Bambino di 11 anni e esami metabolici
Buongiorno le scrivo ancora, dopo molto per avere delle risposte in merito ad esami fatti da mio figlio di recente:
lorenzo ha 11 anni, ritardo generalizzato dello sviluppo con maggior compromissione del linguaggio, crisi epilettiche centro temporali sx dal giugno 2010, il bambino è stato sottoposto a RMN in sedazione che non ha rilevato reperti di significato patologico;
aminoacidi plasmatici:
treonina valore 157 ( valore di riferimento 33-131)
serina valore 183 (valore di riferimento 79-172)
asparagina valore 81 (valore di r(valore di riferimento 85-176)
glutamina valore 797 (valore di riferimento 457-662)
idrossipolina valore 50 (valore di riferimento 3-36)
prolina valore 397 (valore di riferimento 51-209)
glicina valore 536 (valore di riferimento 56-308)
alanina valore 723 (valore di riferimento 99-313)
Ac.alfa-amini-n-butirrico valore 45 (valore di riferimento 8-36)
leucina valore 140 (valore di riferimento 75-107)
lisina valore 224 (valore di riferimento 45-151)
il bambino è in cura da quasi un anno con depakin chrono cp 300mg
può questo farmaco in così poco tempo aver aumentato la concentrazione di numerosi aminoacidi?
o questi valori esprimono una condizione intercorrente d'iperlattacidemia?
grazie e scusi per il disturbo
spero in una sua risposta
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Gentile signora, il reperto
Gentile signora, il reperto segnalato di aumento di svariati aminoacidi sembra poco significativo, forse legato al Depakin o alla dieta, andrebbe eventualmente ricontrollato a distanza, magari dopo un periodo di alimentazione controllata (da chiedere al laboratorio). Acido lattico/piruvico alterati non so quanto possano essere coinvolti nella situazione, di solito sono in causa in quadri clinici più gravi e precoci.
La diagnosi resterà probabilmente misteriosa, come spesso succede, nel dubbio fra lesioni subliminari acquisite in gravidanza parto o primi mesi, ma di cui non ci sono segni evidenti nella storia, o alterazioni genetiche, magari sporadiche, cioè senza precedenti familiari.
Rinvio quindi alla mia risposta precedente per cercare di favorire esperienze utili per lo sviluppo, specie sul piano relazionale e sociale ed evitare od affrontare opportunamente gli ostacoli. Probabilmente la frustrazione per le difficoltà scolastiche e cognitive (anche nei giochi elettronici) gioca la sua parte. Andrebbe nel tempo trovato un campo di attività gratificante e di suo interesse, anche per la scelta scolastica futura. C'è comunque ancota tempo.
Cordialmente
drGBenedetti