ritardo dello sviluppo e ritardo specifico del linguaggio

salve sono la mamma di FP un bimbo di 5 anni. A due anni e mezzo mi sono resa conto che nn parlava ancora bene con monosillabi e parole incomprensibili.da visita foniatrica risulta ritardo specifico del linguaggio.
In breve descriverò i passaggi dello sviluppo globale dalla nascita.
Gravidanza a termine,nasce con piedini vari ed è sottoposto a fisioterapia e supporto tutori fino a 10 mesi.Si mostra subito un bimbo tranquillo mangia e dorme senza difficoltà,piange poco, a 9 mesi viene inserito nel nido a dieci mesi nn sta ancora seduto.inizia a camminare a 19 mesi gattonando pochissimo.A 2 anni provo a togliergli il pannolino, ma è un disastro. per tutto l'anno successivo continua a bagnarsi e si rifiuta di mettersi sul wc. ancora adesso gli episodi di pipì(o almeno si bagna solo la mutandina) sono di due tre al giorno.A tre anni inzia logopedia trisettimanale e psicomotricità bisettimanale. dal punto di vista cognitivo ed intellettivo è in linea con i bimbi della sua età,ma il linguaggio nn va;siamo alle trisillabe (nn chiare) molte consonanti nn ci sono (la C) tranne su ripetizione.l'eloquio spontaneo è spesso incomprensibile.da una recente visita NPI la diagnosi risultata è la seguente: disfasia di sviluppo, ritardo specifico del linguaggio,immaturità prestazionale da valutare con test psicometrico.gradirei un Vs.parere, anche in merito agli sviluppi in termini temporali.grazie in anticipo.

Gentile signora, Ovviamente

Gentile signora,
Ovviamente sono stati esclusi problemi di udito già alla prima visita foniatrica, penso. Immagino inoltre che sarà stato seguito spesso da fisioterapiste e medici vari.
Avrei bisogno di più elementi di descrizione sia della storia evolutiva (per aiutarsi veda questo schema) che della situazione attuale, comportamento, modalità di relazione con bambini e adulti, giochi, aspetti emotivi, affettivi, di carattere, comunicazioni non verbali e verbali, comprensione delle parole, esempio di parole e frasi che sa usare. Dice che l'eloquio spontaneo è spesso incomprensibile: tende a usare singole parole, più o meno mal pronunciate, può metterle insieme in brevi frasi? Sa disegnare, (disegno libero) cosa disegna?, Che giochi usa e come? Anche in modo simbolico? (cioè con significati e rappresentazioni di scenette, ecc).
Cosa dicono logopedista e psicomotricista? E le maestre d'asilo? (come comportamento e relazionalità, adattamento all'ambiente, alle regole).
Com'è l'andamento evolutivo? fermo, in miglioramento, anche se lento (ad esempio rispetto a un anno fa)? Conosce o capisce numeri, quantità, posizioni nello spazio (sopra sotto davanti dietro?
E tutte le altre cose che possono venirle in mente
Ha fatto esami medici? tipo EEG (nel sonno), RMN encefalo, esame cromosomico, esami per dismetabolismi di aminoacidi, mucopolisaccaridi...
Cordialmente

grazie per la celere

grazie per la celere risposta.cercherò di elencare le informazioni di cui mi fa richiesta.
FP nasce con gravidanza a termine alla 39° sett. parto spontaneo;
-peso alla nascita kg.3,700 indice di apgar 8/9;
-allattamento materno fino a 4 mesi e poi svezzamento;
-dorme regolarmente h. 21,00/08,00 - due tre volte al mese dorme anche qualche ora il pomeriggio;
-per l'alimentazione c'è qualche difficoltà: preferisce i primi ed alcuni formati di pasta:spaghetti,tubetti,penne, riso. nn mangia pesce se nn bastoncini, ed impanati vari.per la carne gradisce polpette,cotolette- nn mangia latticini(mozzarella,ricotta, spalmabili), ma beve tanto latte (anche 400gr al giorno)frutta banana,mela,pera, premute di arance;
-nn ha mai gradito il biberon e fino ad un anno si addormentava con la mano in bocca. a tutt'oggi dorme con un cuscino con l'immagine del canarino titti od un pupazzo sempre del canarino titti (sarà un caso, ma io mi chiamo titti ???);
-seduto all'età di 10/12 mesi, ha gattonato pochissimo intorno ai 14 mesi (ha portato tutori ai piedi per i piedini vari). in sostanza però devo dire, che si è sempre mostrato fino ai due anni un bambino molto pigro, specialmente nei movimenti e nella deambulazione. ha camminato a 19 mesi;
-per il linguaggio, nn è stata presente la lallazione, i primi monosillabi e mamma o papà sono avvenuti intorno ai due anni. a 3 anni 1° visita foniatrica con diagnosi ritardo specifico del linguaggio e logopedia trisettimanale, dopo sei mesi psicomotricità bisettimanale, per impaccio motorio(fino a 4 anni, camminava barcollando, cadeva spesso, nn saliva le scale correttamente, nn saltava);
-per i giochi: fino a 4 anni preferiva giochi tranquilli: costruzioni, macchinine (le metteva spontaneamente in fila dal piu piccolo al piu grande,tenendo conto della gradazione del colore e uguaglianza dei modellini), da un anno circa si appassiona ai giochi elettronici: psp, xbox, giochi al pc, con discreto successo;
-reazioni con le persone: forte attaccamento affettivo a me,quando lo aiuto o gli regalo una cosa,o lo aiuto in bagno, mi abbraccia, mi riempie di baci e mi dice: attie (grazie) mamma. col fratello di 8 anni interagisce abbastanza e si diverte molto a giocare con lui, anche perchè è una fonte inesauribile di stimoli e cose nuove;
-controllo sfinterico: A 2 anni provo a togliergli il pannolino, ma è un disastro. per tutto l'anno successivo continua a bagnarsi e si rifiuta di mettersi sul wc. ancora adesso gli episodi di pipì(o almeno si bagna solo la mutandina) sono di due tre al giorno, cacca nella mutandina una volta a settimana, enuresi notturna tre volte a settimana;
-comportamento: bimbo molto solare,allegro,affettuoso,forte senso di autostima e di ironia, se da solo, tende ad essere un bimbo pigro e tranquillo, ma insieme agli altri bimbi diventa normalmente attivo. gli piace molto la musica e ballare;
-reazioni a divieti: a scuola quando viene corretto (mantiene posate e penne "a zappa") si ribella e si innervosisce, se seguito e stimolato, compie a termine le cose richieste, proprio oggi la maestra dice che è un bimbo molto intelligente,a volte lo incarica di far vedere agli altri bambini compiti che lui ha svolto in tempo e correttamente, ma si arrabbia se vuole fare qualcosa ed ha un rifiuto;
- in casa se ha un rifiuto o viene corretto,dapprima si ribella e si lamenta, ma dopo un po è lui stesso che mi dice : mamma totì (così) ed io lo gratifico lodandolo;
scuola: a nove mesi viene inserito al nido h: 9/15, fino a tre anni, poi all'asilo comunale che frequenta tuttora; le reazioni sono positive, tranne il 1° anno dell'asilo che ha avuto per maestre due arpie (lo mettevano in punizione quando faceva pipì addosso),tutto è proceduto bene, è inserito meravigliosamente nel gruppo;
-composizione nucleo familiare:genitori, fratello di 8 anni e nonno materno;
-organizzazione e modalità educative: fino alle 15 va all'asilo, dopo per tre pomeriggi a settimana al centro per le terapie, gli altri pomeriggi, organizzo in casa giochi di società col fratello dove partecipo anch'io attivamente, da giocatore e da arbitro, lezioni di rieducazione(giochi puzzle con figure, lettere e parole) da poco mentre il grande fa i compiti, gli propongo anche libri di prescrittura e disegno( ma si stanca presto);
-per quanto riguarda la comprensione delle parole e dei discorsi,nn riscontro alcun problema; nella composizione delle parole usa spesso la "t" in sostituzione della c,s,g,p,z, anche se su ripetizione le dice tranne la c che nn ha mai detto: acqua dice appla, il voglio dice io boglio, computer- pomputel-; pasta- patta;Andrea (il fratello)- Anena. ha iniziato a verbalizzare da sei mesi circa, ma nn sempre; quando chiede se puo fare una cosa dice:mamma potto.....? mamma fare pipì? ha automatizzato e dice all'occasione affermazioni tipo: bà bene!!!! oppure quando qualcosa nn va: oh, no !!!! usa comunque frasi molto elementari e quando dico eloquio spontaneo, mi riferisco a quando deve raccontare una cosa dice una serie di parole incomprensibili, aiutandosi con espressioni buffe del volto e gesticolando;
- il disegno è elementare , è presente la rappresentazione corporea, disegna forme geometriche, conosce tutti i colori, l'anno scorso ha prodotto dei disegni dove il padre era raffigurato in nero e lui si disegnava colorato e poi passava il pennarello nero sopra e diceva che era al buio, ora però nn accade piu, anche se tra i colori preferisce sempre il nero; ora i disegni sono piu solari e colorati, paesaggi nuvole case;
- alla visita NPI gli è stato chiesto di disegnare cerchi e quadrati, a richiesta li ha contati ed ha scritto anche la cifra corrispondente alla somma (esatta). sa contare fino a 10 , esegue addizioni elementari, compone puzzle ,tutto anche con una certa velocità. a scuola dicono che produce correttamente le schede, anche se il tratto dell'inchiostro è incerto, sempre per il cattivo posizionamento della biro;conosce il posizionamento dello spazio;
- le terapiste. la logopedista è un po avvilita dice che su ripetizione va bene, ma nn automatizza (ad oggi sono due anni di terapia trisettimanale); la psicomotricista all'inizio lamentava che nn voleva assolutamente togliere le scarpe quando faceva esercizi sul tappeto;
- sicuramente l'aspetto evolutivo è in miglioramento, anche se lento, sale e scende le scale alternando i piedini,lava i denti da solo, si veste da solo, solo la parte inferiore, esegue con faciltà i compiti che gli richiedo( per es. gli faccio sistemare i suoi abiti nei cassetti) quando cucino mi aiuta, con piacere ad impastare od altro,quando stendo e raccolgo i panni mi aiuta con mollette ed altro, tutto e sempre con piacere e mai controvoglia;
per quanto riguarda gli esami ed accertamenti invece sono consapevole di essere indietro: la neuropsichiatra che lo segue dice che è inutile sottoporre il bimbo a stress, potrebbe comunque nn uscire nulla. la settimana scorsa invece ho richiesto un consulto ad un Prof. di NPI resp. del reparto Epilessia il quale come dicevo nella prec. e-mail lo sottoporrà a test psicometrici e prestazionali ( dice che mio figlio è un discontinuo, nel senso che per alcune attività è in linea, per altre manifesta il ritardo) ed un ulteriore eeg in sonno. a proposito di questo il bimbo ha eseguito a luglio/agosto scorso due tracciati, il primo dubbio, il secondo negativo, il terzo in altra struttura con aspetti di sofferenza in sede temporale. abbiamo anche fatto visionare al prof. video in cui mio figlio aveva momenti di assenza, nn rispondeva nemmeno alla chiamata, chiudeva le palpebre prima lentamente quasi a chiuderle e poi piu frequentemente,ha poi episodi strani tipo:sembra che abbia delle visioni , sorride e mette le mani avanti come ad acchiappare un insetto; il prof. dice che sono episodi sospetti di epilessia e che probabilmente la sofferenza cerebrale è più di tipo frontale.Io ho dei dubbi al riguardo perchè sono manifestazioni frequentissime.
Chiedo scusa dell'enormità di questa e-mail, ma veramente siamo in un tunnel, forse un po di luce la stiamo vedendo, ma sono sicura che sarà un lungo cammino. gradirei molto un suo parere a cui tengo molto. Grazie è dire poco!!!!!

Gentile signora. Sulla base

Gentile signora. Sulla base delle sue informazioni, commento: la situazione di ritardo psicomotorio non sembra ascrivibile al piede torto congenito e immobilizzazione conseguente. Anche se ovviamente mi manca una valutazione clinica diretta, il sospetto di epilessia, la storia di ritardo psicomotorio e la motricità tuttora 'pigra' e impacciata consiglierebbero di eseguire accertamenti, come RMN encefalo e anche midollo spinale, oltre che una valutazione epilettologica approfondita e una valutazione genetica con mappa cromosomica. E' vero che spesso non si trova niente, ma già questo è un dato utile, e a volte qualcosa si trova. In entrambi i casi è comunque meglio saperlo. Non si tratta di esami invasivi, anche se la RMN richiede una sedazione.
La produzione linguistica sembrerebbe molto inferiore alla sua comprensione, e la componente motoria sembra importante. Qualcuno forse parlerebbe di 'disprassia', ma riterrei utile una valutazione neuromotoria approfondita, e una comprensione delle cause della situazione. Anche se questa è in evoluzione positiva.
Quanto all'intervento, se il bambino ha un ambiente discretamente stimolante a casa e a scuola, logopedia trisettimanale e psicomotricità bisett. mi sembrano un bombardamento terapeutico non so quanto necessario.
Riterrei forse sufficiente che logopedista e psicomotricista ( e prima ancora npi) magari dessero eventuali indicazioni e suggerimenti a maestre e genitori, più che non un intervento così massiccio e prolungato: al limite con 'cicli' periodici di controllo .
PS particolare il canarino 'titti', e anche le frasi citate ad esempio, sembra un bambino gentile ma tenace.
Difficile fare una prognosi, tanto più senza un chiarimento della diagnosi, ma l'evoluzione positiva anche se lenta sono un buon segno.
Cordialmente
drGBenedetti

La ringrazio vivamente della

La ringrazio vivamente della rapida ed esauriente risposta.
Intanto, dopo due anni di incertezze e di mancate risposte sul dafarsi,pare che qualche informazione e qualche passo avanti lo stiamo facendo e confido molto anche nello staff del reparto NPI di ... per procedere alle indagini del caso, che lei mi consiglia ma che anch'io richiedo tenacemente. Sono d'accordo con lei nel fatto che anche se nn dovesse rilevarsi alcuna patologia, sarebbe comunque un risultato da considerare. Iniziamo con i test psicometrici prestazionali e nuovo EEG in sonno e sicuramente richiederò ulteriori esami.Per quanto riguarda le fisioterapie, abbiamo comunque notato , per esempio, dopo le pause estive e natalizie, una certa regressione. Sicuramente l'impegno delle maestre è consistente e sono molto disponibili al confronto ed ai suggerimenti che gli diamo. In casa è molto stimolato anche dal fratellino di 8 anni e, la cosa piu importante, a mio parere, è il grande carattere di mio figlio, molto solare, gentile,altruista e tenace.Un bel caratterino dunque, anche a detta delle insegnanti e terapiste e penso che questo lo aiuti anche in futuro a superare le difficoltà.
A proposito, dimenticavo, poichè il bimbo è nato il 31.12, è obbligato a settembre prossimo a frequentare la 1°elementare, ho proceduto alla doppia iscrizione ( scuola materna e primaria);
la NPI dell'Asl che lo segue da due anni, è propensa a rimandare l'inserimento nella primaria di un anno, mentre le maestre della materna e la direttrice della scuola primaria (per altro molto preparata ed informata, è stata lei stessa insegnante di sostegno per diversi anni) pensano che nn è necessario, anzi sarebbe più stimolato,(comunque con l'intervento di un sostegno) essendo un bimbo comunque molto intelligente.Dal canto mio sono dubbiosa al riguardo,in quanto mi preoccupa la frequentazione per un altro anno di bimbi di 4/5 anni , quando lui ne avrà 6. Gradirei un suo parere al riguardo.
La ringrazio intanto e la terrò aggiornata sugli sviluppi futuri.Cordialmente.

Se compie sei anni il

I test psicometrici non mi entusiasmano. Spesso succede che poi i vari operatori vedano più i fogli dei test che la realtà del bambino....
Se compie sei anni il 31/12/2011, si troverebbe a scuola ad essere il più piccolo, in ambiente nuovo e di fronte a richieste più pressanti essendo anche un po' indietro nello sviluppo. Mi sembra più prudente rinviare di un anno la scuola elementare. Essere il più grande all'asilo non dovrebbe svantaggiarlo e avrebbe il tempo di un'ulteriore maturazione dei cosiddetti 'prerequisiti' per la scuola elementare nell'ambiente già conosciuto.
Resto a disposizione,
cordialmente
dr GBenedetti

buongiorno, sono di nuovo

buongiorno, sono di nuovo qui.... Il bimbo sta eseguendo test wippsi, abbiamo fatto anche noi genitori un consulto psicologico, siamo in attesa della relazione dal II Policlinico di Napoli, mancano a tutt'oggi RMN (nn l'ho fatta fino ad adesso soltanto per miei timori legati alla sedazione) e test genetici. Purtroppo per le carenze che ci sono alla ASL NA1, nn è possibile eseguirli a Napoli. Vorrei farli a San Giovanni Rotondo, dove mi hanno detto che cè una buona genetica. Mi potrebbe gentilmente ripetere gli esami che dovrei effettuare al bimbo? Intanto in accordo con la neuropsichiatra infantile e le terapiste abbiamo deciso di posticipare l'ingresso alle elementari all'anno prossimo; ripeterà infatti un altro anno di asilo, questa volta con un insegnante di sostegno. Attualmente gli è stata diagnosticata Disprassia di entità medio-grave. Il linguaggio è migliorato, nel senso ke stanno uscendo altra consonanti la S, C (di cane), la F ma su ripetizione, nn riesce ad automatizzarle nell'eloquio spontaneo. Per l'impaccio motorio i problemi sembrano man man evidenziarsi in modo importante, specialmente per quanto concerne i movimenti delle dita. nn riesce per esempio ad impugnare ancora correttamente le posate e la penna, nn riesce a fare giochini alternando la posizione delle dita. Una cosa banale: quando beve ad una fontanina per esempio, nn riesce a mettere correttamente le mani a cucchiaio e quindi l'acqua va via da tutte le parti. Insomma dottore la situazione è ancora complessa....dobbiamo avere tanta pazienza e nn aspettarci che si risolvano del tutto i problemi di mio figlio. La ringrazio sempre per la sua disponibilità e attendo fiduciosa indicazioni circa i test ematici.

Gentile signora, deve essere

Gentile signora, deve essere il medico che vede il bambino ad indicare gli esami da fare. Comunque in un ritardo evolutivo con sospetti di epilessia e difficoltà motorie di base si dovrebbero fare una RMN encefalo, un EEG nel sonno e un esame dei cromosomi. Anche se non viene fatto in un ospedale, spesso il prelievo può essere inviato al centro dove lo fanno. In alternativa si può chiedere un breve ricovero in un centro specialistico per fare tutti gli esami.
cordialmente,
dr GBenedetti

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