a 22 mesi non cammina, non gattona, non parla

Buongiorno Dottore ho una bimba di 22 mesi, nata sanissima a termine, non cammina, non gattona non parla. Non indica con dito, fa versetti. Sta seduta da sola.
Ma la cosa strana è che quando mi vede o vede suo padre sembra non riconoscerci, anche se poi la prendiamo in braccio ed è felice è molto sorridente. Va in braccio a tutti senza problema.
Fino ai 13 mesi ho continuato a chiedere parere al pediatra di queste problematiche e ha sempre risposto che la bimba era pigra, lo stesso al nido, è andata a nove mesi, le educatrici mi hanno sempre rassicurato.
Poi non contenta a luglio sono andata al H... e l’hanno ricoverata, risonanza a posto, esami metabolici a posto, polisonnogramma da ripetere perché hanno riscontrato anomalie epilettiformi multiofocali, , ma nulla di importante mi hanno detto, esami genetici cariotipo array cgh, che saranno pronti a gennaio, ... mi ha consigliato anche l’esame Mec p2 che non so cosa sia, Lei potrebbe spiegarmi?
Polisonnogramma da ripetere, non ci sono ancora riuscita perché quando lo fa non riesce a dormire, le hanno riscontrato ritardo psicomotorio moderato grave e consigliato psicomotricità.
Hanno escluso autismo, anche se la bimba non regge molto lo sguardo degli altri. Speriamo.
Ci siamo rivolti alla Uonpia di competenza ... ha fatto solo della fisioterapia in quanto ha anche ipotono,.... Ad oggi grossi miglioramenti non li ha fatti, spero con la psicomotricità.
Secondo lei due sedute a settimana sono abbastanza?
Abbiamo chiesto per il nido un insegnante di sostegno, ma arriverà l’anno prossimo, se tutto va bene, ...sono disposte a fare venire anche qualche terapista che stia con la bimba.
Ma dove lo trovo? E quale tipo di terapista?
Poi ho notato che rispetto a prima è anche peggiorata, prima prendeva i giochi e li metteva in bocca, comunque li prendeva, da agosto è un continuo prendersi la lingua con la mano destra e poi con la sinistra, e quando tentiamo di toglierle le mani anche giocando si innervosisce…poi dorme con il pollice in bocca, sembra completamente disinteressata ai giochi, ho dei video, che dimostrano che già a pochi mesi era molto più avanti di come è oggi, infatti la neuropsichiatra della Unonpia pensa che abbia avuto un trauma, magari al nido… come facciamo a capire cosa possa essere stato.?
Secondo lei per toglierle questo tic, possiamo fare qualcosa?
Le faccio una domanda da milioni di dollari, non vivo più, mi è crollato il mondo addosso, secondo lei, una bimba in queste situazioni, può migliorare e posso sperare che un giorno abbia un minimo di autonomia per affrontare la vita, non con una megaintelligenza, ma nella norma?
Cosa posso fare di più? Abitiamo a ..., c’e’ qualcuno che possa aiutarla maggiormente per farla migliorare? Io sono disposta a tutti i sacrifici del mondo.
La ringrazio in anticipo.
Cordiali saluti.
Mamma D.

Gentile signora, è

Gentile signora, è comprensibile la sua angoscia, specialmente nel vedere la bambina peggiorare, nonostante gli interventi. Il centro dove ha fatto gli esami dovrebbe garantire una buona professionalità.
L'esame cui le hanno accennato si riferisce alla sindrome di Rett, una grave malattia genetica che si manifesta con microcefalia acquisita (cioè alla nascita la circonferenza cranica è normale), ritardo e arresto dello sviluppo psicomotorio, anomalie eeg e crisi epilettiche e respiratorie (iperventilazione), comportamento isolato e un caratteristico movimento di stropicciamento delle mani ( come per lavarle).
Se crede può mandarmi per email dei video, vecchi e attuali, per confronto. Veda le istruzioni in questa pagina. E' importante anche la misura della circonferenza cranica alla nascita e adesso, magari anche con peso e altezza.
Cordialmente
drGBenedetti

grazie

grazie mille, le faro' avere al più presto qualche video e le misurazioni.

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