Se non è autismo cos'è?
Buongiorno, sono il papà di un bambino di 2 anni e 7 mesi a cui è stato diagnosticato un autismo grave (ADOS 2 modulo 1 punteggio = 19 e CARS punteggio = 38). Leggo il Suo sito assiduamente da quando mesi fa mi era stato ipotizzato - dai medici della mia AUSL - che mio figlio fosse autistico. Ho letto quello che pensa sull'autismo. La mia domanda é - senza polemica ma solo per poter capire - considerando anche se sono disperato per mio figlio per questa sua condizione - se non è autismo cosa può essere? Cordiali Saluti e grazie per la Sua disponibilità
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La domanda resta simile anche
La domanda resta simile anche dicendo " se è autismo, cosa può essere", visto che finora non si sa cosa è l'autismo, se non un nome per classificare una lista di sintomi mettendo insieme bambini e persone anche molto diverse fra loro. Tutti ne parlano ma nessuno si è finora occupato di stabilire se esiste davvero.
La questione a mio avviso è di cercare di conoscere meglio possibile il singolo bambino e la situazione in cui si trova insieme con la famiglia in modo da mettere a fuoco difficoltà e ostacoli e abitudini e modalità di gestione e organizzazione e cercare di trovare i modi più utili, e gli aiuti necessari, caso per caso per riprendere lo sviluppo, se questo probabilmente si è bloccato in tutto o in parte. E' utile fare esami medici per trovare eventuali malattie conosciute e dimostrate che bloccano o alterano lo sviluppo, genetiche, metaboliche, lesionali, ed esaminare bene le caratteristiche del comportamento, dei modi di comunicazione, gli interessi, ecc, perchè spesso i test come quelli fatti sono solo quantitativi e non colgono possibili aspetti significativi.
Cordialmente
Gent.le Dott.
Gent.le Dott. Benedetti,
grazie per la Sua pronta risposta. Mio figlio ha fatto (per escludere problematiche biologiche) Test Audiometrici, Test Foniatrici, Risonanza Magnetica, Elettroencefalogramma, Elettrocardiogramma, analisi metaboliche e array DNA.
Siamo in attesa dei risultati del DNA (per i quali occorrono mesi). Per il resto e' tutto negativo tranne lievi scostamenti delle analisi metaboliche che allego di seguito:
Emoglobina 11.4 g/dl
Ematocrito 33.9 %
Volume corpuscolare medio 74.8 fl
Contenuto emoglobinico medio 25.2 pg
Distribuzione del volume eritrocitario 14.8 %
TSH-Ormone Tireotropo 6.12 µU/ml
Rifaremo le analisi tra un paio di mesi per riverificare la situazione dopo aver cercato di modificare la dieta per l'anemia e la tiroide.
QUESTIONARIO SULLO SVILUPPO PSICOMOTORIO SIMBOLICO-LINGUISTICO E RELAZIONALE
Composizione familiare: io, mia moglie (non italiana) e mio figlio
Età del bambino: 27 mesi (quasi 28)
Problemi in gravidanza: nessuno, una volta una lievissima tachicardia di mia moglie
Nascita
a che settimana: 38+4
Parto: naturale Kristeller dopo lungo travaglio e rottura alta delle membrane. Nelle prime ore di vita ha presentato polipnea e ai controlli ha presentato infezione, con PCR mossa, iperbilirubinemia (max 16); successiva necessità di follow-up ecocardiografico, con miglioramento progressivo. Successivi controlli tutto in norma.
peso = 3.9 KG
altezza = 51 CM
circonferenza cranica = 35 CM
indice di Apgar: 1' 9/ 5' 10
durata del ricovero in ospedale: 9 giorni
Primi mesi
allattamento: materno
svezzamento a che età 10 mesi facile
ritmo sonno veglia, orari: tutta la notte e un paio d'ore al pomeriggio
persone che lo accudivano: mia moglie e io
Epoca successiva
Alimentazione: predilige carboidrati (pasta, pane, biscotti, pizza di cui va matto), mangia verdure crude come carote, finocchi, cetrioli, ecc. Pesce rombo, qualche volta la carne. Frutta a volte (predilige il melone). Probabilmente il latte gli crea diarrea. All'asilo risulta mangi di più (praticamente tutto anche quello che rifiuta a casa) che a casa e in modo più vario. Mangia ancora con le mani.
Sonno: dalle 22:00 alle 8:00 e un paio di ore dopo pranzo. Dorme nel lettone con noi e all'asilo nel pomeriggio. Il ciuccio lo ha smesso senza problemi verso i 10 mesi. Non ha preferenze per orsacchiotti o copertine ma anche quando non dorme deve spesso avere in mano qualcosa (un gioco, il biberon, ecc.) che però non è sempre lo stesso oggetto ma è variabile. Non vorrebbe mai andare a dormire (a meno che non sia "cotto" dagli sforzi della giornata) ma poi alla mattina vorrebbe dormire di più. Il sonno è movimentato; durante la notte gira per il letto. Qualche volta si sfrega con i genitali contro i cuscini.
Sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età: non lo ricordo ma i controlli di crescita del pediatra non hanno evidenziato problematiche
primi passi da solo: 9 mesi
capacità motorie attuali: secondo il test Griffiths Locomotorio: (età equivalente >24 mesi): Il bambino ha raggiunto tutte le tappe dello sviluppo locomotorio previste per i 24 mesi.
controllo sfinterico (pipì e popò) a che età: usa ancora il pannolino
Interesse e curiosità verso le persone: non interagisce con i suoi coetanei all'asilo. Ma gioca con le sue cuginette un pò più grandi.
Reazione di fronte a persone e ambienti nuovi: Non ha problemi a stare in braccio a persone nuove. Ed esplora gli ambienti nuovi senza cercarci.
Figure principali cui è attaccato: madre e padre, cuginette (più grandi e che vede una volta alla settimana) e mio zio che vede di rado ma quando lo vede gli fa le feste e non vuole che vada via.
Reazioni alla separazione, cioè al distacco dai genitori: nessuno problema. All'asilo va volentieri e non patisce per la separazione. Per motivi famigliari ha dovuto stare 2-3 giorni con i miei zii e non ha avuto problemi. Così come quando sta un giorno alla settimana con le cuginette.
Rapporto con le persone: con i bambini dell'asilo non gioca.
Comprensione delle cose e delle richieste
Comunicazione dei suoi bisogni e desideri: mi comunica che ha sete portandomi il biberon, mi comunica che ha fame portandomi davanti alla credenza, se vuole cambiare canale mi da il telecomando, se si blocca con IPAD mi viene a prendere per sbloccarlo, se vuole giocare con un libro dove debbo indicare gli animali e fargli i versi mi prende e mi porta dal libro, se vuole uscire in balcone si mette davanti alla porta del balcone, se vuole uscire di casa cerca di aprire la maniglia della porta di casa.
sviluppo simbolico
linguaggio: assente (lalla un pò di più ultimamente)
interesse e curiosità per gli oggetti
uso dei giochi: Ama giocare con le macchinine ma non fa rumori come il motore o il suono dell'ambulanza. Ama i puzzle e va matto per giocare a IPAD e ultimamente per visionare video su Youtube (normalmente in inglese)
dal referto NPI Gioco: ha mostrato spontaneamente un gioco funzionale (ad es. con la macchinina e l'aereo) e di finzione (dopo sollecitazione dell'esaminatrice, ha dato da mangiare alla bambola con il cucchiaio giocattolo).
Adora l'acqua: stare in piscina e nella vasca da bagno, se vede anche una fontana si vuole buttare dentro.
disegno spontaneo: scarabocchio
attenzione nelle varie attività e interessi: dipende se è interessato con alcuni giochi (macchinine e ipad) gioca per ore per altre passa velocemente ad altra attività
comportamento: iperattivo (corre - con sguardo laterale, si arrampica, non sta mai fermo a meno che non trovi un'attività come le macchinine o l'IPAD o cartoni animati), capriccioso quando non si fa come vuole lui (tipo non vole stare nel carrello della spesa del supermercato, ecc.),
obbedienza agli adulti: poca
reazione a divieti, frustrazioni: piange e si siede per terra o lancia i giochi
paure: poche si lancia nella corsa non valutando automobili, ecc. Però per scendere le scale aspetta un adulto. Per sintetizzare si lancia ma non è spericolatissimo. Alcune volte se si accorge che siamo in cucina e lui è rimasto in sala corre piangendo in cucina (ma se è assorto nelle sue cose sta anche da solo).
scolarizzazione
asilo nido: SI A che età 24 mesi. Reazioni eventuali: va molto volentieri all'asilo, non ha mai avuto reazioni di rifiuto durante le giornate normali dell'asilo. Ha rifiutato però di partecipare attivamente alla festa di Natale ma è voluto stare in disparte ed è stato un episodio che ci ha allarmato sul suo sviluppo.
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche: Non ci sono amichetti nel palazzo o nel quartiere. Frequenta ... da quando abbiamo ricevuto la diagnosi di autismo le sue cuginette per cercare di coinvolgerlo. Andavamo in piscina una volta la settimana ma abbiamo interrotto momentaneamente per le varie influenze di stagione.
situazione familiare:
altri conviventi (nonni, parenti, ecc) no
Organizzazione familiare per l'accudimento: mia moglie non lavora e si occupa di lui al 100% e anche io sono molto presente in casa. Niente nonni ne baby sitter. La giornata tipo è cosi organizzata: sveglia alle 8 colazione davanti alla tv, asilo alle 8.45 fino alle 15.30 / 16.00. Alle 11.30 pranzo. Dalle 12.00 alle 15.30 dorme all'asilo. Al rientro a casa se il tempo lo permette va al parco o sul balcone. Altrimenti in casa a giocare (tv in sottofondo). Cena alle 19.00 alle 21.30 / 22.00 a nanna.
modalità educative: permissive
Tempo video: molte ore davanti alla tv e all'ipad
Eventi particolari, cambiamenti, trasferimenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari, ecc....no
C'è quindi una situazione di
C'è quindi una situazione di bilinguismo, che spesso provoca un ritardo nel linguaggio. Per il resto risalta una iperattività abbastanza marcata e qualche fissa comportamentale. Riguardo al rapporto con i bambini spesso dipende dalla scarsa esperienza: specie i coetanei sono difficili da contattare per un bambino, che si rivolge più facilmente ad adulti e bambini grandi. La tv è una pessima babysitter, meglio ridurla o eliminarla fino a che non servirà per condividere conoscenze con i coetanei. Non è descritto quali sono state le esperienze del bambino negli aspetti relazionali comunicativi ed educativi in generale.
Se mi mandate qualche video, seguendo le indicazioni nella colonna qui a sinistra, forse posso vedere qualcosa di più, ma dalle vostre notizie non vedrei una eccezionale gravità.
Le analisi metaboliche riguardano aminoacidi e mucopolisaccaridi, non tanto i comuni esami ematici.
Grazie per la gentile
Grazie per la gentile risposta. A mio modesto avviso non è un problema di bilinguismo; mi moglie parla per il 90% in italiano (magari a volte sgrammaticato ma in italiano).
Inoltre mio figlio presenta alcuni tratti (che ci hanno spiegato tipici dell'autismo) quali:
- correre rasente un muro o una staccionata guardando a tre quarti con la coda dell'occhio il muro
- non si gira sempre quando lo chiamiamo (adesso è migliorato molto rispetto a prima)
- prima non guardava negli occhi adesso anche in questo caso è migliorato molto.
- a lievissimi movimenti stereotipati
- sminuzza la plastilina e altri materiali come i cracker (se non li mangia) e la gomma piuma.
A livello comunicativo non parla per niente. Produce vocalizzi o lallazioni similari a "mamama" e "papapa", "tzi", ecc., se è contrariato urla. Ci porta le cose a cui è interessato o vuole che ci rechiamo dove gli interessa. Raramente indica. Indica il cielo (sia di giorno che al buio come ad indicare le stelle) e alcune volte quello che gli interessa veramente (come le macchinine). Sorride sempre anche se mostra un comportamento oppositivo in alcune occasioni.
Stiamo già limitando al massimo l'IPAD anche se trova sempre i nascondigli dove lo nascondiamo. In alcuni momenti l'uso dell'IPAD è l'unico mezzo per tranquillizzarlo.
A livello educativo probabilmente siamo stati troppo permissivi. Dorme nel nostro letto fin da quando è nato. E' stato imboccato forse più del dovuto. Almeno all'inizio sono stato abbastanza assente per via del lavoro. Adesso cerco di stare il più possibile a casa.
Le analisi metaboliche riguardano solo aminoacidi e mucopolisaccaridi? O ne occorrono altre? E' un prelievo ematico/urine o è un test più complesso? Eventualmente le potrei far inserire nel controllo della tiroide e dell'anemia prossimo venturo.
In seguito Le invierò dei video.
Grazie ancora per l'attenzione.
Sono analisi di urina e
Sono analisi di urina e sangue. Alcune malattie del metabolismo di queste sostanze danno ritardi e atipie di sviluppo.
Attendo i filmati.