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microcefalia, sindrome di West

Egr. Dott. Benedetti, per caso nella giungla della rete mi sono imbattuta in questo portale dove è comparso il Suo nominativo associato alla parola “microcefalia”. Non sono la mamma ma “solo” la zia di un meraviglioso bimbo di quasi sette anni a cui a due mesi di vita, a seguito di risonanza magnetica (o tac nn ricordo), è stata diagnosticata microcefalia latero-frontale. Mio nipote è nato a 38 settimane con un peso di 3 kg circa, 49 cm lunghezza e 32 cm di circonferenza cranica. Pianto inconsolabile, difficoltà di suzione, clonie e nistagmo sono solo stati i primi segnali che hanno portato all’esame finale. Il piccolo soffre anche di crisi epilettiche (sindrome di west). Non vede, non cammina, non parla. Ha uno scarso accrescimento ponderale (pesa 10-11 kg). Con amorevole cura i genitori gli offrono mille stimoli con le più disparate fisioterapie (idroter., ippoter.,stimolazione visive). Sono stati visitati svariati centri a livello nazionale come quello di ... . Contattati centri di eccellenza anche genetica. Sembra però che ad un certo punto tutto si fermi. No sindrome di Angelman. Cariotipo normale. Cosa si può fare ancora? Mia sorella ha da poco subito una itg per microcefalia del feto (femmina, amniocentesi ok).Le avevano detto che il primo era un caso … ma a quanto pare non è così. A che rivolgerci?

Grazie.

encefalopatia congenita

gentile signora,
suo nipote a quanto sembra è affetto da una grave encefalopatia congenita che è responsabile del gravissimo quadro clinico che riferisce, di cui la microcefalia è solo verosimilmente un sintomo, insieme agli altri. La sindrome di West è una delle più gravi manifestazioni epilettiche nell'infanzia, associata spesso a sindromi diverse.
A quanto capisco non è stato possibile forse fare una diagnosi esatta (spesso sono malattie genetiche, ma non sempre si arriva alla diagnosi precisa): a volte purtroppo la medicina è impotente a curare e talora anche a diagnosticare le cause di molte malattie.
Credo che ci sia però sempre lo spazio per occuparsi e accudire il bambino in modo che la situazione per lui e per la famiglia sia la migliore possibile. Capisco la sofferenza dei genitori e dei parenti, anche di fronte al rischio di avere altri bimbi con la stessa sindrome, se si tratta di una malattia genetica.
I centri che avete consultato, se sono veramente di buon livello, dovrebbero ugualmente poter dare indicazioni e assistenza, anche se finora gli esami non hanno permesso la diagnosi precisa. Spesso però i cosiddetti 'centri di eccellenza' si limitano agli accertamenti diagnostici. Presso i servizi territoriali di neuropsichiatria infantile e riabilitazione si può trovare in molti casi un valido aiuto.
Con i migliori auguri di trovare quanto cercate,
cordialmente

dr GBenedetti

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