X fragile
buongiorno dottore,
le scrivo perchè abbiamo un bimbo di quasi 2 anni che non parla ed è molto
nervoso .
al reparto di neuropsichiatria di ... non ci hanno convinto,tanto che ci
hanno dimessi dicendo che il bambino necessita di psicomotricita e logopedia ma
non ci hanno indicato nessun centro dove poter fare la terapia!
dal test genetico risulta x fragile ....
secondo noi genitori l' entita non è grave poichè il bimbo ci pare intelligente
e che capisca tutto ma dal momento che non parla non ne abbiamo conferma e
vorremmo al piu presto iniziare una terapia di recupero.
vorrei chiederle se puo indicarmi su ... un bravo neuropsichiatra cui
rivolgerci anche privatamente e che possa diventare il nostro referente e che
sappia indicarci dove far seguire la terapia a ns figlio
la ringrazio tantissimo anticipatamente e le porgo i miei piu cari saluti,
.......
- gianmaria.benedetti's blog
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La comunicazione della
La comunicazione della diagnosi di un'alterazione genetica in un bambino è sempre un momento difficile e spesso traumatico per i genitori. Ci vuole di solito del tempo per superare il trauma e organizzare la vita familiare in modo funzionale al bambino e a tutta la famiglia.
La ricerca di una terapia al più presto è appunto la prima risposta, ma progressivamente ci si rende conto che più che questa o quella forma di riabilitazione o 'terapia', è importante la possibilità di sopportare il trauma e di costituire l'ambiente più adatto a permettere il miglior sviluppo possibile al bambino.
In effetti la diagnosi in sè conta relativamente poco, tranne che in poche situazioni che comportano terapie specifiche. Alla diagnosi infatti non corrisponde una prognosi, cioè una previsione, uguale per tutti i casi. Lo sviluppo dell'intelligenza e delle capacità dipende infatti da tante variabili, poco conosciute e poco valutabili, di cui la dotazione genetica è soltanto una, e spesso non la più importante. Vi sarete certamente informati sulla possibile evoluzione delle persone con X fragile, che è molto variabile e poco prevedibile.
(Per inciso la diagnosi è stata posta con certezza o sarà da confermare con successivi esami di convalida?)
Comunque più che questo o quel tipo di terapia o di riabilitazione conta di solito la possibilità di avere un ambiente sufficientemente adeguato alle necessità del bambino, e quindi a mio avviso è importante valutare ( con una persona esperta di riferimento che voi giustamente volete trovare) via via gli aspetti dell'ambiente e dell'organizzazione familiare, e poi dell'asilo, ecc, in modo che siano ridotti al massimo i possibili ostacoli e trovati gli stimoli e le risorse più adeguate per facilitare lo sviluppo. Indipendentemente dalla diagnosi il comportamento del bambino risponde spesso ad aspetti ambientali, alle eventuali difficoltà di comprensione e comunicazione e organizzazione.
In base a quello che dite, al momento mi sembra che bisogna valutare gli aspetti del 'nervosismo' del bambino che probabilmente esprimono un disagio non ancora compreso e affrontato, e forse è anche collegato con il momento di tutta la famiglia, con gli esami fatti, lo stress, ecc.
Per le esigenze del bambino e vostre di indicazioni e aiuto credo che la cosa migliore sia riferirsi ai servizi di zona, che dovrebbero essere in grado di rispondere alle vostre esigenze.
Resto a disposizione per eventuali altre richieste di chiarimento,
cordialmente
Il giorno 04 maggio 2012
Il giorno 04 maggio 2012 08:08, .... ha scritto:
il risultato dell'analisi non è stato convalidato ma stiamo aspettando i risultati di quello che ho fatto io che sono la mamma, se fosse negativo ovviamente ci sarebbe un errrore in uno dei 2 ma se risulta positivo l'esame è convalidato.
sappiamo bene che ci sono vari livelli di serietà ma ora che il bimbo non ha ancora due anni e soprattutto non parla è difficile da capire.
lei quindi non sa consigliarmi nessuno?
soprattutto cio che mi interessa sapere è se prima o poi parlera!
il bimbo è spesso nervoso e urla ,credo proprio perchè non sa esprimersi diversamente. per il resto è come tutti gli altri bimbi,è un bel bambino che non si direbbe mai a guardarlo che possa avere un problema di questo tipo.... ride, scherza ,è coccolone
ama giocare con la palla e andare sull altalena,adora il mare e l acqua,insomma a parte l irritabilita sembrerebbe prorpio un bimbo normale.
le strutture sociali, tipo la pediatra, alla mia richiesta di un centro dove fargli fare psicomotricita non ha saputo rispondermi. da soli chiedendo a un insegnante di sostegno della scuola media del mio bimbo piu grande ,abbiamo trovato un centro privato ( la asl non ci ha ancora chiamati e la domanda l abbiamo fatta un mese fa) ma vogliono prenderlo una sola volta a settimana e secondo me è poco, avrebbe bisogno di lavorare di piu a parer mio anche perchè essendo stata fatta una diagnosi cosi precoce abbiamo la fortuna di poter lavorare bene e tanto ma al contempo la scelta delle persone è fondamentale.
Ci sentiamo un po spaesati E abbandonati a noi stessi ... il ... ci ha molto deluso,le neuropsichiatre sono tutte giovani e con poca esperienza ,e incredibile ma vero,non hanno voluto indicarci un centro di riferimento oltre al fatto che certe notizie non si comunicano al telefono, ma questa è la sanita pubblica italiana !! siamo allo sbando.
che Dio ci aiuti a questo punto!
Grazie ancora e scusi il distutbo,
saluti,
...
Nessun disturbo, anzi vi
Nessun disturbo, anzi vi ringrazio per dare l'occasione di parlare di questi problemi,
Non conosco specialisti nella vostra zona e neppure la situazione dei servizi pubblici o privati. Le ASL dovrebbero ovviamente rispondere alla vostra richiesta quanto meno con una visita di conoscenza e valutazione. Come centri privati dovrebbero esserci quelli collegati a associazioni come la Trisomia XXI, che spesso forniscono in proprio interventi come quelli indicati.
In base alla mia esperienza però si rischia spesso un interventismo riabilitativo eccessivo, non suffragato da prove di efficacia e spesso non supportato da una valutazione a tutto campo della situazione complessiva. C'è da tener presente che tutti gli interventi sanitari possono avere effetti collaterali sfavorevoli e vedere che le conseguenze negative non siano superiori a quelle positive.
Non è detto che il vostro bambino abbia bisogno di interventi diretti, mentre sicuramente c'è bisogno di una valutazione per così dire 'funzionale', che metta in evidenza le difficoltà e le abilità e possa guidare l'organizzazione della vita. Ad esempio voi attribuite il suo 'nervosismo' - che forse dovreste descrivere di più - alla difficoltà di comunicazione, ma ci sono molti bimbi a due anni che non parlano ancora (con o senza anomalie conosciute) che non sono 'nervosi', e non tutti i bambini con anomalie del sistema nervoso mostrano nervosismo. Anzi, bambini con la stessa diagnosi possono avere comportamenti ed evoluzione molto diverse fra loro. Quindi la diagnosi - ammesso che sia convalidata- è solo una parte del problema. Bisogna valutare l'insieme della situazione, i punti di forza e di debolezza per decidere e dosare gli interventi.
E c'è necessità per i genitori di trovare forza e capacità di resistenza e gli aiuti necessari ad affrontare questa fase difficile, di fronte alla malaugurata novità che spesso ha l'effetto di un terremoto nella situazione familiare. Occorre superare la fase di emergenza e poi ricostruire e riorganizzarsi. Ci vuole tempo ma normalmente la famiglia trova il modo di superare questa fase, di trovare i suoi punti di riferimento e di riprendere la vita nel modo migliore sia per il bambino che per gli altri componenti.
Cordialmente e con i migliori auguri
drGBenedetti