Leo Kanner, psichiatra americano di origine austro-ungarica, descrisse per primo il quadro cui dette il nome di autismo infantile precoce negli anni 40 del secolo scorso. Retrospettivamente direi che è stato un termine sbagliato: Kanner lo ha preso dal sintomo della schizofrenia, descritto da Bleurer, che indicava la chiusura in sè e l'isolamento dai contatti col mondo esterno di pazienti capaci però in altri momenti di avere comunicazioni e contatti sociali. Era cioè un sintomo specifico entro una più ampia costellazione sintomatologica. Proprio come una persona priva di sensi può essere così per una sincope, per una lipotimia o per un coma irreversibile. Da sintomo è diventato malattia, anticipando una tendenza attuale che per molti è negativa...
Sempre negli anni 40 o 50 rispettivamente Andreas Rett (pure lui austriaco) e Hans Asperger (terzo austriaco...) descrissero dei casi con caratteristiche simili per certi versi e ben diverse per altri, che oggi vanno sotto i loro nomi, ma sono state riconosciute solo dagli anni 80 e 90 in poi. Invece la denominazione sindrome di Kanner, con cui il quadro tipico descritto da lui è talvolta chiamato, non ha avuto uguale fortuna, mentre il termine 'bambini autistici' si è invece imposto fin dai tardi anni 50. Forse è un peccato che non si sia imposto il termine di sindrome di Kanner, perchè magari avrebbe fatto evitare la grande confusione che si è creata nell'ultimo decennio, col parlare di 'spettro autistico' e prima di 'disturbo pervasivo dello sviluppo'.
La sindromi di Kanner, Rett e Asperger sono molto diverse fra loro, anche se comprese nello 'spettro autistico', o dei dps, e hanno caratteristiche ben distinte, come è noto. La sindrome di Rett si distingue nettamente perchè riguarda solo bambine, cioè persone di sesso femminile e vede insieme sintomi sia neuromotori che comportamentali ed ha anche un marker genetico identificabile con una discreta frequenza a livello di DNA. E' cioè chiaramente una cerebropatia con sintomi motori ritardo mentale e particolarita comportamentali (principalmente il caratteristico movimento ripetitivo di 'lavarsi le mani' e l'iperventilazione accessuale con apnea spesso legata a alterazioni elettroencefalografiche. La sindrome di Asperger, recentemente dilagante, rischia di venire estesa a comportamenti che prima ricadevano nei cosiddetti disturbi della personalità o venivano considerati ai limiti della norma. Qualcuno ci vuol mettere dentro Einstein e Mozart e magari Archimede, che, distratto in un ragionamento matematico, non rispose a un soldato romano invasore, che lo uccise. Sono quadri clinici molto diversi che non c'è ragione di tenere nella stessa categoria classificatoria. A maggior ragione gli altri casi di disturbo più o meno globale, cioè didifficoltà di varie funzioni e abilità interessate in grado diverso che oggi si raccolgono nella stessa categoria, con variabili capacità di comunicazione contatto sociale e apprendimento, e che oggi vengono compresi appunto nel mare magnum dello 'spettro autistico' e che fanno parlare di epidemia di autismo, per il grande aumento riscontrato.

La forma grave (reale) di autismo (propriamente detto), quella che fa venire il terrore ai genitori solo a sentire il nome è rappresentata appunto dalla sindrome di Kanner: sono i bambini (spesso) biondi, con gli occhi azzurri, dall'aria intelligente e affascinante, che non parlano, non guardano e sono chiusi strenuamente in comportamenti stereotipati che impediscono solitamente l'accesso a qualsiasi persona, salvo giochi autosensoriali ed eccitanti. Sono i bambini che non sviluppano nè simbolismo nè linguaggio, non imparano se non strane o bizzarre abitudini e diventano adulti con grave ritardo mentale e assenza o quasi di contatto e comunicazione col mondo esterno. Questa è una sindrome molto rara, niente a che fare con i diversi disturbi dello sviluppo che oggi vanno per la maggiore nello 'spettro autistico'.
Chi ha visto qualche caso di sindrome di Kanner in età precoce, non ha troppa difficoltà a diagnosticare clinicamente la sindrome anche in bambini molto piccoli.

Non è stato valutato a mio parere il disastroso effetto del riunire questo grave quadro clinico con gli altri quadri oggi compresi nei disturbi dello spettro autistico, perchè non è etico mettere molte famiglie in ansia estrema dove ciò potrebbe essere evitato con una terminologia più adeguata. Come se non si distinguesse una polmonite da un mal di gola, o un tumore benigno da un cancro invasivo. Dire a un genitore che il figlio di due anni rientra nei criteri dello spettro autistico, come si usa dire oggi, è come dirgli che ha un tumore, senza specificare se maligno ed estremamente invasivo, o benigno. Non è etico, appunto, secondo me.

Torniamo a chiamare le cose col loro nome: autismo o sindrome di Kanner per i gravi quadri di arresto e distorsione dello sviluppo psichico che hanno una prognosi spesso infausta almeno finora per lo sviluppo mentale. Sindrome di Rett per i casi specifici e Sindrome di Asperger per i casi con un disturbo evolutivo marcato del contatto sociale e della capacità di comunicazione, verbale e non verbale, associati a uno sviluppo cognitivo normale.
Gli altri casi di alterazione dello siluppo, in cui possono essere presenti comportamenti simili a quelli dell'autismo, non però con un quadro completo - esattamente come il sintomo tosse può essere presente sia nella tracheite che nella polmonite, o il 'tumor', cioè il rigonfiamento, può essere sia del tumore benigno che di quello maligno - chiamiamoli pure disturbi complessi (o pervasivi, o multisistemici) dello sviluppo, ma distinguendoli opportunamente, senza fare di tutte le erbe un fascio.
Fare la diagnosi a che serve, altrimenti, se tutto rientra nello stesso brodo indistinto, salvo le variabili 'quantitative', i famigerati punteggi dei test. Torniamo a diagnosi cliniche specifiche e lasciamo le variazioni quantitative ai contabili.
C'è necessità di diagnosi cliniche , non contabili, precise e distinte, non di confusione, come quella attuale. Il che permetterebbe anche una ricerca meno confusa sulle cause e le terapie, che ora sono indistintamente rivolte al raffreddore e alla polmonite franca lobare, al neo innocuo e al melanoma maligno, per restare nell'analogia di cui sopra. Con buona pace per attendibilità e credibilità.
(2011)