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Grave ritardo di linguaggio a tre anni

salve dr Benedetti le scrivo perche sono preoccupata per mio figlio che ha tre anni e non parla premetto che siamo in attesa di una diagnosi dal policlinico di sassari ma vorrei sapere un suo parere...la gravidanza non e'andata molto bene avevo sempre dei dolori al pancione come forti crampi dal quale il ginecologo mi aveva detto di stare solo a riposo,al sesto mese dall'ecografia il ginecologo si accorse che il bambino non cresceva piu'bene e per questo motivo e' nato con due settimane dì anticipo alla 38 settimana peso 2345 kg 44 cm di altezza 33 cm circonferenza cranica con cesareo,nei mesi successivi ha continuato a crescere poco...indice apgar primo minuto 9 durata del ricovero 4 gg,allattamento i primi due mesi al seno con difficolta'perche'avvolte non voleva mangiare poi siamo passati al latte artificiale ma alcuni gg rifiutava di mangiare svezzamento sei mesi con semolino crema di riso frutta yogurt,ritmo di sonno riposino pomeridiano e durante tutta la notte non ha mai dato problemi di pianti notturni ha sempre dormito nel suo lettino e ha avuto il ciuccio fino ai due anni beve ancora tutt'ora il latte dal biberon ...a sei mesi ha cominciato a stare seduto e a un anno gattonava i primi passi a 17 mesi ora ha tre anni e due mesi e sale le scale mantenendosi linghiera cade sempre ha ancora il pannolino anche se ho provato e ci sto provando tutt'ora ad insegnarli ad usare il vasino senza successo...ha interesse verso le persone sorride oppure dice alcune cose da cui non si capisce nulla avvolte quando vede i bambini li abbraccia o gli da un pizzico se va in un ambiente nuovo comincia a toccare tutto...le figure principali cui e' attaccato sono i nonni il padre e io ma quando lo porto all'asilo e' indifferente nei nostri riguardi corre subito a giocare e non vuole piu' andarsene...

Si infatti ha fatto tutto rmn

Si infatti ha fatto tutto rmn alla quale è stata fatta per l'encefalo per diagnosticarli il deficit di gh ed è stata poi eseguita per la seconda volta perchè è stata evidenziato un ritardo di mielinizazione ha eseguito in seguito eeg nel sonnopev abr e il cariotipo ma non so ancora i risultati perchè sono ancora in attesa di una risposta ma i neuropsichiatri che lo hanno seguito al policlinico mi hanno detto che ci sono alcuni comportamenti strani che vanno ancora ben valutati e ci vorrà ancora molto tempo comunque il comportamento strano è il suo saltellare in continuazione la dott mi aveva detto che si puo trattare di una sindrome dal nome un po strano alla quale io non sapevo neanche l'esistenza se non ricordo male si chiama asperger vorrei un suo parere la ringrazio
Cordiali saluti

Ps.le uniche parole che dice

Ps.le uniche parole che dice sono mamma,babbo,uno due tre questo lo dice sempre avvolte tende ad indicare tipo la finestra e conta fino a tre...poi la mania di saltellare è apparsa da circa tre mesi e lo fa tutti tutti i giorni però c'è da dire che lui imita sempre riesce a eseguire ordini semplici tipo accendi la luce prendi la macchinina e altre cose però non sa pedalare molto spesso sale sulla bici da solo ma non sa usarla non sa tirare la palla disegna scarabocchi prima disegnava piccolissimo cerchi passa da un gioco all'altro velocemente da il gioco che preferisce consiste passare la macchina d'apertutto dalla coperta alla alle riviste da poco sta cercando di imparare a fare le costruzioni e ad inserire tra loro pezzi di puzzle non è interessato alla tv non guarda mai i cartoni se lo chiamo si giraa non sempre avvolta capita che agli estrani è come se non li sentisse il contatto oculare è poco se gli chiedo di giardarmi negli occhi lo fa ma li gira dopo un po da un'altra visuale per strada è difficile tenerlo per mano perchè vuole camminare per conto suo e attraversare le strade come se non ci fossero pericoli ma solo con il padre si comporta diversamente...a casa ha le passioni per le finestre e le porte le sbatte per tanto tempo anche se faccio finta di noente continua se lo riprendo a spiegarli che non si fa continua ancora di più e se la ride poi da un po di giorni ha paura del motore delle moto si spaventa e copre le orecchie questo è da poco tempo che lo fa oppure avvolte si mette accovacciato senza un motivo ...ha disturbi alimentari perchè mangia solo le pappe da neonati yogurt e merendine e solo unicamente un tipo di latte beve ancora dal biberon e mangia la sua pappa solo dal suo piatto e al suo postodal tavolo se gli cambio posto a sedere si rifiuta...non so se queste strane abitudini che ha,sono capricci o se sono problemi per i cambiamenti la cosa piu strana è che non vuole mangiare alimenti come pane pasta si rifiuta anche di toccarli se per esempio gli faccio toccare il pane lui deve pulirsi le mani e si rifiuta di provare cibi nuovi se provo a fargli assaggiare qualcosa lui fa venirsi il vomito...questi segnali mi preoccupano sul serio e non so come comportarmi sono molto ansiosa specialmente che non abbiamo ancora una diagnosi confermata
La ringrazio per la sua attenzione
Distinti saluti

Ci sono bambini che parlano

Ci sono bambini che parlano in ritardo, a volte come ritardo isolato, a volte nell'ambito di un ritardo psicomotorio diffuso, cioè che interessa anche il camminare, il comportamento, ecc, come un ritardo semplice di maturazione, a volte come segno di una lieve sofferenza alla nascita o in gravidanza. Questi segni, o altri, possono essere eventualmente messi in luce facendo degli accertamenti che vanno indicati ovviamente dopo una valutazione clinica diretta, ma che sono solitamente l'eeg, la rmn, la mappa cromosomica e pochi altri in base alla visita diretta. probabilmente sono quelli che forse sono già stati fatti. Eventualmente potete comunicarceli e potremo dare un parere più fondato. E' bene comunque valutare bene le difficoltà e le competenze, in modo da facilitare lo sviluppo evitando possibili ostacoli ambientali (organizzativi, educativi, ecc) e fornendo esperienze utili.
Cordialmente
drGBenedetti

Si infatti ha fatto tutto rmn

Si infatti ha fatto tutto rmn alla quale è stata fatta per l'encefalo per diagnosticarli il deficit di gh ed è stata poi eseguita per la seconda volta perchè è stata evidenziato un ritardo di mielinizazione ha eseguito in seguito eeg nel sonnopev abr e il cariotipo ma non so ancora i risultati perchè sono ancora in attesa di una risposta ma i neuropsichiatri che lo hanno seguito al policlinico mi hanno detto che ci sono alcuni comportamenti strani che vanno ancora ben valutati e ci vorrà ancora molto tempo comunque il comportamento strano è il suo saltellare in continuazione la dott mi aveva detto che si puo trattare di una sindrome dal nome un po strano alla quale io non sapevo neanche l'esistenza se non ricordo male si chiama asperger vorrei un suo parere la ringrazio

Dalle informazioni date mi

Dalle informazioni date mi sembra che si mescolano aspetti di ritardo evolutivo - forse dovuti alle difficoltà in gravidanza e a possibili difficoltà congenite segnalate dal deficit di gh e dal ritardo di mielinizzazione, per cui bisogna aspettare la risposta degli esami fatti per saperne un po' di più, - con aspetti di iperattività e altre difficoltà comportamentali che rendono difficile l'educazione e l'apprendimento di abitudini buone per crescere.
Mi sembra prematuro parlare di diagnosi come quella detta forse imprudentemente da una dottoressa.
La sindrome di Asperger è una situazione ritenuta simile all'autismo ma con sviluppo cognitivo e intellettivo normale (nell'autismo vero e proprio questo è gravemente disturbato): ma c'è la stessa confusione che regna nel campo dell'autismo, da cui bisogna cercare di non farsi travolgere
Nei bambini piccoli ci possono essere tanti comportamenti simili ai sintomi autistici, rifiuto, isolamente, fissazioni, manie, ecc, che poi passano e non si tratta di autismo, ma di ritardo per altre cause. Come quando c'è la tosse e la febbre, non è detto che sia tubercolosi o polmonite..., di solito è un banale mal di gola....
Ovviamente vanno 'curate' e cercate le cause in tutte le difficoltà di sviluppo, se possibile, ma senza fare caos e seminare terrore e disperazione con diagnosi premature e imprudenti.
Aspetterei di avere le risposte degli esami prima di fare test tipo ADOS ecc, (che io poi non farei in assoluto...) perchè darebbero sicuramente risultati 'positivi', cioè di malattia, ma sarebbero probabilmente 'falsi positivi' e farebbero fare terapie probabilmente inutili...
Ci informi se crede dei risultati degli esami e dell'evoluzione del bambino.
drGBenedetti

salve dott.benedetti mi scuso

salve dott.benedetti mi scuso per la tarda risposta.le comunico i risultati degli esami ecc...esame neurologico sensorio integro,atteggiamento indifferente,partecipazione all'ambiente sufficiente,contatto di sguardo discontinuo,sorride,comprensione buona per ordini semplici,nervi cranici nella norma.arti superiori lieve ipotonia,lieve deficit stenico a sinistra prensione menovalida a sn,trofismo nella norma,impaccio nella motilita' fine,coordinazione oculo manuale in ordine.arti inferiori lieve ipotonia,forza e trofismo in ordine su tutto l'ambito,impaccio nella motilita' e simmetrici su tutto l'ambito.riflessi osteotendinei simmetrici su tutto l'ambito.riflessi superficiali addominali presenti e simmetrici,riflesso plantarcutaneo in flessione bilateralmente.stazione eretta possibile autonomamente sebbene talvolta cerchi un appoggio,prevalentemente con il braccio sinistro.deambulazione autonoma a base allargata,talvolta necessita un appoggio,trequenti saltelli sul posto ascrivibili a stereotipie motorie.sciallorea,cute chiara e marezzata,dermografismo,linfoadenopatia latero-cervicale.piede piatto bilaterale..PEV alterati bilateralmente per aumentodella latenza.morfologia normale.ABR a 60 dB appare un'aumentata latenza della onda V e dell'intertempo I-V bilateralmente.VISITA CARDIOLOGICA toni ritmici,soffio protomesosistolico 1-2/6 al mesocardio,senza significato patologico.reperto polmonare nella norma,non soffi vascolari,no edemi periferici,polsi periferici presenti e normosfigmici,PA 100/60 mmHg.ECG ritmosinusale,FC 125 bpm,PR 0,10 sec,Qtc0,41 sec,ripolarizzazione nella norma,tracciato nella norma,non elementi riferibili a cardiopatie in atto. test griffiths eta' equivalente 24 mesi.prelievo per sindrome dell'X-fragile l'analisi molecolare non ha evidenziato la presenza della premutazione/mutazione del gene FMR-1 responsabile della sindrome dell'X-fragile...questi sono tutti gli esami mi faccia sapere cosa ne pensa attualmente non ci sono stati cambiamenti tra l'altro la dott.ssa ha ritenuto opportuno fare il test ados dalla quale risultato positivo quindi risulta affetto da disturbo autistico...per avere la certezza lo porteremo anche a genova per avere un'altro parere...cordiali saluti

I PEv e ABR presentano

I PEv e ABR presentano modeste anomalie probabilmente in relazione alle anomalie della sostanza bianca viste alla RMN. E' possibile che siano i segni di una modesta sofferenza in gravidanza, forse alla base del ritardo evolutivo segnalato. Al ritardo si sono aggiunti comportamenti un po' atipici come quelli segnalati, che fanno risultare positivi i test ADOS. Che la positività ai test comportamentali corrisponda a diagnosi di malattia è tutto da dimostrare, anche se la psichiatria attuale sta imponendo questo modo di procedere. Sarà da vedere nei prossimi tempi come procederà l'evoluzione nel comportamento e nel linguaggio.

Devo dire che peró ho

Devo dire che peró ho insistito io a dirmi di cosa si potesse trattare e la dott mi ha detto forse si può trattare di questa sindrome ma bisogna aspettare un bel po di tempo per esserne certi c'è da dire anche che si comporta come fosse sordo cioè non ascolta e questo mi è stato anche confermato dalle sue insegnanti...comunque le farò sapere i risultati e anche l'abr visita dell'udito e tutto il resto
Grazie per la risposta
Cordiali saluti

Ciao scusami se intervengo ma

Ciao scusami se intervengo ma tuo figlio somiglia molto al mio...ti va di confrontarci?
Eventualmente mi daresti un e.mail?
Saluti

Certo ci confrontiamo

Certo ci confrontiamo comunque non avevo finito di scrivere nel testo mio figlio ha un deficith di gh diagnosticato poco tempo fa

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