Aggiungerei solo il consiglio di guardare a sua figlia come a una persona intera, non come a una serie di prestazioni separate, spezzettate da sommare insieme per dare un punteggio, che è il modo in cui la psichiatria -e anche tanta psicologia- di oggi valuta le persone, a furia di test, perdendo di vista la peculiarità della persona umana e perdendo la capacità di capire le persone e i problemi della vita, e di conseguenza di aiutarli - che dovrebbe essere lo scopo principale delle 'discipline di aiuto', come sono la psichiatria, la medicina, la psicologia...

Di nuovo cordialmente

dr GBenedetti

La mamma:
Buongiorno dottore la disturbo nuovamente x questo...venerdì andremo con la nostra bambina a fare l'esame genetico (x la s. di Angelman), Le chiedo questo è veramente possibile che si tratti di questa malattia, ha mai avuto lei dei casi simili come quadro clinic? Lo chiedo xchè dopo l'ennesimo colloquio con la npi mi ha detto che probabilmente la collega che visiterà la piccola avendo un occhio più esperto mi saprà dire con esattezza se si tratta di questa patologia o meno e deciderà in quella sede se procedere con il prelievo?? A me sembra un incubo, ricordo Le sue parole quando mi ha detto che ci vuole pazienza e resistenza e coraggio..ma sto vacillando..sono veramente terrorizzata..le maestre mi dicono che è una bambina che impara in fretta, danno una buona valutazione della bimba... anche se dicono non ha molto tempo di attenzione la npi insiste su questa cosa...mi scusi per lo sfogo ma nessuno riesce a tranquillazarmi..La ringrazio nuovamente cordiali saluti.

Risposta
La sindrome di Angelmann di solito riguarda bambini con autismo o comunque gravemente ritardati. Dubito che sia il caso di vostra figlia. Nemmeno la minaccia d'aborto credo che centri. Probabilmente è un semplice ritardo evolutivo e a quanto riferisce la bambina è in un'ottima fase di evoluzione. Per il linguaggio bisogna solo aspettare e non c'è alcun intervento risolutivo che possa farlo scattare: raramente ci sono bambini che non imparano a parlare, senza essere sordi nè autistici nè altro, intelligenti, capiscono il linguaggio parlato ma non lo sanno usare. Talvolta hanno qualche anomalia cromosomica, ma non si sa cos'è che li blocca. Nè logopedia nè altro pèossono fare alcunchè in questi casi. Ma sono molto rari, speriamo che non sia così per la vostra bimba, ma possiamo solo aspettare e badare che non le manchi nulla del normale ambiente normalmente stimolante di tutti i bambini.
Fate gli esami genetici sapendo che con grande probabilità saranno negativi, cioè nessun risultato, e aspettiamo che cosa farà la bambina.
Coraggio e resistenza, e godetivi gli aspetti positivi della bimba.
Cordialmente
dr GBenedetti

la mamma:
Salve dottore,
stamattina abbiamo fatto la visita in una clinica pediatrica con una pediatra/genetista, che effettivamente vedendo la bambina ha anche lei qualche dubbio sulla sindrome già citata... scarterebbe subito la forma "classica", ma qualche caratteristica sembra averla quindi potrebbe essere una sfumatura...ha fatto i prelievi l'esame verrà fatto in due tempi se il primo risulta negativa passa all'esame del gene UB ecc.non ricordo bene il nome... inutile dire che sono nella disperazione.
Dice che tante caratteristiche non sono presenti, xò è piuttosto ipertattiva (non in tutte le occasioni) è un pò impacciata (ma una non può essere così di suo??), mi ha chiesto se sorride spesso (è molto solare sempre ben disposta..io credevo fosse il suo carattere) ha fatto persino le foto...lo so che lei gentilemente mi ha già risposto più volte, ma la prego crede si possa trattare di una cosa simile?
Lo so mi ha già detto coraggio pazienza ed ha ragione cerco di vedere la bimba in tutte le belle cose che ha, ma mi costa una fatica immensa non pensare.
La ringrazio infinitamente.

Risposta

Gentile signora, la sua ansia di mamma è assolutamente comprensibile. Tenga conto che come le dicevo i medici non sono infallibili e che spesso seminano ansia, senza pensare alle conseguenze. Cerchi di contenere la sua ansia, condividendola con suo marito, ovviamente, se possibile, e cerchi di vedere la bimba al di là degli esami e dell'ansia, che possono accecare.
Spesso gli esami non sono risolutivi, si richiedono altri esami, e si va avanti così per lungo tempo. Faccia conto che siano un mondo parallelo, ma lei cerchi di stare nel mondo con sua figlia, le sue attività, le sue cose, ecc.
Cordialmente

drGBenedetti

la mamma:
Gentile dottore,

volevo informarla che il test di metilazione è negativo ora stiamo aspettando l'altro esame quello per la mutazione del gene UB3A, ma sopratutto Le scrivo per chiederle un parere, consapevole che a distanza può solo essere spunto per sentire " un 'altra campana"..
Ho portato la bambina alla seduta di psicomotricità alle fine della quale la terapista era un pò seccata del fatto che la piccola soffia il muco dal naso senza prendere il fazzoletto (cosa che noi le diciamo regolarmente di non fare ovviamente) e poi riferire sia alla maestra che all'operatrice che la segue di fare in modo di aiutarla a portare alle fine ogni attività dare più attenzione in effetti questa è una cosa che il L. è molto carente. La bambina inoltre è molto capricciosa molto di più con il papà e i nonni invece io riesco a gestirla e non ho grossi problemi; inoltre ha il problema che non fa pipì a scuola le mettono il pannolino prima di dormire e aspetta di farla lì, invece a casa la fa regolarmente ,mentre la popò la fa direttamente addosso, anche se ieri per esempio a scuola l'hafatta in bagno.
Ora dall'alto della Sua esperienza come valuta questi tipi di atteggiamento? Può essere una cosa caratteriale..
so che Lei è dell'idea di attendere l'evoluzione della bimba senza troppi accanimenti, però a volte non si sa come comportarsi ed è davvero dura.
La ringrazio fin d'ora per la Sua cortese risposta.
Buona giornata.

Una mamma

Risposta
Aspettiamo le risposte degli esami, che molto spesso non trovano nulla, per cui bisogna rifarsi all'esame clinico della situazione, che mi pare sia di ritardo psicomotorio e in particolare del linguaggio, forse con un lieve ritardo evolutivo globale, da causa per ora sconosciuta, in una bambina di 3 anni e 5 mesi.
Gli aiuti educativi a scuola servono a favorire l'adattamento all'ambiente e ad imparare a stare con gli altri e a proseguire lo sviluppo.
Aspetterei di vedere l'evoluzione, sapendo che ogni bambino ha i suoi ritmi, e anche se sono un po' rallentati rispetto alla media vanno rispettati per non stressarlo inutilmente. Con la maturazione migliorerà progressivamente. Più che altro bisogna badare a non creargli ulteriori ostacoli, controllando periodicamente l'andamento. Per ora la strada mi sembra in evoluzione positiva, a quanto riferite.
Sono cose lunghe, non stressate inutilmente la bambina nè fatevi stressare troppo voi stessi. A mio parere l'evoluzione dipende più dall'evitare che ci siano inutili ostacoli, se si vedono, che dagli interventi che vengono fatti. L'ambiente principale di stimolo e apprendimento è la scuola materna, che però spesso - per insicurezze varie - chiede supporti esterni. Cercate di trovare l'equilibrio migliore.
Cordialmente

dr GBenedetti

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