Microcefalia MSG ( simplified gyral pattern)
Egregio Dott. Benedetti,
ho visitato il suo sito in seguito a una ricerca sulla microcefalia.
Alcuni anni fa ho avuto un bimbo affetto da MSG Microcephaly with simplified gyral pattern diagnosticata dopo la nascita tramite RM e TAC (nato a 34 settimane con parto spontaneo). Non è stata evidenziata alcuna anomalia in gravidanza, . Il bimbo ci ha lasciati a 15 mesi per complicazioni polmonari da ripetute polmoniti abingestis. Due anni dopo ho avuto un altro bimbo, che in gravidanza è risultato affetto da agenesia renale bilaterale incompatibile con la vita (ci ha lasciati alla nascita).
Da poco è nata la mia bimba. Ovviamente la gravidanza è stata seguita scrupolosamente ed è stata effettuata una risonanza magnetica cerebrale fetale alla 30a settimana presso l'ospedale ... che è risultata normale. La bimba è nata di 38 settimane con parto spontaneo, non ha presentato alcun problema alla nascita (il bimbo affetto da MSG non si era attaccato al seno e aveva grosse difficoltà di suzione fin dalla nascita). Non so la circonferenza cranica alla nascita ...; alla visita pediatrica effettuata 1 settimana dopo la nascita la CC era di 32.5cm circa. A tre settimane era 34.5cm, a quattro settimane 35.5 e ora, a sette settimane, è di circa 36.5/36.8cm. La crescita della bimba è buona (era 50cm a una settimana, ora è 57, peso alla nascita 2,970, ora è 4,650kg).
Chiaramente, in quanto mamma e persona purtroppo ansiosa di carattere, ho difficoltà a stare tranquilla, nonostante tutti mi dicano che la bimba sta benissimo, che è sveglia, che è tonica, che si è attaccata subito al seno senza nessuna difficoltà.
Vorrei quindi il suo parere professionale: la circonferenza cranica va bene (la pediatra sostiene di sì, ma sicuramente non ha l'esperienza di un neuropsichiatra infantile)? L'esito normale della RM effettuata in gravidanza ci permette di escludere la patologia di cui era affetto il nostro primo bimbo?
Quali sono gli step di sviluppo psico-motorio a cui devo eventualmente prestare attenzione?
La ringrazio anticipatamente per il suo aiuto e le auguro una buona giornata.
Cordialmente,
- gianmaria.benedetti's blog
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Gentile signora, sono molto
Gentile signora, sono molto colpito per le terribili esperienze che avete passato, le vostre ansie sono assolutamente comprensibili, anche perchè la grave forma di microcefalia congenita del vostro primo sfortunato figlio ha una causa genetica, autosomica recessiva, come vi avranno spiegato, cioè c'è il rischio che compaia in più membri della famiglia.
Secondo le classificazioni internazionali le forme gravi di microcefalia hanno una circonferenza cranica inferiore a 3 Deviazioni Standard, le forme più semplici a 2 Deviazioni Standard.
I valori della c.cranica della vostra bimba, confrontati con le curve standard di accrescimento e tenendo anche conto di due settimane di anticipo, sono a livelli di poco inferiori al 50° percentile, cioè alla media, per cui sono assolutamente normali.
Si può pertanto escludere la patologia che aveva il vostro primo figlio, in base ai dati della letteratura scientifica, e può rassicurarsi: sua figlia non ha questa anomalia.
Da grande, al momento di fare un figlio, la bimba dovrà tenere presente il rischio di poter trasmettere questa malattia e fare una consulenza genetica per avere indicazioni. Rischio che voi stessi, in caso di altra gravidanza, potete correre nuovamente.
Non c'è indicazione a ripetere la RMN se non ci sono sintomi di sofferenza cerebrale o di mancato accrescimento cranico. Cose che in questo momento non ci sono.
Più che stare attenta lei alle tappe di sviluppo, le consiglierei di limitarsi ai controlli pediatrici e di godersi l'esperienza con la sua bimba, senza fretta. Cercate di avere pazienza e di resistere alle ansie. Lo sviluppo della bimba nei prossimi mesi con ogni evidenza vi rassicurerà.
Con i migliori auguri
cordialmente
dr GBenedetti
Carissimo Dott.
Carissimo Dott. Benedetti,
innanzitutto la ringrazio tantissimo per la velocità della sua risposta.
Mio marito è tranquillo (grazie a Dio, altrimenti saremmo da ricovero!!!), io sono un po' più ansiosa di natura, ma le sue parole mi hanno molto rassicurata.
Nelle varie consulenze genetiche che abbiamo fatto in passato ci avevano effettivamente informati del rischio statistico, dicendoci anche tuttavia che non era evitabile e, a quel tempo, neppure diagnosticabile con certezza in epoca prenatale (sono passati.. anni).
Non abbiamo in programma una nuova gravidanza (anche perché quest'anno compio ... anni!!!), ma anche solo due anni fa non avrei immaginato di avere la nostra B.., quindi mai dire mai. Le chiedo quindi: allo stato attuale delle conoscenze mediche e dei progressi tecnologici, la risonanza magnetica fetale cerebrale effettuata dalla 30a settimana di gestazione in poi esclude con certezza la MSG?
La ringrazio ancora tanto per la sensibilità mostrata (purtroppo le nostre esperienze sono state tutt'altro che positive, poiché ci siamo imbattuti in un neuropsichiatra infantile altamente competente dal punto di vista medico-scientifico ma assolutamente carente dal punto di vista interpersonale, che ha guardato solo all'aspetto scientifico, di particolare interesse per lui, dimenticandosi che non stava esaminando una macchina ma il figlio di qualcuno).
Un caro saluto,
V
Non ho esperienza
Non ho esperienza professionale diretta, ma in base alle conoscenze attuali reperibili in letteratura scientifica (anche in internet), la mancata crescita della testa si può vedere tramite ecografia fetale e le alterazioni cerebrali possono essere scoperte dalla 26ma settimana, ma ancora credo si richieda una conferma alla 30ma settimana. La certezza però in medicina è una merce molto rara, forse inesistente.
Di nuovo con i migliori auguri,
cordiali saluti
dr GBenedetti