Aggiornamento sindrome di Angelman (non confermata)
la mamma
Gent.le Dott. Benedetti, sono passati un bel pò di mesi da quando Le ho scritto l'ultima volta. Sono la mamma di quella bambina con sospetto di Angelman, le scrivo per dirle che i test sono risultati negativi.
In ogni caso in questi mesi la bambina ha avuto un'evoluzione più che positiva dice qualche parolina in più dice sì e no, insomma si fa capire molto bene anche se ancora a gesti,all'asilo procede tutto bene, continua a far psicomotricità una volta alla settimana.
Abbiamo contattato un centro foniatrico ..., dove dopo una settimana di valutazione con psicologa, neuropsichiatra e logopedista è emerso che la bambina ha ancora un lieve impaccio motorio, l'aspetto cognitivo è nella media il suo punto debole resta il linguaggio verbale, a tal proposito hanno "diagnosticato" un disturbo del linguaggio detto disprassia. Ho letto molto sull'argomento soprattutto nel suo blog e ho letto cosa ne pensa Lei a riguardo..il centro mi ha proposto un intervento di due volte a settimana intensivo
secondo loro la bambina ne ha molto bisogno ed ha buone possibilità di migliorare visto che mostra molta voglia di comunicare, ecco le chiedevo secondo Lei è giusto approciarsi in questo modo oppure un intervento più morbido forse risulterebbe più efficace e meno stressante per la bambina?
La ringrazio fin d'ora se vorrà dedicare qualche minuto a questo mio dubbio.
Buona giornata.
- gianmaria.benedetti's blog
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Gentile signora, la sua bimba
Gentile signora,
la sua bimba ora dovrebbe avere tre anni e nove mesi. Dice che la bimba mantiene un'evoluzione positiva, con costanti progressi. Non mi sembra siano emersi fatti nuovi. Si sapeva già che la bambina fosse 'disprassica', cioè avesse un certo ritardo nella maturazione motoria, che può interessare tutti i movimenti, anche quelli oro-faringo-laringei che interessano la produzione e l'apprendimento di suoni e fonemi e parole. Resta il fatto che il ritardo psicomotorio (ha camminato a 21 mesi) di cui il ritardo del linguaggio fa parte, non è stato ben chiarito nelle sue cause.
Provi a darmi le informazioni che indico in questo elenco, per rifare un attimo il punto.
Sulla decisione di accettare o meno la proposta di un intervento intensivo sul linguaggio, a tre anni e nove mesi, posso solo dirvi che io normalmente propendo per aspettare e seguire frequentemente la situazione. La bimba è ancora piccola, ci sono due anni ancora prima della scuola elementare, sono stati esclusi problemi cognitivi. Io ho molti dubbi sull'utilità dell'intervento logopedico dove non vi sono lesioni specifiche - e anche dove tali lesioni vi sono sicuramente(dalla sordità, alla palatoschisi, alle paralisi, ecc) la logopedia raramente è risolutiva. Non vi sono, a mia conoscenza, studi che dimostrino realmente la sua efficacia nei bambini. Spesso serve più a rassicurare gli adulti, genitori, insegnanti, dottori stessi, che almeno viene fatto qualcosa... Niente di male se non 'costa' troppo, in termini di impegno e sacrificio della vita quotidiana, ma a mio avviso non si perde nulla aspettando ancora.
mamma: Grazie per la Sua
mamma:
Grazie per la Sua sollecita risposta. Di seguito riporto alcune informazioni sulla bambina come specificato nell'elenco:
- la gravidanza è stata normale a parte una minaccia di aborto alla 10ma settimana ;
- nascita alla 40ma settimana con parto normale dopo un travaglio abbastanza lungo;
- peso alla nascita 3kg 460 gr.
- indice di Apgar 9/10 durata del ricovero 48 ore
- allattata artificialmente da subito (mancava il latte materno) e lo svezzamento tutto regolare (non ha mai avuto problemi alimentari;
- ritmo sono veglia regolari (dall'estate scorsa dorme con la mamma nel lettone)
- per addormentarsi accarezza un cuscino e si succhia il dito;
- seduta all'età di 6 - 7 mesi, primi passi circa 20 21 mesi, la prima parola non ricordo molto bene ma dopo i 18 mesi;
- tolto il pannolino di giorno l'estate scorsa per la pipì e ha cominciato a chiamare per la popò novembre scorso; di notte bagna ancora il pannolino;
- il gioco è simbolico, imitativo (imita la mamma nelle faccende domestiche ecc) e a volte funzionale (fa finta di preparare la pappa e poi imbocca le bambole)
- ama molto disegnare con il pennello fa il sole con gli occhi a volte fa degli scarabocchi
- bambina molto socievole anche con le persone che conosce poco, cerca il contatto con i bambini;
- bambina vivace, facilmente distraibile (comunque migliorata sensibilmente da un pò di mesi) in ogni caso anche quando facciamo delle visite collabora sufficientemente.
- quando le impone di non fare qualcosa si arrabbia in ogni caso dipende da chi sono dati i no con il papà e i nonni paterni ne approfitta perchè sa che alla fine cedono;
- Ha frequentato il nido per 3 mesi prima di cominciare la scuola materna si è ambientata bene;
- Alla scuola materna va volentieri, ha un insegnante di sostegno, gioca normalmentecon gli altri bimbi si impegna nelle attività l'unica difficoltà e il fare la pipì e popò anche se ultimamente è migliorata;
- La bambina a parte a scuola non tantissimi contatti con altri bambini in famiglia, quella più vicina non ci sono molti bambini, d'estate la cosa è un pò diversa perchè ci sono i bimbi del quartiere con cui gioca spesso;
- L'unica attività extra scolastica è la psicomotricità che fa volentieri ha instaurato un buon rapporto con la persona.
- la famiglia è composta che frequenta maggiormente è quella paterna con la quale ha un buon rapporto infatti nei primi tre anni di vità è stata accudita da nonni i quali essendo un pò ansiosi l'hanno iperprotetta
cosa che fanno tuttora, i "no" non sono molto presenti.E' molto attaccata al papà , ultimamente anche alla mamma cerchiamo di fare più cose possibili insieme infatti dopo la scuola sta con me.
- Esami fatti: EEG: negativo, risonanza magnetica: negativa, potenziali vocati uditivi: nella norma, esame audiometrico: nella norma, esami genetici negativi (Angelmann).
La bambina usa molto i gesti riesce a farsi capire, ultimamente ha aggiunto qualche altra parolina: esempio per di questo dice "eto", ha cominciato a dire "mamma pipì", "acio" per dire in braccio...
Ho cercato di essere più esaustiva possibile.
La ringrazio e aspetto se vorrà alcune Sue indicazioni.
Saluti.
Commenti: sembra di poter
Commenti:
sembra di poter escludere lesioni prenatali o perinatali come causa del ritardo.
che è successo fra i 6- 7 mesi e i 18-21 mesi? Nella prima età lo sviluppo era nella norma (seduta verso i sei mesi: da sola, senza appoggio?); nella seconda c'era un ritardo sia motorio che del linguaggio.
Per il resto lo sviluppo grafico-ludico simbolico sembra normale, con eccezione del linguaggio.
Sembra che prima del nido fosse accudita per una parte importante dai nonni paterni, con modi iperprotettivi. Immagino per motivi di lavoro. Quando è tornata a lavorare la mamma' Con che reazioni della bimba?
Per caso usava il girello prima di camminare da sè?
perchè dorme con la mamma?
che significa "E' molto attaccata al papà , ultimamente anche alla mamma ": prima non era attaccata alla mamma?
Buonasera, in realtà non
Buonasera,
in realtà non saprei cosa è successo in quei mesi, è vero che la bambina stava seduta già dai 6 o 7 mesi, magari appoggiata al divano e piano piano ha cominciato a stare diritta senza appoggi, però ad esempio non strisciava e non rotolava (quand'era straiata nel lettino a pancia sotto non riusciva a girarsi) non ha mai usato il girello spesso veniva sorretta sotto le braccia e veniva fatta camminare...io ho cominciato a lavorare quando aveva 9 mesi solo part-time per cui il pomeriggio comunque stava con me ci stava volentieri con i nonni e non mi sembra abbia avuto reazioni particolari.
Per quanto riguarda il dormire fino ai due anni e mezzo tre dormiva nel suo lettino, poi l'abbiamo passato nel letto (piccolo con la sbarra) però faceva fatica si svegliava un paio di volte nel bel mezzo della notte e piangeva voleva venire con noi per un pò l'abbiamo lasciata piangere poi la situazione cominciava ad essere pesante per cui il papà ha "ceduto" il posto..adesso vorremmo riprovare anche su consiglio della neuropsichiatra infantile.
Ho scritto che la bimba è attaccata al papà nel senso che stava più volentieri con lui, non mi guardava proprio forse anche perchè cerco di fare rispettare alcune regole riuscendoci solamente quando il papà o i nonni non sono presenti..infatti molto spesso discutiamo su quali e quante regole dare alla bimba, ma raremente siamo d'accordo; ultimamente le cose sono un pò migliorate io mi sono "ammorbidita" e comunque la bimba è anche maturata se le spieghi qualcosa il più delle volte riesce a capire, alle volte mi sembra di essere da sola a combattere contro tutta la famiglia, in fondo cerco solo di educare nel migliore dei modi una bimba che se anche ha delle difficoltà non deve essere iperprotetta.
Grazie.
Probabilmente quindi il lieve
Probabilmente quindi il lieve ritardo motorio c'era anche nel primo anno (non rotolava, non strisciava, seduta senza appoggio forse era un po' dopo i 7 mesi...). Sembra esserci stato un periodo critico per il sonno ( forse coinciso col nido?), in seguito a cui avete fatto il cambiamento dei posti a dormire. Sembra un po' delicata anche la questione dell'educazione e dell'"iperprotezione", che forse la vedeva in passato un po 'rigida', visto che dice che ora si è ammorbidita, e ha un po' disturbato il rapporto della bimba con lei, e anche il rapporto fra i genitori, ("sola a combattere contro tutta la famiglia"). Su questo dovreste consultare insieme il npi, anche per diminuire il "combattimento"... E' vero che l'abitudine di dormire nel lettone non è utile per la crescita autonoma, ma forse è un momento di contatto fra bimba e madre che non interromperei bruscamente. E' possibile che sia un momento ancora utile di contatto più morbido fra madre e figlia.
Nel complesso mi sembra che ci siano vari aspetti delicati che richiedono, per dare indicazioni attendibili, l'osservazione diretta della bambina e il colloquio diretto con entrambi i genitori. Gli elementi per ora emersi in questi scambi non mi permettono di dire di più. Restando a disposizione per aggiornamenti futuri,
cordialmente
dr GBenedetti
Gentile Dott. Benedetti, Le
Gentile Dott. Benedetti, Le scrivo a distanza di più di un anno, sono la mamma di quella bambina con sospetto sindrome di Angelman poi successivamente risultata negativa. Nel corso dei messaggi tra noi intercorsi, con piacere l'ho informata che la bambina ha fatto dei passi da giganti, a maggior ragione dall'ultimo messaggio di strada ne ha fatta molta, ora ha un vocabolario abbastanza ampia ripete qualsiasi parola le venga proposta e comincia a fare qualche frase (esempio: mamma andiamo a casa in bici, viene a giocare con me ecc.) anche motoriamente direi che il deficit è rietrato, il miglioramento è avvenuto durante l'estate principalmente, diciamo l'exploit, in questo tempo non ha fatto nè logopedia nè psicomotricità (da aprile) e anche nel disegno è migliorata molto (a dispetto di quello che dicevano le maestre nell'incontro con la NPI di luglio), quindi direi che i miglioramenti sono praticamente giornalieri...
ora il motivo del mio messaggio è questo da circa 1 settimana la bambina mi sembra un pò turbata, si sveglia la notte un pò agitatata e con la voglia di piangere alcune volte piange qualche minuto e poi si calma (dorme ancora con me) talvolta all'asilo piange quando la porto e una persona che fa parte diciamo del team della scuola come insegnante di sostegno (non è dell'Asl) e che è presente anche agli incontri della NPI assieme alla logopedista e all'operatrice della Asl mi ha riferito che spesso si apparta in un angolino a piangere, pertanto ho chiesto alla maestra di ruolo , un eventuale incontro per capire anche in vista del prossimo incontro del 16/10 come si comporta a scuola..
al volo mi ha detto che lei la vede regredita nell'attenzione soprattutto e che sta poco attenta...
ho notato che spesso viene "snobbata" da altre bambine (infatti una sera piangendo mi ha detto che ci sono bambini cattivi, probabilmente perchè non sa esprimersi come gli altri o non fa le stesse cose, pertanto potrebbe essere il motivo di tale comportmento? Come mamma sono molto preoccupata, nessuna mamma vorrebbe che i propri figli venissiro "emarginati" anche perchè la bambina è molto socievole sorridente....
A scuola oltre alla maestra di ruolo c'è anche l'insegnante di sostegno (messa a disposizione della scuola che però segue anche un'altra bambina) la mattina e l'operatrice della Asl che a detta della NPI non sarebbe più necessaria.. poi dovrebbe riprendere anche la logopedia.. secondo Lei non ci sono un pò troppe persone attorno a Lei?
Ho riletto uno degli ultimi messaggi la quale la informavo che nel centro a ... dove è stata condotta una valutazione utilizzando, per quanto riguarda l'aspetto cognitivo, il test di Leiter il risultato del quale è QI 85..la NPI dice che è un buon risultato ma che è bonario nel senso che bisogna calcolare uno scarto di circa 10 punti.. lei che ne pensa? (a proposito non abbiamo accettato la proposta riabilitativa del centro sopra menzionato abbiamo continuato nel posto nel quale ci siamo affidati all'inizio).
Secondo Lei, posticipare di un anno l'entrata a scuola della bambina potrebbe essere utile? la maestra dell'asilo lo consiglierebbe, consideri che per avere un sostegno non è così semplice a detta del NPI ? Si sono mai visti casi che le cose poi sono rientrate nella normalità? A questo punto non sappiamo proprio come comportarci è molto difficile prendere questo tipo di decisione...
La ringrazio anticipatamente se vorrà prestare attenzione alla mia mail (forse un monologo più che altro)..
Cordiali saluti.
Se non sbaglio la bambina ha
Se non sbaglio la bambina ha iniziato l'ultimo anno di asilo e dovrebbe andare a scuola il prossimo anno.
Posticipare l'ingresso a scuola è una scelta a volte difficile, si fa di solito per bambini che non hanno sufficienti 'pre-requisiti' specialmente sul piano comportamentale e di sviluppo globale, e che avrebbero gravi difficoltà ad adattarsi alle richieste della scuola. Non riguarda però di solito i bimbi con ritardo di apprendimento, per cui eventualmente la scuola può disporre, se si manifesteranno problemi, di strumenti in base alla legge per i DSA, oltre che a quella per l'handicap.
Difficile comunque a ottobre precedere quello che la bambina potrà fare a giugno. I tempi istituzionali non sono quelli dei bambini. Si potrebbe rinviare la decisione a primavera.
A quanto scrive la bimba sembra essere stata disturbata recentemente da qualche avvenimento o da qualche cambiamento: non so se a scuola le possono già aver detto che non andrà alle elementari e possa essere così rimasta esclusa dai compagni che ci andranno. Andrebbe verificato cosa può aver causato questo cambiamento improvviso, in modo da rassicurare la bambina. Se si fa attenzione a quello che la bambina può dire, probabilmente si può risalire alla causa di questa crisi.
Sul test non so che dirle: sono abituato a occuparmi delle persone, piccole e grandi, e non delle risposte dei test, che trovo spesso fuorvianti.
Mi pare che la bimba faccia progressi ogni giorno, e mi pare che - a parte questo momento - sia socievole e curiosa e parli e giochi e disegna. Non so se a livello della sua età o un po' inferiore. Credo comunque che dovrebbe essere lasciata 'imparare dall'esperienza' e non da insegnamenti individualizzati. Le persone a scuola dovrebbero curare che possa fare utili esperienze ogni giorno, ma nel gruppo, insieme agli altri, non isolatamente.
Buongiorno dottor Benedetti,
Buongiorno dottor Benedetti, in seguito alla Sua gentile risposta, volevo sono precisare di aver fatto cenno al test di Leither (somministrato al Centro Foniatrico di...), in quanto Lei in post aveva scritto "hanno escluso deficit cognitivi" non sapevo che si fosse riferito al test.
In ogni caso ieri abbiamo avuto l'incontro con tutta l'Equipe dell'Asl comprese le varie insegnanti da cui non è emerso niente di nuovo, tranne qualche battuta della NPI la quale dice di aver già "collocato" la bambina in quadro preciso....non ho capito bene dove...ci dovrebbe essere qualcuno che si preoccupa anche di noi genitori che veniamo bombardati dai "se"dai "ma", forse non capisce ""forse è più dei medi che dei grandi"....mi scusi lo sfogo ma più che aiutarci ci stanno solo mettendo in ansia soprattutto per il futuro..io che vivo con la mia bambina ogni giorno vedo solo i progressi che fa ogni giorno pur sapendo che qualche difficoltà ce l'ha senz'altro...
Cordiali saluti.
Non ha molto senso entrare in
Non ha molto senso entrare in ansia per il futuro, perchè questo dipende da una quantità di fattori imprevedibili. Meglio occuparsi del presente. Il risultato del test era un po' ai limiti inferiori della norma, forse, ma è solo un test. L'osservazione che "è più dei medi che dei grandi" indica probabilmente che il comportamento è più simile ai bambini un po' più piccoli che ai coetanei.
Comunque per decidere se mandarla a scuola o trattenerla all'asilo è utile valutare i cosiddetti 'prerequisiti', anche se appunto è difficile valutare quanto sarà progredita fra un anno.
Per decidere dovrebbe aiutarvi chi segue la bimba, rivedendola magari a Gennaio.
Cordialmente
drGBenedetti