paura che sia distrofia di Duchenne

Buongiorno Dr. Benedetti.
Sono il padre di un bimbo di quasi 19 mesi, nato a 42 settimane con induzione e successivo cesareo in urgenza per parto distocico con rotazione dell'occipite (nessuna sofferenza fetale segnalata, apgar 9 e 10). Peso alla nascita 4,080 Kg.
Il piccolo in qualche aspetto è stato lievemente in ritardo con le tappe evolutive secondo le "tabelle" ma il nostro pediatra non ha mai ritenuto fosse necessario un approfondimento.
Seduto con sicurezza dai 6/7 mesi, primi passi sorreggendosi ai mobili o sorretto da noi verso gli 11 mesi, lallazione dai 7 mesi.
Attualmente pesa 12,5 Kg, è alto 83 cm (forse leggermente sovrappeso), dice alcune parole associandole correttamente, tipo "mamma", "papà", "pappa", "..." (il nostro cane), "nonna", "nonno", "brum brum", "cacca" toccando il sederino, alcuni versi di animali vari, ecc... Ma farfuglia molto spesso suoni e parole che ancora non riusciamo a comprendere. Lo chiamiamo spesso "chiacchierone" per scherzare!
Dice chiaramente "sì" imitando anche il gesto con la testa, mentre il "no" lo fa solo con il gesto, ma sempre con cognizione di quello che effettivamente vuole.
Indica ciò che vuole con il dito da diversi mesi e sembra comprendere bene quello che gli diciamo (capricci a parte...).
La settimana prossima il bimbo farà 19 mesi, è allegro, socievole e sorridente, al nido dicono che si comporta sempre bene con gli altri, gli piace scarabocchiare con i pennarelli, cammina autonomamente dai 14 mesi circa, si china per raccogliere oggetti anche piccoli fin sul pavimento, cammina sicuro cambiando velocità e direzione anche trasportando scatole ingombranti e pesanti (in relazione), scende dal letto e dal divano strisciando di pancia fino a poggiare i piedi a terra, gioca con qualsiasi oggetto gli capiti a tiro (e spesso lo lancia), si siede su uno scalino da solo e si rialza senza problemi. Accenna a ballare quando sente una musica che gli piace, usa bene le bacchette da batterista (io suono la batteria per diletto) su qualsiasi oggetto gli capiti a tiro per sentire i suoni differenti. Se gli facciamo un rimprovero scherzoso quando prende un oggetto in mano, scappa con questo ridendo a crepapelle.
Mangia volentieri e porta le posate da solo alla bocca per mangiare da almeno un paio di mesi (il boccone lo infilziamo noi sulla forchetta, da solo ancora non riesce), beve acqua dal bicchiere da solo.
Il problema è che non ha mai gattonato, non sta mai sulle ginocchia, e soprattutto non si alza da solo dal pavimento. Lo fa solo se trova un appiglio, divano, sedia, cassetto, gamba nostra o altro.
Il pediatra ora dice che il fatto che non si alzi senza aiuti è un problema da approfondire con un neurologo dell'infanzia, in quanto potrebbe rappresentare un ritardo motorio.
Ritiene che sia effettivamente probabile?
Potrebbe invece trattarsi di pura pigrizia da parte del piccolo, dato che comunque striscia col sedere fino ad un punto di appoggio e poi si aiuta con questo?
In tutti e due i casi, dovremmo insistere e forzarlo ad alzarsi da solo allontanandolo da noi e dagli oggetti di appoggio?
Oppure forzarlo potrebbe essere sconsigliabile per non creare insicurezza?
Inoltre, nel caso di effettivo ritardo motorio, potrebbe portare a conseguenze significative più avanti?
Il nostro terrore si riferisce alla terribile distrofia di Duchenne, ma il fatto che abbia acquisito tante abilità, potrebbe rassicurarci da questa eventualità?
Grazie fin da ora per la Sua attenzione!

Non c'è solo la distrofia

Non c'è solo la distrofia muscolare di Duchenne che può causare una diminuzione di forza muscolare agli arti inferiori e quindi una difficoltà ad alzarsi in piedi da terra. Altre malattie e difficoltà neuro-muscolari, di diversa entità e severità, possono entrare in gioco. Per lo più sono malattie genetiche per cui è possibile una diagnosi mediante esami genetici (cromosomi, DNA) e neurofisiologici (EMG, ENG). Sono comunque malattie rare. Spesso non si trova una diagnosi precisa e resta un ritardo di maturazione motoria che viene col tempo superato.
Aspetterei ancora prima di mettersi a fare gli accertamenti. Credo che la cosa migliore sia lasciare al bambino il tempo al di imparare e non creargli impedimenti o maggiori difficoltà. E' comprensibile l'ansia dei genitori ma solo il tempo potrà farla passare.
Con i migliori auguri
dr GBenedetti

Buongiorno Dr. Benedetti. la

Buongiorno Dr. Benedetti.
la nostra speranza ha ricevuto, credo, il peggior colpo di grazia.
Abbiamo fatto fare le analisi del sangue del bambino e il risultato ecclatante riguarda queste tre voci:

CPK = 15355 (valori di rif. 20 - 200)
AST = 260 (valori di rif. 4 - 40)
ALT = 282 (valori di rif. 4 - 40)

Credo che ormai i nostri timori non abbiano più riserve.
Attenderemo la biopsia muscolare.

Grazie e cordiali saluti.

Sono in effetti valori

Sono in effetti valori elevati che indicano una lesione cellulare, verosimilmente a livello muscolare. Non indica ancora la causa. Prima della biopsia forse potrebbe essere fatta una Elettromiografia e Elettroneuronografia (Velocità di conduzione motoria),un po' meno invasive, ma non so se sono attendibili in un bambino così piccolo. Ma l'ultima parola , oltre che la biopsia, la dovrebbe avere la genetica: se non sbaglio può essere fatta diagnosi a livello di DNA, anche per eventuali gravidanze future.
Speriamo però che possa trattarsi di una diversa lesione o di una forma più leggera.
drGBenedetti

Buongiorno Dr.

Buongiorno Dr. Benedetti.
Sono passati alcuni mesi da quando avevamo avuto un piccolo scambio di e-mail riguardo a mio figlio, che al tempo aveva 19 mesi e non si alzava dal pavimento. Probabilmente non ricorderà, visto il volume di post che Le arrivano, comunque ci tenevo a darLe un aggiornamento.
Ora il bimbo ha due anni compiuti, e abbiamo avuto da pochi giorni l'esito della biopsia muscolare: distrofina assente, quindi distrofia di Duchenne. Purtroppo tutte le nostre speranze si sono infrante contro questo muro.
La ringrazio comunque per il tempo e la cortesia nelle sue risposte.
Cordiali saluti.

Vi ringrazio per

Vi ringrazio per l'aggiornamento.
Purtroppo quindi quello che temevate si è rivelato vero. Mi dispiace molto per voi e per il vostro bimbo. Spero che possiate trovare facilmente gli aiuti e gli appoggi che vi servono per andare avanti in questa difficile situazione e perchè vostro figlio possa fare la miglior vita possibile. Non sono molto aggiornato nello specifico, ma credo che ultimamente le possibilità di cura per la distrofia di Duchenne e le prospettive di vita siano migliori che nel passato.
Spero che possa essere così nel vostro caso.
Cordialmente
drGBenedetti

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