microcefalia

Ricevo: Buongiorno, mi chiamo ... e vivo nella provincia di ... Ho un figlio di 14 anni affetto da microcefalia dalla nascita, un fulmine a ciel sereno. Secondo lei, si puo' non diagnosticare una microcefalia ad un mese dalla nascita? X e' nato alla 36° settimana di gestazione con T.C. per una rottura alta del sacco, comunque una gravidanza senza problemi. Alla nascita pesava 2Kg100 e la circ cran. era 27cm.. E' subito partita la macchina degli esami, ris.magn.es.sangue,cuore,vista per vedere o capire qualcosa di piu', ma ad OGGI non si e' trovata una risposta ai tanti perche' e per come a questa situazione.E' sempre cresciuto abbastanza bene fisicamente, le tappe le ha rispettate,il camminare,la dentizione e in questo momento l'adolescenza. Ha un ritardo medio a livello cognitivo e nel linguaggio. Ad oggi pesa 42 KG. e' alto 1.50mt. e la circ cran. e' 43cm. Mi fermo qui', anche perche' altrimenti scriverei un libro. Riesce da questa piccola descrizione( se ha bisogno di altri dettagli, volentieri) ad esprimere un suo parere su questo caso? Ne sarei felice.
Grazie,...

sindrome genetica endocrina

Gentile signora, ho l'impressione che possa trattarsi di una sindrome genetica / endocrina responsabile dello scarso accrescimento fisico generale e del ritardo cognitivo. Se non è stato fatto credo sia da approfondire la situazione a questo livello, con studio genetico e endocrinologico (ormone della crescita?). All'Università della sua città dovrebbe poter trovare una servizio di Genetica e di Endocrinologia dove poter fare gli accertamenti.
Se non si trovano anomalie a questi livelli, ( e se si sono escluse alcune cause note, quali infezioni o intossicazioni in gravidanza, e altre malattie cerebrakli congenite) si può parlare di Microcefalia e Iposomatismo, ma è solo un modo di decrivere con parole derivanti dal greco la situazione. (Micro= piccolo, cefalo= testa; ipo= sotto, soma = corpo) e di ammettere che non se ne sa di più. Di 'microcefalia' si poteva parlare anche alla nascita, in base alla lunghezza della circonferenza cranica.
E importante comunque seguire il ragazzo con gli strumenti più utili (usando anche quanto prevede la Legge 104/92 per l'handicap) a farlo progredire.

Cordialmente
drGBenedetti

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