza gli eventi, sa contare fino a venti, riconosce i numeri e le lettere, sa utilizzare apparecchi elettronici (tablet, cellulari, telecomando) da solo
comunicazione dei suoi bisogni e desideri sa chiedere se ha bisogno di qualcosa, a volte se non riesce a fare qualcosa e non sa spiegarti cosa vuole si lagna e ti porge l’oggetto su cui devi aiutarlo. Stiamo lavorando sulla richiesta di aiuto e sul chiedere attraverso il linguaggio verbale e il contatto oculare
sviluppo simbolico
linguaggio:
prime parole...... prime parole dai 13 mesi in poi, fino ai 2 anni poche parole, poi dai 30 mesi in poi comincia ad ampliare il vocabolario
due parole insieme dai 34 mesi in poi...
uso del no e del sì ..usa molto il no quando non vuole qualcosa o non gradisce qualcosa che sta accadendo, non sa usare il sì,.
frase minima (verbo e sostantivo)..2 anni e mezzo
attualmente riesce ad esprimere i suoi bisogni dice voglio … ,ma non usa il linguaggio per comunicare sul suo mondo interno, su quello che fa, non racconta nulla. Sa dire il suo nome, quello del fratello, dei suoi compagni di scuola, delle maestre, ma non è in grado di organizzare delle frasi che coinvolgono questi soggetti, cosa fanno, ecc
interesse e curiosità per gli oggetti
uso dei giochi ( gioco funzionale ....imitativo .....rappresentativo ) usa gli oggetti in modo congruo, non ha stereotipie o fissazioni, pratica poco il gioco simbolico, predilige il gioco fisico (capriole, saltare sul letto, arrampicarsi, correre) o gioco con oggetti (costruzioni, macchinine, strumenti musicali). interesse per i libri che sfoglia da solo. Gli piace andare al parco e ai gonfiabili dove si diverte molto e chiede spesso di andare
Ama tantissimo la musica, guarda in TV i canali musicali o vuole sentire i cd e intanto sfoglia il libro corrispondente. Gioca con i giochini del tablet (puzzle, giochi con macchinine, animali) o guarda video per bambini su you.tube (li mette da solo)
disegno spontaneo
scarabocchio , linee, cerchi... omino-testone ... figure, casetta, ecc
fa degli scarabocchi, colora all’interno di linee chiuse disegnate da altri, conosce tutti i colori e li nomina quando li utilizza
attenzione nelle varie attività e interessi: breve ... lunga .... non mantiene molto l’attenzione sulle cose, anche se con l’aiuto della psicomotricità questo aspetto è migliorato moltissimo
comportamento
(iperattivo, capriccioso, tranquillo, ecc),
adesione a regole, orari, limiti,
obbedienza agli adulti .....
reazione a divieti ....
capricci, bizze
paure, fissazioni....
è molto indipendente, vuole fare le cose da solo e se gli si impedisce di fare qualcosa diventa molto capriccioso. Non sopporta le regole, vuole fare quello che gli pare. Ha difficoltà ad attendere, se chiede qualcosa vuole essere esaudito subito. Non presenta particolari paure o fissazioni, ma a volte se vede qualcosa in tv (spesso si tratta di cose innocue) si tappa le orecchie finché non finisce
Anche nelle gallerie in macchina si tappa le orecchie
scolarizzazione
asilo nido ………. A che età ……dai 7 mesi e mezzo………. Reazioni eventuali ……buon inserimento, è sempre andato volentieri le maestre del nido rilevano dai 2 anni in poi le difficoltà di linguaggio e di interazione con gli altri bimbi…….
Scuola materna …………….. eventuali difficoltà di inserimento, ambientamento............
Appena iniziata, sta andando volentieri, non sembra avere difficoltà di ambientamento, ma l’organizzazione di questo tipo di scuola e la richiesta di competenze che lui non ha sviluppato sta creando problema per una frequenza assidua e proficua
Successive scuole ....... apprendimento ........ comportamento .........
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche......non fa sport né attività particolari (laboratori, ecc), a due anni ha frequentato il corso di musica dell’AIGAM, ora va dalla psicomotricista e dalla logopedista (una seduta di ognuna a settimana). Quando incontra gli amichetti della scuola al parco non è interessato a loro, corre molto in giro, va sullo scivolo, l’altalena, esplora l’ambiente, sembra divertito, ma tende a giocare da solo. Spesso è attratto dai bambini più grandi che giocano a pallone, ma non ha gli strumenti comunicativi per interagire con loro e viene isolato o trattato come un disturbatore
Composizione familiare mamma, papà, fratello di 2 anni
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) ……no……
Organizzazione familiare per l'accudimento (orari dei genitori, nonni, baby sitter, ecc),....fino allo scorso anno frequentava il nido pubblico dalle 8 alle 16,30 (lo stesso del fratello), veniva preso dai nonni materni e/o da una babysitter due volte a settimana. Abbiamo rilevato nel corso dell’anno grosse di difficoltà di gestione e di coinvolgimento in attività di relazione, alla fine lo lasciavano sempre davanti alla tv o al tablet...la mamma arriva a casa dopo le 17,30, il papà dopo le 18,30
Ora è preso a scuola alle 13 da una ragazza esperta in bambini con difficoltà e le cose sembrano andare decisamente meglio, lo stimola e lo coinvolge in attività utili seguendo le nostre indicazioni
modalità educative (permissive, ferme, severe, variabili, orari di sonno, dove dorme, chi 'comanda',- nel senso di 'chi sta ai comandi' ecc .....)...... inflessibili su tutto quello che riguarda la pericolosità delle cose che vuole fare, ferme sulle regole delle routine (dormire, mangiare, fare i bisogni, orari); per quanto riguarda le attività da svolgere e le sue richieste più semplici adottiamo un criterio di flessibilità, cercando comunque di dare un contenimento e di sfruttare tutte le situazioni per lavorare con lui sugli aspetti relazionali. I nonni sono più permissivi e spesso si lasciano sopraffare da lui
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari, ecc....nessuno
Visite mediche, ospedale, altro....a 6 mesi operato di craniostenosi al Bambin gesù, ricovero 8 giorni. Controlli periodici riferiscono andamento regolare dello sviluppo.
A giugno di quest’anno operato per criptorchidismo..
Si ammala poco è un bambino molto robusto
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...) nessuno, richiesto da NPI privato l’esame dell’udito e l’eeg

Gentile dottore, la ringrazio

Gentile dottore, la ringrazio per la sua pronta risposta.
In effetti io e mio marito non abbiamo mai escluso che potessero esserci collegamenti tra la craniostenosi e le difficoltà di nostro figlio, ma i NPI che lo hanno visitato non hanno mai colto questo spunto, pur essendo a conoscenza della questione.
A tale proposito mi permetto di chiederle ulteriori delucidazioni rispetto alla sua risposta: quando dice che i bambini con craniostenosi spesso sviluppano sintomi simili all’autismo, intende bambini la cui malformazione non è stata corretta chirurgicamente, o in generale tutti i bambini che hanno sviluppato la malformazione compresi quelli che sono stati operati più o meno precocemente (come il caso di mio figlio)?
Vorrei capire un po’ meglio la questione anche perché in occasione dell’ultimo controllo di routine (marzo 2015) ho esposto al chirurgo le difficoltà comportamentali e linguistiche di mio figlio (tra l’altro era presente solo il chirurgo maxillofacciale e non anche il neurochirurgo come in tutti i precedenti incontri) e lui mi ha risposto che l’intervento è riuscito perfettamente, che gli indici dell’esame oculare (altro controllo di routine a cui deve sottoporsi) erano a posto, non c’è pressione intracranica, ecc, ecc.
Pensa possa essere il caso di fare maggiori approfondimenti diagnostici?
Tra l’altro il neurochirurgo che lo ha operato è andato in pensione poco dopo quindi non lo abbiamo più visto ai controlli, ma pensavamo di contattarlo privatamente perché oltre ad avere un’esperienza trentennale sull’argomento, all’epoca dell’intervento ci colpì positivamente per la sua umanità e professionalità.
La ringrazio ancora per la sua attenzione.

La chiave mi sa che e' nelle

La chiave mi sa che e' nelle ultime righe: i bambini con craniostenosi hanno spesso, non si sa perché, sintomi simili all'autismo. L'intervento precoce probabilmente ha evitato difficoltà più marcate, ma e' rimasta una sfumatura di iperattività che rende ragione del quadro descritto. Mi sembra che l'evoluzione positiva descritta lascia bene sperare e direi di andare avanti così senza esagerare nel bombardarlo di interventi. E' ancora piccolo e dovrebbe poter maturare spontaneamente le sue competenze anche se con qualche ritardo.
Cordialmente
DrGBenedetti

Per gli aspetti causali c'è

Per gli aspetti causali c'è da tener conto che i primi mesi di vita sono stati disturbati sia dalla craniostenosi che dall'intervento, ecc. Lo sviluppo è ripreso regolarmente verso i 7 8 mesi, e questo forse spiega il lieve ritardo motorio (seduto a 11 mesi, camminato a 17 mesi). Inoltre alla nascita ci può essere stata una lieve sofferenza segnalata dall'Apgar 6-8.
Questi elementi rendono conto del modesto ritardo anche nel linguaggio, e dell'iperattività che lo caratterizza e che a sua volta ha complicato le cose, interferendo con la concentrazione, ecc. Può darsi che l'ambiente circostante sia stato un po' 'viziante' nel primo anno di vita, proprio per le possibili ansie legate forse alla craniostenosi e alla nascita.
Nell'insieme però il quadro non mi sembra così drammatico, il bimbo appare in evoluzione positiva e stanno riducendosi sia gli aspetti di ritardo che, un po' meno quelli comportamentali. Mi sembra quindi non giusta la diagnosi di un disturbo autistico, anche se la gestione a scuola può essere comunque difficile per gli aspetti comportamentali e la sua renitenza alle regole e all'obbedienza agli adulti. Direi che su questo piano c'è solo da resistere e 'domare' un po' alla volta il cavallino. Visto che sembra andare volentieri alle vare 'terapie' le continuerei però senza esagerare e senza 'bombardarlo' di pretese perfezionistiche. Il sostegno a scuola mi sembra ancora non necessario per il bambino, forse è un'esigenza della scuola per gestire la situazione. Può essere rimandato ai prossimi anni, se ce ne sarà la necessità, perchè spesso poi è difficile toglierlo, le scuole si abituano e non cedono facilmente.
Per i controlli neurochirurgici della craniostenosi mi sembra che l'approccio sia corretto. Il dato principale è la misura della circonferenza cranica e quello della visita oculistica, oltre che l'aspetto morfologico del cranio. A distanza forse andrebbe fatto un controllo EEG e della Risonanza magnetica, per sicurezza.
Cordialmente

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