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Ritardo psicomotorio con alterazioni genetiche

Gentile dottore,

sono la nonna di di un bimbo di due anni, con diagnosi di ritardo psicomotorio,che ancora non cammina, anche se vuole stare in piedi e saltellare,sempre ben sorretto.
Presenta vocalizzazione modulata. Da circa sei mesi fa fisioterapia e psicomotricità al centro di ..., dove viviamo.
I test genetici ,eseguiti al ... presentano un riarrangiamento cromosomico complesso caratterizzato da ...( alterazioni di vari cromosomi)
Vorrei sottoporre il bimbo alla sua attenzione per avere ulteriori informazioni sulla patologia ed eventuali,possibili cure,nella modalità che lei riterrà opportuna.
Il bambino è seguito al ... dove è stato varie volte ricoverato x bronchite asmatica ,...,nello stesso ospedale ha eseguito risonanza magnetica ed EEG ,di cui trascrivo di seguito i referti.
PEV.normale,PEU normale.
EEG:attività cerebrale scarsamente organizzata e differenziata ... anomalie epilettiformi temporo- parietali dx e centro- parietali sn, ...
RM encefalo:aspetto moderatamente dismorfico del corpo calloso ....Nei limiti l'ampiezza dei ventricoli laterali e del terzo ventricolo. Non alterazioni a carico del tronco encefalico e del cervelletto...

Nel ringraziarla per l'attenzione, rimango in attesa di un cortese riscontro.

Distinti saluti

Gentile nonna, come credo

Gentile nonna,
come credo sappia già, verosimilmente il ritardo del bimbo è dovuto alle alterazioni cromosomiche riscontrate, anche se non so se si possa sapere che conseguenze specifiche possono comportare. Sia il suo ritardo di sviluppo psicomotorio che le alterazioni eegrafiche depongono per la presenza di disfunzioni cerebrali. Non è noto però, e penso solo lo sviluppo dei prossimi anni potrà dirlo, quale sia la gravità delle conseguenze sulle sue possibilità future.
Anche in passato prima degli sviluppi recenti della genetica, si vedevano bambini con ritardo dello sviluppo senza cause chiare, e la loro evoluzione era poco prevedibile all'inizio mentre si chiariva solo col tempo.
Come allora anche oggi credo che quello che va fatto è garantire al bambino un ambiente normalmente stimolante e occasioni di esperienza oltre che dell'ambiente familiare anche del mondo esterno, con gli eventuali 'sostegni' necessari, dove imparare a stare con gli altri. Sia per il bambino ma ancor più per la famiglia è indispensabile avere dei punti di riferimento per seguire lo sviluppo del bambino e garantirgli la miglior evoluzione possibile, come mi sembra voi abbiate già.
Resto comunque a disposizione.
Dr GBenedetti

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