sindrome di Smith Magenis

Buongiorno sono la mamma di A,10 mesi e mezzo .alla nascita fatta mappatura
E diagnosticata sindrome smith magenis che comporta una serie di rallentamenti nello sviluppo. A ha lieve ipotonia e frequenta 2 volte settimana fisiokinesiterapia e' stato visitato da tre genetisti e da una neuropsichiatra infantile la quale nel referto scrive" sviluppo psicomotirio pari bambino 7-8 mesi senza schemi patologici,e condizionato in parte da ipotonia assiale con forza e ROT conservati ; lallazioni presenti e modulate buon uso mani e discreta coordinaz oculomanuale.buona interazione e relazione. eseguire RMN quando possibile ma senza urgenza. "secondo lei grazie alle continue stimolazioni date anche dal fratello maggiore(4anni) il " cognitivo" di giacomo potra' essere potenziato? Noi siamo abbastsnza sereni , il piccolo e' tranquillo e interessato, da quello che conosco e' vero che un ritardo psicomotorio non corrisponde a un ritardo mentale grazie per la sua attenta disponobilita' .

Gentile signora, nella

Gentile signora, nella sindrome diagnosticata a suo figlio oltre a possibili problemi medici da controllare viene riferita la possibilità di ritardo cognitivo, di linguaggio e di apprendimento e possibili problemi comportamentali, ma con una notevole variabilità, come in tante sindromi organiche più conosciute: generalmente gli studi genetici non approfondiscono gli aspetti mentali comportamentali e il gioco fra fattori genetici e fattori ambientali.
Siamo nell'ambito quindi di un possibile lieve ritardo di sviluppo psicomotorio (7, 8 mesi rispetto a 10).
Sugli interventi da fare non esistono credo dati certi: se cioè certi interventi stimolatori producono risultati effettivi o no. Attualmente c'è una diffusa tendenza nelle sindromi con ritardo su base organica a fornire dosi massive di stimoli (fisioterapia, psicomotricità, logopedia, ecc.), ma io ritengo che non siano molto giustificate e possano produrre 'effetti collaterali' non pienamente valutati sia sulla famiglia che sul bambino.
Io sono più favorevole a un controllo frequente della situazione per seguire lo sviluppo mettendo a fuoco eventuali ostacoli modificabili e percorsi favorevoli, ma nell'ambito di un ambiente normalmente stimolante come può essere quello di una famiglia normalmente stimolante e in futuro di un asilo o scuola materna. L'età evolutiva è lunga e si tratta di percorrerla cercando di intervenire via via di fronte a ostacoli o difficoltà in modo dosato e opportuno e nei tempi giusti. I tempi potranno essere un po' in ritardo, ma è importante che si mantenga una linea evolutiva positiva, cercando di identificare per tempo gli eventuali ostacoli incontrabili.
Se il bimbo di per sè o l'ambiente non è povero di stimoli non ritengo sia utile fornire stimoli artificiosi e massivi o terapie 'full immersion' come spesso viene propagandato e pubblicizzato anche da centri non sospetti di troppi conflitti di interesse. La mia esperienza è che tali interventi non modificano l'evoluzione e spesso creano complicazioni di vario tipo. Sono in realtà dei 'placebo' fatti per rassicurare i genitori che 'si fa qualcosa'. Non voglio essere brutale, ma vorrei dire che a cambiare l'evoluzione dei bambini con ritardo - esistevano anche decenni fa, è il fatto di averli tolti dagli istituti e fatti stare nelle loro famiglie e in ambienti normali, con gli opportuni aiuti.
So di essere abbastanza controcorrente in questa fase storica e malvisto da tutti i 'fornitori di stimoli' e terapie ecc.
Con i migliori auguri
dr GBenedetti

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